L'autismo è una sindrome ad ereditarietà multifattoriale che si evidenzia nei primi anni di vita. Le manifestazioni sono caratterizzate da alterazioni della socializzazione e della comunicazione, gestuale e verbale. La sindrome si ritrova con maggior frequenza nei maschi ed è caratterizzata da una triade sintomatologica:

1) alterazione qualitativa dell'interazione sociale reciproca

2) alterazioni del comportamento con azioni limitate e stereotipate

3) alterazione qualitativa della comunicazione.

E' possibile formulare una diagnosi a partire dai 2 anni di vita. Una diagnosi precoce incide positivamente sulle capacità adattive del bambino.

 

Alterazioni anatomiche

In questi bambini il tronco cerebrale è più corto, vi è assenza del nucleo ovale superiore e     il nucleo del facciale è più piccolo. La tipicità di queste anomalie è che si presentano in fase embrionale, cioè fra 20 e 24 giorni dal concepimento. L'aspetto fisico del bambino è normale, si rileva nel 25% dei casi una macrocefalia.

 

Sintomatologia

Vi è mancata lallazione dopo l'anno di vita, assenza di gestualità quali l'indicare o il fare "ciao" dopo l'anno di vita. Non vengono pronunciate parole dopo l'anno e mezzo di vita. Il ritardo mentale è quasi sempre presente e nel 40% dei casi vi è un QI inferiore a 50. L'isolamento è quasi la norma e l'ambiente deve rimanere sempre lo stesso altrimenti insorgono momenti di irritabilità e di ira. Vi è mancanza di controllo degli sfinteri, sia anale che vescicale.

 

Terapia con ossitocina

Recentemente era stata proposta una terapia con l'ossitocina, ormone che serve ad avviare le contrazioni uterine. Poichè questa sostanza sembra essere collegata alla capacità empatica e ai sentimenti amorosi, si era pensato che potesse influire positivamente sulla sintomatologia dei bambini autistici. Si è avviato quindi un trattamento con utilizzo di spray nasali. Uno studio dell'Istituto di Psicologia dell'Università del New South Wales ha potuto stabilire che purtroppo  questa terapia non ha portato a grossi benefici sia durante il trattamento e sia nei controlli dopo tre mesi.

 

Fonte: Pediatria magazine SIP, vol 3, num 7-8, 2013 http://sip.it/pediatria-magazine/pediatria-numero-7-8-2013