Malattie rare: il 29 febbraio è la giornata mondiale

Il 29 febbraio 2024 si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un momento importante per sensibilizzare l'opinione pubblica su queste patologie che colpiscono un numero significativo di persone, ma che spesso rimangono sconosciute ai più.

La scelta di celebrare la giornata il 29 febbraio è legata alla sua rarità: essendo un giorno presente solo negli anni bisestili, rappresenta simbolicamente la rarità di queste malattie.

Cosa si intende per malattie rare?

Si parla di malattie rare quando la loro prevalenza è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Si stima che esistano tra 6.000 e 8.000 malattie rare, che colpiscono in totale circa 300 milioni di persone nel mondo.

Cosa dicono i dati sulla diffusione di queste patologie?

• In Italia, si stima che siano affette da una malattia rara circa 2 milioni di persone: di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.
• In Europa, il numero di persone con una malattia di questo tipo è stimato intorno ai 30 milioni.
• L'80% delle è di origine genetica.
• Il 50% delle persone ha meno di 25 anni.

Alcuni esempi delle numerose patologie rare sono la talassemia, la Sindrome di Cushing, l'acromegalia, alcune forme di vasculite.

Le principali caratteristiche di queste patologie sono:

• la rarità: la bassa prevalenza rende difficile la ricerca, la diagnosi e la cura di queste malattie;
• l'eterogeneità: le malattie rare sono un gruppo molto eterogeneo, con caratteristiche cliniche, genetiche e di prognosi molto diverse tra loro;
• la complessità: la maggior parte delle malattie è di origine genetica e può avere un impatto significativo sulla salute fisica, mentale e sociale dei pazienti;
• la diagnosi tardiva: la diagnosi di una malattia rara può richiedere molto tempo, a causa della scarsa conoscenza di queste patologie da parte dei medici e della difficoltà di accesso ai centri di expertise.

Il ritardo diagnostico

Queste patologie, oltre ad essere poco comuni, presentano sintomi e segni che possono differire notevolmente tra individui diversi, rendendo così la loro diagnosi e terapia ancora più complessa.

La diagnosi richiede in media oltre 4 anni, ma può estendersi fino a 7 anni e in certe situazioni anche ben oltre.

Una diagnosi precoce è fondamentale per migliorare la prognosi e la qualità di vita delle persone con una malattia rara.

Per approfondire:Cos'è la fibrosi cistica?

Qual è l'impatto su pazienti e caregiver?

Le ripercussioni sulle famiglie di una patologia rara possono essere molteplici e di vario tipo, a partire dalle conseguenze di tipo emotivo.

La diagnosi di una malattia rara può scatenare nei familiari un senso di ansia e la paura per il futuro incerto, oltre al senso di colpa per non aver potuto prevenire la malattia.

A questo possono aggiungersi anche depressione e isolamento: la gestione di una malattia rara può essere molto stressante e può portare a depressione e isolamento sociale.

Per i caregiver, però, la malattia rara comporta anche delle implicazioni di tipo pratico.

• L'onere economico: le malattie rare possono essere molto costose da curare. Le famiglie possono dover affrontare spese mediche elevate, costi per l'assistenza domiciliare e per l'adattamento della casa alle esigenze del paziente.
• Difficoltà lavorative: i familiari di una persona con una malattia rara possono dover ridurre l'orario di lavoro o addirittura lasciare il lavoro per occuparsi del loro caro.
• Stress e fatica: la cura di una persona con una malattia rara può essere molto impegnativa e richiedere molto tempo e fatica.
• Problemi relazionali: la gestione di una malattia rara può mettere a dura prova le relazioni familiari.

Quali sono le misure a sostegno dei malati?

Sul portale nazionale sulle malattie rare, a cura del Ministero della Salute e Istituto Superiore di Sanità, è possibile consultare le risorse disponibili a sostegno di malati e familiari.

• Associazioni di pazienti: le associazioni di pazienti possono fornire supporto, informazioni e consigli pratici alle famiglie.
• Servizi sociali: i servizi sociali possono fornire assistenza economica, sostegno psicologico e aiuto per l'inserimento scolastico e lavorativo del paziente.
• Centri di riferimento: i centri di riferimento per le malattie rare offrono una presa in carico multidisciplinare del paziente e della sua famiglia.

Ma soprattutto è possibile consultare un database con la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse.

Infine, è opportuno ricordare che nel Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017, sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Cosa possiamo fare?

La ricerca sulle malattie rare è ancora molto indietro rispetto ad altre patologie più diffuse. La mancanza di fondi, la difficoltà di reclutare pazienti per gli studi clinici e la complessità di queste patologie rendono la ricerca in questo campo particolarmente impegnativa.

Il Rare Disease Day è una ricorrenza simbolica, ma che intende attirare l'attenzione su patologie poco conosciute allo scopo di:

• Informare e sensibilizzare: è importante parlare delle malattie rare per farle conoscere al grande pubblico e per contrastare l'isolamento che spesso vivono le persone con queste patologie.
• Sostenere la ricerca: è fondamentale investire nella ricerca per trovare nuove cure e terapie per le malattie rare.
• Promuovere l'accesso alle cure: è necessario garantire a tutte le persone con una malattia rara l'accesso alle cure e ai servizi di cui hanno bisogno.

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