Utente 888XXX
Salve! Qualche mese fa avevo scritto in merito ai valori dell'omocisteina. Riassumo in breve: lo scorso anno un mio parente coetaneo (27 anni) ha subito due improvvise ischemie che senza alcun preavviso lo hanno colpito.
Dalle analisi e indagini diagnostiche, è emerso che il mio parente presentava una mutazione genetica ematica. Il primo indicatore di questa mutazione è stato un livello di omocisteina di 35 μmol/l.

A seguito di questo evento i medici che hanno curato il mio parente hanno suggerito analisi anche a noi parenti.

Per questa ragione lo scorso settembre ho effettuato l'esame dell'omocisteina che è risultato di 14,5 μmol/l (con un valore massimo di riferimento fissato dal laboratorio analisi a 12 μmol/l).
Su consiglio del mio medico ho fatto una cura per 40 giorni a base di Be-total Plus per abbassare i livelli dell'omocisteina.

Qualche giorno fa il medico mi ha poi prescritto l'esame genetico del Fattore V di Leiden con i seguenti risultati che vi pregherei di spiegarmi visto che sono del tutto incomprensibili per un "comune mortale":

MUTAZIONE DNA PER TROMBOFILIA:

- FATTORE V DI LEIDEN (G1691A) - ASSENTE
- MTHFR (C677T) - PRESENTE (ETEROZIGOTE)
- MTHFR (A1298C) - ASSENTE

*Metodo PCR real time

In particolare vorrei capire il valore che risulta PRESENTE cosa sia esattamente.

Grazie mille!

[#1]  
Dr. Arduino Baraldi

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La mutazione in eterozigosi di C677T è molto frequente e da sola non particolarmente significativa di rischio trombotico. Rigurdo l'omocisteina il trattamento è , in via generale, con folati e dieta con poca carne rossa e molte verdure; ne parli con il suo medico
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 888XXX

Gent. Dott. Baraldi,

anzitutto la ringrazio per la sua risposta.

Visto che di per se il valore C677T non è significativo se presente da solo, volevo approfittare per chiederle quali altri fattori dovrei controllare per escludere di avere un rischio trombotico elevato o comunque fuori norma per la mia età.

Come dicevo, fin qui ho solo effettuato l'esame dell'omocisteina il cui valore è risultato di 14,5 anche se non ho ancora potuto capire quale sia il valore massimo che non si può superare.
Il laboratorio analisi presso il quale ho effettuato l'esame ha fissato il massimale del range in 12 mol/l mentre altri miei parenti hanno effettuato l'esame altrove e il massimale era considerato 15 mol/l, il che vuol dire che in un caso sarei all'interno del range, in un altro caso sarei oltre il massimale...

E poi la cura a base di acido folico (Be-Total plus va bene?) va fatto sempre o solo per qualche settimana ???

Mi scusi per le tante domande... Grazie anticipatamente.

[#3]  
Dr. Arduino Baraldi

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PT, PTT, FIB attività, AT III attività, PROT. C , PROT. S, APC Resistance, LAC, ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA ( Ig G , Ig M ) , CONTA PIASTRINE ANTICORPI ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA I ( Ig G e Ig M ), Mutazione r506q ( Fattore V Leiden ), Mutazione G20210A ( Protrombina ), OMOCISTEINA, Mutazione MTHFR C 677T, PAI -1 4G/5G, Fattore VIII

Riguardo l'omocisteina bisogna vedere i valori di normalità del laboratorio; il trattamento si basa su ac folico contenuto nel prodotto citato ma la terapia deve essere prescritta soltanto dal suo medico che la conosce direttamente , diversamente da noi
Un saluto

A. Baraldi