Malori improvvisi giovani: SEF e RM escludono le patologie?

Buongiorno, scrivo per chiedere un consulto.
Sono una ragazza di 20 anni operata al cuore tramite ablazione per tachicardia ventricolare sostenuta (TVS) ormai 4 anni fa dove non mi hanno impiantato alcun defibrillatore.
Ho fatto prima di essere operata RM al cuore risultata negativa.
Ogni anno da quando sono nata faccio ECG, Holter ed ecografia e ogni due/tre anni test da sforzo. Ho fatto un test genetico ma non c’è scritto quali geni mi hanno controllato.
Ho capito che nella maggioranza dei casi i giovani che si sentono morti di infarto o malori improvvisi in realtà avevano una di queste patologie:
. Sindrome di Brugada;
. Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro;
. Sindrome del QT lungo/corto;
. Tachicardia ventricolare catecolaminergica.
Con lo SEF e la RM al cuore fatte due anni fa posso stare tranquilla di non avere nessuna di queste patologie o può essere che queste mi si presentino nel tempo? Grazie
Dr. Mario Baldi Cardiologo, Algologo 114 6
Gentilissima Sig.rina, intanto complimenti per la domanda molto mirata e ben documentata.

Le rispondo in maniera dettagliata e puntuale:
- Per fare diagnosi di Sindrome di Brugada occorrerebbe eseguire un ricovero in un reparto di Aritmologia ed Elettrofisiologia Cardiaca ultra specialistico, per eseguire il Test alla Ajmalina e SEE di vulnerabilità ventricolare (ai fini di eseguire una diagnosi corretta e una stratificazione del rischio aritmico)
. Per far diagnosi di Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, mi pare che sia già stata esclusa alla RMN cardiaca che ha già fatto;
. Per fare diagnosi di Sindrome del QT lungo/corto occorrerebbe eseguire un ricovero in un reparto di Aritmologia ed Elettrofisiologia Cardiaca ultra specialistico, per eseguire il Test alla Adrenalina e SEE di vulnerabilità ventricolare (ai fini di eseguire una diagnosi corretta e una stratificazione del rischio aritmico)
. Per fare diagnosi di Tachicardia ventricolare catecolaminergica andrebbe eseguito un Test Ergometrico massimale (in wash out da beta-bloccanti) per verificare l'inducibilità di aritmie ventricolari da sforzo (di solito è una diagnosi di esclusione, ed ha una prognosi benigna)

La Genetica ad oggi sta facendo passi da gigante nella ricerca sempre di più geni coinvolti nelle patologie che le ho sopra menzionato, tuttavia ad oggi si conoscono solo circa il 30% dei geni interessati.

La invito ad eseguire una visita specialistica con me al Policlinico San Donato, prenotando al numero 02/52774260 al fine di inquadrare in modo più preciso la diagnosi e quindi la causa delle sue aritmie, e quindi indirizzarla verso terapie più specifiche e mirate.

Le auguro una buona serata

Cordialmente,
Dott. Mario Baldi

Segnala un abuso allo Staff
Risposta utile

Consulti su cardiopatie congenite