Risultato amniocentesi :traslocazione

buongiorno,
ho ritirato qualche giorno fa i risultati della mia amniocentesi. Le informazioni riportate sono le seguenti:
cariotipo fetale di tipo femminile a 46 cromosomi con traslocazione reciproca tra il braccio corto di un cromosoma 1 e il braccio lungo di un cromosoma 4 con punti di rottura rispettivamente in 1p22.1 e 4q24.
Il riarrangiamento è stato confermato medianti fish.

Abbiamo già provveduto a fare con il mio compagno l'esame del cariotipo per verificare che questa caratteristica fosse presente già nel nostro DNA.
Nel caso così fosse, la bambina che conseguente potrebbe avere ?
grazie infinite in anticipo per l'attenzione che vorrete rivolgermi.
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Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 487 14
Cara utente,

il caso va sicuramente approfondito, come mi sembra di aver capito il laboratorio stia già facendo. La verifica dell'eventuale presenza della traslocazione in voi è fondamentale per stabilire il rischio specifico di anomalie nella bambina, allo stesso modo è necessario verificare che nella traslocazione non ci sia stata perdita o guadagno di materiale genetico (cosa che il laboratorio, a quanto dite, sta già verificando). Ad analisi completate sarà indispensabile effettuare una consulenza genetica, per capire cosa le analisi hanno messo in evidenza e quali possono essere i rischi di patologia nella bambina.

Cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

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