Genetista
Salve dottore.
Le scrivo perché sono preoccupata dall esito datomi dall amniocentesi. Osservazioni: cariotipo maschile con riscontro di riarrangiamento strutturale a livello di un cromosoma17 ( presumibile inversione pericentrica)
sapete dirmi che significa e cosa puo portare? Spero cheil bambino posso svolere una vita normale?
Grazie
Le scrivo perché sono preoccupata dall esito datomi dall amniocentesi. Osservazioni: cariotipo maschile con riscontro di riarrangiamento strutturale a livello di un cromosoma17 ( presumibile inversione pericentrica)
sapete dirmi che significa e cosa puo portare? Spero cheil bambino posso svolere una vita normale?
Grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Gentile utente,
i riarrangiamenti strutturali sono anomalie cromosomiche generalmente normali, tuttavia un loro riscontro in diagnosi prenatale richiede specifici approfondimenti per determinare la possibilità che questi possano associarsi a malattia. Il centro dove ha eseguito l'amniocentesi le ha proposto approfondimenti? Il termine "presumibile" mi fa pensare che ci siano analisi ancora in corso, me lo conferma?
i riarrangiamenti strutturali sono anomalie cromosomiche generalmente normali, tuttavia un loro riscontro in diagnosi prenatale richiede specifici approfondimenti per determinare la possibilità che questi possano associarsi a malattia. Il centro dove ha eseguito l'amniocentesi le ha proposto approfondimenti? Il termine "presumibile" mi fa pensare che ci siano analisi ancora in corso, me lo conferma?
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.3k visite dal 14/01/2014.
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