Utente 716XXX
Salve dottori,

Vorrei chiederVi alcune opinioni riguardo la mia patologia, scusate se mi dilungherò un po' ma vorrei descriverVi il quadro generale.

Sono un ragazzo di 24 anni e da ormai tre anni ho :

-sindrome occhio secco in forma acuta con blefarocongiuntivite, meibonite, epiteliopatia croniche;
-secchezza mucose generalizzata, xerostomia, scarsa sudorazione, ecc.; affaticamento precoce che aumenta molto con il caldo, variazioni di temperatura , mi sento sempre più intontito , occhi pesanti bocca secca ; percorrere brevi distanze, affaticamento anche nella concentrazione , per es. ascoltare la radio per un paio d'ore mi intontisce mi affatica in generale; ancora più affaticato durante la digestione e il caldo.
-ho spesso lingua , scroto, gola irritati; ho spesso anche emorroidi.
Ho effettuato molti accertamenti soprattutto per il sospetto di patologia autoimmune, connettivite, in particolare Sjogren, adesso Vi riporto solo quelli che hanno evidenziato particolari anomalie:
-vari tests per l'occhio (shirmer, but, ecc...) che hanno diagnosticato occhio secco in entrambi gli occhi in forma acuta, con le altre cose associate che ho già riportato prima (meibonite ecc...);
-biopsia gh.salivare minore che ha evidenziato una estesa fibrosi e modesta flogosi cronica residua in prevalenza plasmacellulare;
-biopsia gh.salivari minori ( 2gh.) eseguita l'anno dopo, ha evidenziato moderata infiltrazione interstiziale in prevalenza plasmacellulare; no infiltrazione linfocitaria.
Quindi vista l'assenza di infiltrato linfocitario, si è resa meno probabile la Sjogren, e più probabile una connettivite indifferenziata o overlap.
-xerostomia accertata;
-problemi del microcircolo; capillaroscopia periungueale ha confermato anche il sospetto di patologia autoimmune ( come detto da vari medici ), il referto evidenzia anomalie dei capillari, riduzione di numero, varie anomalie di forma, alcuni a candelabro, presenza di marcato edema capillare; no megacapillari, no microemorragie.
-rmn midollo cervicale e dorsale: regolare l'allineamento dei metameri cervicali e le dimensioni del canale osseo. Il midollo cervicale non presenta alterazioni morfologiche o di segnale. Lo studio dei dischi intersomatici cervicali non evidenzia alterazioni di significato patologico.
Lo studio dei dischi intersomatici dorsali mette in evidenza una perdita di segnale e di ampiezza per iniziale disidratazione dei livelli da D7 a D10 con una piccola protrusione mediana D9-D10 ed una più importante ernia discale D11-D12 a sinistra.
La corda midollare è di volume normale; nel suo contesto risulta appena percepibile una filiforme iperintensità centrale nel segmento cervicale D6-D7 e più estesamente nel livello dorsale fra D3 eD6 il cui significato patologico è incerto.
-pess arti inferiori: nervo tibiale sx e dx; risposta corticale scarsamente riproducibile a sx, riproducibile a dx con latenza assoluta nei limiti della norma bilaterarmente.
sfumati segni di sofferenza dell'afferenza sensitiva cordonale posteriore a sinistra.
-se può essere utile: sono alto 1,87 e peso 80 kg; escluse sarcoidosi, hiv , amiloidosi, cardiopatie, tiroiditi , celiachia; epatiti , miastenia , problemi all'app.digerente, pneumopatie; mio nonno materno aveva la psoriasi ( che mi hanno detto essere una patologia autoimmune); ho piastrine ( controllate più volte) leggermente sotto la norma del “ range di rif.” ( quando non avevo questa patologia erano ben all'interno ). Qualche volta ho neurite vestibolare lato sinistro ( che ho avuto a volte anche anni prima della patologia che ho ora), questa ha iniziato a comparire dopo un po' più di un anno da un' otite silente che mi ha causato un piccolo forellino all'interno dell'orecchio, sempre il sinistro. Ho spesso sinusite. E devo anche aggiungere che quando ho iniziato ad avere i primi sintomi della patologia che ho, ho avuto per delle settimane ( ! ) neurite vestibolare con nistagmo spontaneo . Sono in corso accertamenti anche per sclerosi multipla; devo eseguire AB anti RNP.

-accertamenti immunologici effettuati controllati due volte ( tutti nella norma ):ENA,ANA, F.reumatoide, crioglobuline, ANCA,proteina C r., SSA, SSB, HbsAg, Ab hcv, Ab anti DNA ,anti muscolo liscio (controllati 2 volte) fibrinogeno, F. leuc., sottop. Linfocitarie , ves, mucoproteine, elettrof. Proteine, eco g. salivari, rx torace, pres. arteriosa, creatinina,cpk, mappa cromosonica ;-- controllati una volta: scl70,centromero, mitocondri, anti sm, proteina C e S, waaler rose, c3,c4,c1q inib. --un po fuori range:alt 77 (<41), elastasi fecale >500 (200-500), hdl 45 (>53), ACE inferiore al valore normale di riferimento, ph urine 5,0 (5,5-7,0), ematocrito poco sopra la norma, beta2microglob. 1,36(<1,31), igE tot. 149 (<100) ma che io sappia non ho allergie.

Ora Vi riporto il referto HLA:

locus DRB1* *15, *14
locus DRB3* pos
locus DRB4* -
locus DRB5* pos

locus DQB1* *05, *06
locus A* *03, *32
locus B* *18, *35
locus C* *05, *12

Vorrei avere da Voi una opinione in generale e vorrei porVi delle domande:
-Secondo Voi la patologia che più è sovrapponibile con i sintomi / anomalie riscontrate / patologie diagnosticate ( ad esempio occhio secco acuto, ecc...), è proprio la connettivite ( sieronegativa ?), in particolare connettivite indifferenziata o overlap?
-Se si, quali altri accertamenti mi consigliate di fare per avere una diagnosi precisa ? Se no, quale patologia magari simile potrebbe essere? Quali accertamenti effettuare?
-Per i problemi del microcircolo riscontrati è corretto parlare di vasculite? Cosa ha danneggiato i capillari / microcircolo ?
-in base ai risultati dell'HLA, emerge una predisposizione genetica corrispondente ( più o meno ) a qualcuno dei sintomi / anomalie diagnosticate /sospettate ( che vi ho descritto prima )? Se si, quali ?
-c'è predisposizione anche per patologie lontane dal mio quadro descritto? Se si , quali?

Ringrazio per la disponibilità, mi scuso per essermi dilungato e Vi porgo cordiali saluti.

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[#1] dopo  
Dr. Jan Walter Schroeder
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Dalla storia clinica riportata risulta sicuramente un interessamento a carico delle mucose. Probabilmente si può escludere una malattia autoimmune. Non ha sicuramente una vasculite ma queste alterazioni del microcircolo si associano spesso a forme blande.
Consiglio un controllo reumatologico.
Non si tratta di patologia allergica o immunologica nel senso stretto.
cordiali saluti
[#2] dopo  
Utente 716XXX

Iscritto dal 2008
Grazie per la risposta.

So che Lei non è reumatologo, ma vorrei chiederLe:
--queste eventuali vasculiti blande come si diagnosticano?
--per una eventuale amiloidosi ho effettuato biopsia grasso periombelicale, è risultata negativ. È abbastanza per escludere i vari tipi di amiloidosi?
--ci sono connettivopatie sieronegative? Non autoimmuni?

Grazie per la disponibilità, le porgo cordiali saluti.