Carenza enzimi?

Stimati Dottori/sse,
a metà gennaio ho avuto i seguenti sintomi:
Durante il sonno ho avvertito come se mi mancasse l'ossigeno al la testa / il respiro, che mi ha fatto svegliare di soprassalto.
Dopo qualche minuto di tranquillizzazione, mi sono, recato in bagno ancora molto scosso: ho orinato (molto scura).
Tornato a letto ho avvertito progressivamente e per alcune ore: tachicardia / aritmie cardiache, contrattura, tensione muscolare globale, dolori acuti in varie parti del corpo, dolore al basso ventre, alternato ad una senzazione di anestesia a tutta la zona addominale. Ho avvertito anche una volta la sensazione molto forte di amaro sul retro palato, gola, (ero a digiuno dall'ora di cena).
Questi sintomi si sono protratti per qualche giorno, con miglioramenti significativi sul fronte del cuore, ma non proprio per l'intestino, infatti provando a mangiare qualcosa una volta al giorno provavo dolori, anche se non più particolarmente intensi.
Stabilito che non si era trattato di influenza o di indigestione, una volta riprese le forze mi sono recato al pronto soccorso.
Preciso che fino al momento in cui sono andato al pronto soccorso per fare accertamenti sui suddetti sintomi, non avevo assunto farmaci particolari, né mi erano state diagnosticate malattie particolari negli ultimi anni: anzi godevo di un'ottima salute.
Al pronto soccorso il 21/01 mi sono state somministrate delle medicine (EN, Serenase).

Seguono i risultati delle analisi ematiche (ho riportato solo i valori che si sono rivelati fuori norma):
Sono state effettuate all'Ospedale, tranne l'ultima dopo quasi due mesi, all'ambulatorio di residenza.

Riferimento:
1) PIASTRINE(µL*10^3 150-450)
2) GLICEMIA(mg/dL 74-106)
3) SODIO(mEq/L 134-146)
4) POTASSIO(mEq/L 3,5-5,5)
5) CK(U/L 38-174)
6) BILIRUBINA DIRETTA(mg/dL 0-0,20)
7) GLOBULI ROSSI(µL*10^6 4,5-6)
8) EMATOCRITO(% 40-52)
Ho messo N.R. per i valori che in quell'esame particolare NON sono stati RICERCATI.

21/01/08
1) 249
2) 112
3) 139
4) 3,4
5) 212
6) N.R.
7) 5,26
8) 46,4

23/01/08 07:00
1) 65
2) 75
3) 140
4) 3,4
5) 381
6) 0,44
7) 4,7
8) 41,7

23/01/08 13:00 (emocromo su citrato)
1) 182
2) N.R.
3) N.R.
4) N.R.
5) N.R.
6) N.R.
7) 4,4
8) 38,9

25/01/08
1) 94
2) N.R.
3) N.R.
4) N.R.
5) N.R.
6) N.R.
7) 4,65
8) 41,3

28/01/08
1) 128
2) N.R.
3) N.R.
4) N.R.
5) N.R.
6) N.R.
7) 4,62
8) 41,4

13/03/08
1) N.R.
2) 83
3) 144
4) 3,8
5) 154
6) N.R.
7) N.R.
8) N.R.

L'ipotesi che qualche medico all'ospedale aveva fatto, l'ipotiroidismo mi sembra sia stata negata da questi risultati:
TSH(0,350-5,500) 0,860
FT4(0,89-1,76) 1,34
FT3(2,30-4,20) 3,60

Tengo a precisare che negli ultimi periodi non ho trascurato in modo significativo l'alimentazione, né ho fatto particolari attività o sforzi fisici, anzi il mese intorno alle feste natalizie effettuavo un lavoro di tipo informatico presso il mio domicilio.
Dai primi di febbraio, dopo la dimissione dall'ospedale, ho continuato ad avvertire dolori all'addome in fase digestiva, associati a gonfiori, con feci soventemente sfatte, e occasionale tachicardia/aritmia (ma PA minima bassa e massima mai oltre 170, FC 120) senza stimoli esterni e in assenza di turbamenti particolari.
I sintomi si sono verificati fino ad oggi alternativamente, per 2/3 giorni disturbi e debolezza, poi 1 settimana o più senza sintomi, poi ricomparsa dei sintomi.
Ahimè l'unica cosa che il mio medico di base mi ha consigliato è stato il prendere regolarmente un ansiolitico a base di benzodiazepine, e prescrivermi visita cardiologica+ecg, con codice bianco, cosa che verrebbe fatta a fine Maggio. La sua opinione fino ad ora è stata: i valori sono normali, il cardiopalma è dovuto ad ansia.



Seguono poi i risultati degli Esami urine:
Ho messo N.R. per i valori che in quell'esame particolare NON sono stati RICERCATI.

21/01/08 13/03/08
PROTEINE N.R. 20
(mg/dl 0-5)
====================================================
UROBILINOGENO N.R. 1
(mg/dl 0-0,2)
====================================================
LEUCOCITI tracce 25
(ESTERASI)
(mg/dl 0-0)
====================================================
NITRITI assenti assenti
(assenti)
====================================================
PESO SPECIFICO 1025 1036
(1005-1030)
====================================================
ESAME N.R. tracce di muco
MICROSCOPICO
DEL SEDIMENTO
====================================================
PH N.R. 5,5

Ho fatto in modo privato una ecografia all'addome completa, da cui non risultano anomalie degli organi.

La Dott.ssa Pozzi su questo sito mi ha detto che potrebbe trattarsi di carenza dell'enzima G6PD oppure di PORFIRIA
https://www.medicitalia.it/consulti/medicina-generale/31709-non-avevo-assunto-farmaci-particolari.html

Che cosa ne pensate?


[#1]
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
Gentile Utente,

dagli esami comunicati si evidenzia in alcune date un ridotto numero di piastrine, non altro. Riguardo questo punto ( piastrine ) ci si potrebbe trovare in una situazione di pseudopiastrinopenia, situazione abbastanza frequente che non comporta problemi particolari; si tratta di formazione di aggregati di piastrine che l'apparecchio che analizza il sangue non riconosce come piastrine e ,quindi, sottostima il valore effettivo. In queste situazione per ovviare si utilizza una provetta contenente come anticoagulante citrato di sodio che non da aggregazione e si ha il valore effettivo delle piastrine.

La prima cosa che farei è quindi ripetere l'emocromo e la conta piastrine.

Gli altri esami sono sostanzialmente normali; va bene la visita cardiologica che farà però , sempre in accordo con il suo medico, aggiungerei una visita gastroenterologica con una ricerca di HP ( sta per Helicobacter, un batterio che può dare disturbi gastrici ) sia come breath test che ricerca sulle feci.

Un saluto

A. Baraldi

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