Utente 152XXX
Buongiorno,

io e la mia compagna abbiamo scoperto di aspettare un bambino. Io ho 33 anni lei 26. Dopodomani la gravidanza sarà di 8 settimane.
Specifico che nessuno dei due ha malattie ereditarie ( io ho una sindrome di gilbert ma mi hanno detto non sia un problema). Siamo molto indecisi se effettuare il prenatalsafe o l'amniocentesi.
Posto che sappiamo che è una scelta che possiamo prendere solo noi, volevo un consiglio o un parere di un esperto. La giovane età della ragazza, sconsiglia l'amniocentesi? Quanto è ad oggi il rischio di aborto dovuto a questo esame invasivo? quante sono le malattie che il prenatalsafe non è in grado di individuare a differenza dell'amniocentesi? a quante settimane è possibile fare l'amniocentesi e in che casi poi è possibile ( se è possibile ) l'interruzione di gravidanza?
Scusate le molte domande ma siamo molto indecisi e se fosse possibile vorremmo un parere esperto.
Vi ringrazio in anticipo per la cortese risposta.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Caro utente,

il prenatalsafe, così come tutti i test non invasivi sul DNA fetale libero, va a valutare le trisomie fetali più frequenti, quindi la possibilità che il bambino possa aver ereditato un cromosoma 13, 18 o 21 in più (corrispondenti alle sindromi di Patau, Edwards e Down). L'amniocentesi invece, pur essendo un esame invasivo e quindi per sua natura più rischiosa di un normale prelievo di sangue (che ha rischio nullo), consente di prendere il DNA del bambino in maniera diretta (e non "sporcato" dal DNA della mamma), per questo permette di effettuare una serie di analisi in più (in teoria qualsiasi esame sul DNA è eseguibile su liquido amniotico). La giovane età della mamma sicuramente ci consente di darle un rischio di trisomia piuttosto basso, questo rischio però non si azzera mai ed andrebbe valutato nell'ambito di una consulenza genetica (che vi consiglio anche per la valutazione della vostra storia familiare). Ad ogni modo, per rispondere ai suoi molti quesiti: il rischio di aborto legato all'amniocentesi varia da centro a centro (e da operatore ad operatore), l'amniocentesi si effettua tra 16 e 18 settimane, per quanto riguarda l'interruzione di gravidanza i casi sono molti e diversi e vanno valutati caso per caso.

cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 152XXX

La ringrazio molto Dottoressa,

una sola domanda ancora se posso. Per quanto riguarda la consulenza genetica che ci ha consigliato, come potremmo procedere?
Mia mamma è affetta da morbo di parkinson. E' una cosa da tenere in considerazione?

Ancora grazie mille.

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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La malattia di Parkinson generalmente non ha cadenza familiare, ad ogni modo glielo spiegherà meglio il collega che la vedrà in consulenza. Le consulenze genetiche possono essere prenotate come visite genetiche sia in regime di SSN (mediante telefonata ai cup regionali) sia come visite private presso i centri che hanno nel loro organico medici genetisti.
Dr.ssa Stefania Zampatti
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