Alfa talassemia di tipo 2

Buongiorno Dottore,
ho 46 anni , due figlie di 17 e 15 anni, sono vegana dal 2007.
Nel 2008 dopo aver eseguito gli annuali test ematici, si è evidenziato un abbassamento di MCV e MCH rispetto agli anni precedenti, così ho dovuto effettuare una indagine più approfondita che ha portato al riscontro di Alfa Talassemia di tipo 2. Pochi giorni fa ho rifatto gli esami ematici annuali dai quali risulta:
LEUCOCITI 5.33 (4.00 – 10.00)
ERITROCITI 5.14 (4.00 – 5.50)
EMOGLOBINA 11.8 (12.0 - 16.0)
EMATOCRITO 38.7 (37.0 – 48.0)
MCV 75.3 (80.0 - 100.0)
MCH 23.0 (27.0 – 35.0)
MCHC 30.5 (32.0 – 37.0)
RDW 15.7 (11.5 – 14.5)
PIASTRINE 225 (130 – 400)
MPV 9.7 (6.0 – 12.0)
P-T Tromboplastina Parziale
PTT 32 (15 – 30)
Ratio 1.20 (0.80 – 1.10)
P-FERRO TOTALE 137 (45 – 150)
TRANSFERRINA E RISULTATI CALCOLATI
P-TRANSFERRINA 332 (200 – 380)
Capacità totale ferrolegante 415
Percentuale saturazione transferrina 33 (15 – 50.0)
S-FERRITINA 6.5 (10.0 – 218)
OMOCISTEINA 11,2 fino a 15
VITAMINA B12 194 (180 – 914 carenza < 145)
ACIDO FOLICO 7,07 (da 3,1 – 19,9)
Le domande che vorrei porle sono le seguenti:
- come mai a 42 anni si è evidenziato il problema della talassemia? I medici ematologi mi avevano risposto che gli esami precedenti erano border line, ma ora sono decisamente peggiorati, devo intervenire in qualche modo?
- come mai il mio corpo intacca le riserve di ferro invece di utilizzare quello cicolante?
- alle mie ragazze devo far fare un indagine genetica?
- a quali livelli di ferro si devono utilizzare i farmaci chelanti?
Ringraziando anticipatamente resto in attesa di una vostra risposta.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337
Nell'alfa talassemia si ha una ridotta formazione di emoglobina contenente catene alfa con un aumento di catene beta che danno origine all'emoglobina HbH. A livello sintomatologico si ha una via di mezzo tra la forma attenuiata di talassemia major e la forma accentuata di talassemia minor, con anemia ipocromica, microcitica , cellule a bersaglio, schistociti ecc. Riguardo alle sue domande evidentemnente soltanto a 42 anni sono state fattre le indagini genetiche per evidenziarla . La sua sideremia è buona . Un'indagine genetica potrebbe risultare utile per le sue figliole. Farmaci chelanti sono utilizzati soprattutto nella forma di talassemia major per alleggerire il sovraccarico del fegato e cuore, ma non ne vedo la necessità nel suo caso; ne parli , comunque, con il suo medico

Un saluto

A. Baraldi

[#2]
Utente
Utente
Grazie Dottore per la sua risposta.
Volevo chiederle cosa devo fare perché l'MCV MCH MCHC non peggiorino ulteriormente? Devo introdurre altro ferro con un integratore? Ma così facendo non aumenta quello circolante? Non mi è chiaro il motivo per cui la Ferritina è così bassa.
Ringraziandola anticipatamente le porgo i miei più cordiali saluti


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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337
MCV , MCH ed MCHC non rappresentano , sui suoi valori, alcun problema ( tra l'altro MCH ed MCHC sono medie statistiche ), nè vedo la necessita di introdurre altro ferro. I valori di ferritina, poi, possono variare molto nel tempo . In conclusione segua i consigli del suo medico ma stia tranquilla
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Utente
Utente
La ringrazio Dottore e le porgo i miei più cordiali saluti.