Mutazione protrombina, mutazione mthfr, omocisteina alta

salve sono una ragazza di 26 anni in cerca della cicogna da tre. a causa di un problema genetico di mia madre ho fatto degli esami e ho scoperto di avere la mutazione della protrombina in etrozigosi, le mutazioni mthfr in eterozigosi, omocisteina 18.76 e fibrinogeno 451. non sono valori altissimi e anche le mutazioni sono solo in eterozigosi ma il centro per l'infertilià dove sono in cura mia ha già messa in guardia del rischio che corro: poliabortività.
in realtà io ho i cicli lunghi e disordinati e l'ematologo mi ha consigliato, per escludere la presenza di questo rischio, cardioaspirina e acido folico.
dopo 4 mesi di cura nessun risultato (nessuna gravidanza) che fare?
devo ripetere gli esami dell'omocisteina?
come posso scoprire se ho già avuto episodi di aborto?
molto probabilmente passero all'inseminazione, che accortezze mi consiglia di prendere?
nel caso volessi assumere ad esempio:clomid, gonase, basterebbe l'eparina?
ci sono altri esami che mi consiglia di fare?
grazie.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337
Queste mutazioni hanno significato di maggiore predisposizione ad eventuali fatti trombotici ( microtrombosi placentari ) , ma non di certezza di questo. E' evidente che di fronte anche ad un ipotetico rischio i ginecologi cerchino di attuare una terapia preventiva che si fa con eparina durante la gravidanza. Le consiglio anche di ripetere l'omocisteina dopo la cura con ac folico. Ne parli con il suo ginecologo

Un saluto

A. Baraldi

[#2]
Utente
Utente
Grazie per l'interessamento. ho sottomano gli esami fatti prima di iniziare la terapia:
- FATTORE COAGULATIVO IX° 102
- FATTORE COAGULATIVO XI° 131
- TEMPO DI PROTROMBINA 99
- I.N.R. 1.03
- APTT 30
- ANTITROMBINA III 105
- LUPUS LIKE ANTICOAGULANT 36.43
- LUPUS LIKE ANTICOAGULANT RATIO 1.23
- D-DIMERO 0.26
- PROTEINA SAC 130
- PROTEINA C COAGULATIVA 126

Inoltre questa mattina sono stata al controllo presso il centro per l'infertilità e abbiamo programmato l'inseminazione in questo modo (sempre sotto terapia con cardioaspirin):
dal 3° al 7° giorno del ciclo CLOMID 1 cp
esame del d-dimero
eventualmente eparina per circa una settimana (solo se necessario).

cosa ne pensa? secondo lei la mia situazione è del tutto normale o devo preoccuparmi con queste mutazioni?
ah volevo aggiungere che da 2 anni sono in terapia con citalopram ci sono controindicazioni o posso continuare a prenderlo?
Grazie.
[#3]
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337
E' una situazione, questa delle mutazioni, che si verifica con una certa frequenza e la cui terapia preventiva è quella che le ho detto. Riguardo il citalopram deve essere il suo ginecologo a decidere se contunuare o nò; io le posso dire che non è opportuno continuare l'assunzione in gravidanza per gli eventuali effetti tossici sul feto ma devono comunque decidere il da farsi il medico che glielo ha prescritto ed il suo ginecologo
[#4]
Utente
Utente
grazie dell'interessamento. buon lavoro