Risultato amniocentesi :traslocazione
buongiorno,
ho ritirato qualche giorno fa i risultati della mia amniocentesi. Le informazioni riportate sono le seguenti:
cariotipo fetale di tipo femminile a 46 cromosomi con traslocazione reciproca tra il braccio corto di un cromosoma 1 e il braccio lungo di un cromosoma 4 con punti di rottura rispettivamente in 1p22.1 e 4q24.
Il riarrangiamento è stato confermato medianti fish.
Abbiamo già provveduto a fare con il mio compagno l'esame del cariotipo per verificare che questa caratteristica fosse presente già nel nostro DNA.
Nel caso così fosse, la bambina che conseguente potrebbe avere ?
grazie infinite in anticipo per l'attenzione che vorrete rivolgermi.
ho ritirato qualche giorno fa i risultati della mia amniocentesi. Le informazioni riportate sono le seguenti:
cariotipo fetale di tipo femminile a 46 cromosomi con traslocazione reciproca tra il braccio corto di un cromosoma 1 e il braccio lungo di un cromosoma 4 con punti di rottura rispettivamente in 1p22.1 e 4q24.
Il riarrangiamento è stato confermato medianti fish.
Abbiamo già provveduto a fare con il mio compagno l'esame del cariotipo per verificare che questa caratteristica fosse presente già nel nostro DNA.
Nel caso così fosse, la bambina che conseguente potrebbe avere ?
grazie infinite in anticipo per l'attenzione che vorrete rivolgermi.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara utente,
il caso va sicuramente approfondito, come mi sembra di aver capito il laboratorio stia già facendo. La verifica dell'eventuale presenza della traslocazione in voi è fondamentale per stabilire il rischio specifico di anomalie nella bambina, allo stesso modo è necessario verificare che nella traslocazione non ci sia stata perdita o guadagno di materiale genetico (cosa che il laboratorio, a quanto dite, sta già verificando). Ad analisi completate sarà indispensabile effettuare una consulenza genetica, per capire cosa le analisi hanno messo in evidenza e quali possono essere i rischi di patologia nella bambina.
Cordialmente,
il caso va sicuramente approfondito, come mi sembra di aver capito il laboratorio stia già facendo. La verifica dell'eventuale presenza della traslocazione in voi è fondamentale per stabilire il rischio specifico di anomalie nella bambina, allo stesso modo è necessario verificare che nella traslocazione non ci sia stata perdita o guadagno di materiale genetico (cosa che il laboratorio, a quanto dite, sta già verificando). Ad analisi completate sarà indispensabile effettuare una consulenza genetica, per capire cosa le analisi hanno messo in evidenza e quali possono essere i rischi di patologia nella bambina.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.4k visite dal 02/05/2014.
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