Utente 313XXX
Salve, è stata diagnosticata a mio figlio di 3 anni una malattia neurologica rara.
Il cgh-array ha evidenziato una microdelezione (del novo) del cromosoma 4q 22.1 di circa 250 non ricordo il numero preciso dell'estensione che include l'esone 2 del gene GRID2..
In un'unica copia del gene..
Il dottore ha citato casi di atassia cerebellare..
Però un altro dottore mi ha detto che essendo una malattia recessiva dovrebbe avere anche l'altra copia deleta. Mio figlio è sano ora ha solo un disturbo misto dello sviluppo.. la domanda è che malattia rara ha? Q
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara signora,

le informazioni che riporta non sono sufficienti per fare (e neanche per ipotizzare) una diagnosi in suo figlio. E' fondamentale effettuare una consulenza genetica con visita clinica del bambino e visionare tutti i referti (l'array CGH di cui parla, ma anche eventuali approfondimenti eseguiti su di voi). Le suggerisco quindi di rivolgersi ad un genetista, magari, se ne avete a disposizione, in un centro esperto in patologie pediatriche, così da poter effettuare una valutazione completa della situazione ed impostare, qualora fossero utili, controlli nel tempo.

Cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 313XXX

Iscritto dal 2013
Noi abbiamo fatto gia una visita iniziale!(durata 2ore e 30) il dottore ha fotografato misurato ogni cm non ci sono anomalie.. fatto l'l'albero genealogico..il cgh-array lo abbiamo fatto anche noi nulla! Per questo la mutazione è de novo..
Solo riportati 4 casi in cui questa anomalia in omozigoti ha dato atassia cerebellare (ma erano consanguinei) un caso solo in un eterozigote paraplegia spastica..
Il dottore ci ha indirizzati a fare una risonanza per trovare l'eventuale atrofia nel cervelletto e il grado, risulta tutto ok per fortuna..
ma ne referto 'si può affermare che è affetto da una malattia neurologica rara caratterizzata da ritardo psicomotori ed ipotonia, associata a delezione del gene grid 2"
Siccome è un medico non penso abbia fatto una diagnosi su un'ipotesi ma avrebbe detto approfondiamo potrebbe essere questo o quell'altro..