Sospetta marfan sindrome o aortopatica
non so se ho marfan o un altro problema del tessuto connettivo ma ho molti segni scheletrici e anche valvolari (prolasso mitrale triscupidale anche se lieve) ho piedi piatti rotule all esterno pectus miopia moderata grave
Segno del pollice polso ecc eccessiva magrezza forse lieve cifosi scoliosi dolori articolari perenni (nel senso letterale) il polso il gomito le gambe schiena petto mi fanno sempre male anche se leggermente insieme a unna clavicola lussata senza motivo da non so quanto tempo forse dovuto al pectus non saprei ma il test genetico per aortopatie ecc (fortemente consigliato dal genetista che mi ha visitato) e completamente negativo per tutte le sindromi aortopatiche come veds loeyz ecc, non ho parenti morti per aneurismi ecc a quanto so tranne ipertensione colesterolo
Ho anche episodi che mi capitano molto di rado quando sono in movimento o anche quando ho aria nello stomaco di forti palpitazioni che durano decine di minuti e smettono e ricominciano improvvisamente ma non penso nemmeno siano attacchi di panico perché mi sono capitati a intervalli di 4-6 mesi
L ultima volta della tachicardia e iniziata con un extrasistole e ha fatto aumentare il battito in maniera veloce e nel monito dell ambulanza leggevo anche 280 (non so se artefatto perché tremavo) che si è colmato con una "sostanza rosa"
Sono tachicardie parassotiche o devo approfindire?
(Non sono mai svenuto solo quasi svenuto un unica volta)
Ho fatto un ecodoppler dell' aorta ma non mostra segni di dilatazione ovviamente nelle parti esplorabili però per lo meno radice ecc sembrano perfettamente normali per la mia età altezza
Mi consigliate di rivolgermi a un centro marfan?
Può essere che i prolassi siano dovuti a un petto escavato grave forse dallo schiacciamento?
Il mio è molto evidente
Segno del pollice polso ecc eccessiva magrezza forse lieve cifosi scoliosi dolori articolari perenni (nel senso letterale) il polso il gomito le gambe schiena petto mi fanno sempre male anche se leggermente insieme a unna clavicola lussata senza motivo da non so quanto tempo forse dovuto al pectus non saprei ma il test genetico per aortopatie ecc (fortemente consigliato dal genetista che mi ha visitato) e completamente negativo per tutte le sindromi aortopatiche come veds loeyz ecc, non ho parenti morti per aneurismi ecc a quanto so tranne ipertensione colesterolo
Ho anche episodi che mi capitano molto di rado quando sono in movimento o anche quando ho aria nello stomaco di forti palpitazioni che durano decine di minuti e smettono e ricominciano improvvisamente ma non penso nemmeno siano attacchi di panico perché mi sono capitati a intervalli di 4-6 mesi
L ultima volta della tachicardia e iniziata con un extrasistole e ha fatto aumentare il battito in maniera veloce e nel monito dell ambulanza leggevo anche 280 (non so se artefatto perché tremavo) che si è colmato con una "sostanza rosa"
Sono tachicardie parassotiche o devo approfindire?
(Non sono mai svenuto solo quasi svenuto un unica volta)
Ho fatto un ecodoppler dell' aorta ma non mostra segni di dilatazione ovviamente nelle parti esplorabili però per lo meno radice ecc sembrano perfettamente normali per la mia età altezza
Mi consigliate di rivolgermi a un centro marfan?
Può essere che i prolassi siano dovuti a un petto escavato grave forse dallo schiacciamento?
Il mio è molto evidente
Dr. Fabio Fedi
Cardiologo
3.8k 150
Considerando la presenza di molteplici segni scheletrici (piedi piatti, rotule all'esterno, pectus, cifoscoliosi, clavicola lussata), segni del tessuto connettivo (eccessiva flessibilità articolare, iperestensibilità del pollice), miopia e prolasso valvolare (mitrale e tricuspide), è comprensibile la sua preoccupazione per una sindrome del tessuto connettivo, come la sindrome di Marfan.
Tuttavia, il test genetico per le principali sindromi aortopatiche (inclusa la sindrome di Marfan, Loeys-Dietz, VEDS) è risultato negativo. Questo non esclude completamente una patologia del tessuto connettivo, poiché esistono altre sindromi meno comuni o varianti genetiche non rilevate dai test standard.
Per quanto riguarda le palpitazioni e la tachicardia, gli episodi descritti, soprattutto se associati a extrasistoli e frequenze elevate (anche se la lettura di 280 bpm è certamente un artefatto), meritano un approfondimento. Potrebbe trattarsi di tachicardie parossistiche sopraventricolari (TPSV) o altre aritmie. Un monitoraggio cardiaco prolungato (Holter ECG) sarebbe utile per caratterizzare meglio questi episodi.
La sua domanda specifica se rivolgersi a un centro Marfan è complessa. Nonostante il test genetico negativo, la costellazione di segni clinici è suggestiva. Un centro specializzato potrebbe valutare ulteriormente la sua condizione, considerando anche criteri diagnostici clinici (come i criteri di Ghent rivisti per la sindrome di Marfan) che non si basano esclusivamente sui test genetici. Potrebbero anche indagare altre possibili sindromi del tessuto connettivo.
Riguardo al prolasso valvolare, è difficile stabilire un nesso causale diretto con il pectus excavatum grave. Il prolasso valvolare è spesso multifattoriale e può essere associato a diverse condizioni, comprese le sindromi del tessuto connettivo, ma anche verificarsi in individui sani. Lo schiacciamento teorico da pectus excavatum non è una causa riconosciuta di prolasso valvolare.
In sintesi:
- Approfondire le palpitazioni con monitoraggio cardiaco.
- Considerare una valutazione in un centro specializzato in sindromi del tessuto connettivo, nonostante il test genetico negativo, data la presenza di molteplici segni clinici.
- Il nesso tra pectus excavatum e prolasso valvolare è improbabile.
Cordiali saluti
Tuttavia, il test genetico per le principali sindromi aortopatiche (inclusa la sindrome di Marfan, Loeys-Dietz, VEDS) è risultato negativo. Questo non esclude completamente una patologia del tessuto connettivo, poiché esistono altre sindromi meno comuni o varianti genetiche non rilevate dai test standard.
Per quanto riguarda le palpitazioni e la tachicardia, gli episodi descritti, soprattutto se associati a extrasistoli e frequenze elevate (anche se la lettura di 280 bpm è certamente un artefatto), meritano un approfondimento. Potrebbe trattarsi di tachicardie parossistiche sopraventricolari (TPSV) o altre aritmie. Un monitoraggio cardiaco prolungato (Holter ECG) sarebbe utile per caratterizzare meglio questi episodi.
La sua domanda specifica se rivolgersi a un centro Marfan è complessa. Nonostante il test genetico negativo, la costellazione di segni clinici è suggestiva. Un centro specializzato potrebbe valutare ulteriormente la sua condizione, considerando anche criteri diagnostici clinici (come i criteri di Ghent rivisti per la sindrome di Marfan) che non si basano esclusivamente sui test genetici. Potrebbero anche indagare altre possibili sindromi del tessuto connettivo.
Riguardo al prolasso valvolare, è difficile stabilire un nesso causale diretto con il pectus excavatum grave. Il prolasso valvolare è spesso multifattoriale e può essere associato a diverse condizioni, comprese le sindromi del tessuto connettivo, ma anche verificarsi in individui sani. Lo schiacciamento teorico da pectus excavatum non è una causa riconosciuta di prolasso valvolare.
In sintesi:
- Approfondire le palpitazioni con monitoraggio cardiaco.
- Considerare una valutazione in un centro specializzato in sindromi del tessuto connettivo, nonostante il test genetico negativo, data la presenza di molteplici segni clinici.
- Il nesso tra pectus excavatum e prolasso valvolare è improbabile.
Cordiali saluti
Fabio Fedi, MD
Specialista Cardiologo
Risposta creata con il supporto di Medicitalia.AI
Utente
Grazie purtroppo mi capitano di rado e quasi certamente non lo prenderò mai con l holter, secondo lei un looprecorder potrebbe andare bene?
Tra le aritmie possibili quali sono?
Tra le aritmie possibili quali sono?
Dr. Fabio Fedi
Cardiologo
3.8k 150
L'applicazione di un loop recorder prevede un intervento chirurgico, per quanto superficiale, e non può esserne valutata l'indicazione con un consulto a distanza. Le consiglio quindi di parlarne con il suo cardiologo di fiducia che a suo giudizio potrà prescrivere o meno tale procedura. In ogni caso, se nelle 24/48 ore di un Holter ECG non si verificasse nessun evento aritmico di alcun tipo la prognosi sarebbe molto più favorevole.
Infine, qualsiasi aritmia può dar luogo a palpitazioni soggettivamente percepibili.
Cordiali saluti
Infine, qualsiasi aritmia può dar luogo a palpitazioni soggettivamente percepibili.
Cordiali saluti
Fabio Fedi, MD
Specialista Cardiologo
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 28 visite dal 25/02/2026.
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