Iperferritinemia

Buongiorno, sono maschio 55 anni BETAMICROCITEMICO e da cinque anni circa (a seguito controlli epatici) ho scoperto una elevata FERRITINA.
Altri valori: di Ferro, Transferrina, Sideremia ecc. nella norma
Eseguita DIETA ALIMENTARE: nessun risultato.
Eseguito TEST EMOCROMATOSI HFE, TFR2, FPN1: negativo.
Eseguito BIOSUSCETTOMETRIA MAGNETICA SQUID: accumulo ferro nel fegato
lieve (tra 400-1000) equivalente a 3.8 mg Fe/g liver dry weight e conseguente lieve fibrosi epatica.
Sono all'ottava seduta di salassoterapia, in tre mesi circa, 1 sacca da 400 a seduta (teniamo sempre presente che sono microcitemico) prime quattro sedute abbassamento della ferritina di 200 su 800ng/ml(altre da ultimare).
Ho effettuato controlli di ferritina su familiari stretti e mio figlio 21 anni risulta FERRITINA 500 ng/ml circa (tutti gli altri valori sono OK.)
NON HO UNA DIAGNOSI.!
Cortesemente vorrei sapere se ci sono altre persone con simili patologie e
se ci sono altre analisi che potrei effettuare per una diagnosi definitiva. Grazie buon lavoro
cordiali saluti Claudio
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
Esistono iperferritinemie congenite familiari in cui c'è' una mutazione di un particolare elemento regolatore del ferro del gene della subunità della ferritina L, perrò per andare a fondo del problema è necessaria una valutazione apporofondita di un centro ematologico

Un saluto

A. Baraldi

[#2]
dopo
Utente
Utente
Buongiorno, grazie per la sollecita risposta e
comunque sono controllato in un istituto di ematologia
di Roma ma oltre al test per EMOCROMATOSI di altri test genetici non se ne parla (tranne che "non sappiamo da cosa dipenda l'accumolo di ferro") e continuo con i salassi per abbassare la FERRITINA.(ma per quanto posso continuare????)
Può darmi un indicazione e una struttura specifica.
RingraziandoLa di nuovo per la Sua cortesia La saluto.
Claudio
[#3]
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
I centri ematologici sono quelli delle principali strutture universitarie ed ospedaliere, dove sarà già stato; parli con i medici accennando alla possibilità di fare approfondimenti sul piano familiare