Utente 877XXX
Gentili dottori, ho fatto gli esami della poliabortività e a detta della mia ginecologa sono tutti ok ma dove ha dimostrato la sua perplessità è sul risultato del gene Mthfr in quanto sull'esame c'e scritto:

MUTAZIONE OMOCISTEINA -MTHFR
gene mthfr-sito 677 : OMOZIGOTE NORMALE
gene mthfr-sito 1298: OMOZIGOTE NORMALE

Ovviamente io sono andata a casa con mille dubbi e mille domande, possibile che non sia chiaro. Potete dirmi se c'è o meno la mutazione?
Non hanno scritto ne positivo ne negativo.

Io sono qui che non so se ho la mutazione del gene o no.

Cosa avrebbero dovuto scrivere? O semplicemente è tutto ok?

Non vorrei avere un altro aborto e mordermi le mani per non aver assunto nulla
a causa degli esami poco chiari.

Vi ringrazio infinitamente per la Vs disponibilità.

[#1]  
Dr. Arduino Baraldi

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Sì , in effetti un referto così scritto si presta ad ambiguità di interpretazione. Di norma si scrive presente mutazione od assente in forma etero od omozigote. Così scritto non si capisce se è "normalmente" presente o "normalmente" assente. La cosa migliore è rivolgersi al laboratorio per chiedere spiegazioni in merito
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 877XXX

Grazie Dr Baraldi per la Sua celere risposta.

Ho chiamato il laboratorio per chiedere delucidazioni in merito e la dottoressa mi ha risposto( molto sbalordita) che il risultato è molto chiaro, cioè i miei cromosomi 677 e 1298 sono ambedue OMOZIGOTI e che non c'è nessuna mutazione sono cioè normali, altrimenti avrei trovato scritto omozigote mutato.

Finalmente ho capito che non ho nessuna mutazione del gene MTHFR. Ma secondo Lei posso stare veramente tranquilla o mi conviene ripetere l'esame da un' altra parte???

La ringrazio nuovamente e Le invio un cordiale saluto.

[#3]  
Dr. Arduino Baraldi

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No, si fidi , non c'è problema; certo sulla chiarezza dei referti lasciano molto a desiderare , con buona pace dello "sbalordimento" della dottoressa ( se è mutato scrivono mutato, ma se non lo è anzichè scrivere non mutato mettono normale. Va beh.... )
Un saluto

A. Baraldi

[#4] dopo  
Utente 877XXX

Semplicemente per ringraziarLa per la Sua gentilezza e la Sua disponibilità e voglio cogliere l'occasione per augurarLe un sereno Natale e un buon 2009!!!!!

[#5]  
Dr. Arduino Baraldi

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Le ricambio gli auguri
Un saluto

A. Baraldi