Alfa galattosidasi

Salve, ho 25 anni e sono un ragazzo. mi é stato fatto un prelievo ematico per malattia di fabry sospetta: alfa galattosidasi plasma 5.0 nmol/ml/h (<2 :indagine genetica), alfa galattosidasi pbmc 44.1 nmoli/mg prot/h (n.d.) Vorrei sapere se sono nella norma e se possono essere stati falsati dal fatto che avevo mangiato un'ora prima del prelievo ematico. grazie distinti saluti.
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Dr. Arduino Baraldi Referente Scientifico
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337
Con un valore di 5 non mi sembra si possa parlare di questa carenza enzimatica, nè ritengo abbia influito aver mangiato qualcosa

Un saluto

A. Baraldi

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Utente
Utente
Grazie per la risposta, ho capito.

Secondo Lei anche l'alfa galattosidasi pbmc è nella norma (anche se non c'è il valore di riferimento)? Per curiosità mi può dire cosa significa pbmc?

Grazie per la disponibilità, distinti saluti.
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Dr. Arduino Baraldi Referente Scientifico
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337
Direi di sì. PBMC stà per cellule monocitarie su sangue periferico, cioè le cellule utilizzate per valutare la carenza enzimatica
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