- mthfr c677t omozigote mutante
Gent. Dottor
sono una donna di 38 anni, non essendo riuscita ad avere una gravidanza spontanea ho fatto ricorso alla ICSI: la prima volta nel novembre 2007 senza avere risultati positivi, la seconda volta nell'aprile 2008. Il secondo tentativo è andato a buon fine, ma la gravidanza si è interrotta intorno all'ottava settimana, non è stato necessario ricorrere al raschiamento.
Su consiglio di un ginecologo mi sono sottoposta agli esami per la trombofilia con i seguenti risultati:
- FATTORE V (LEIDEN) Normale
- FATTORE V(R2) eterozigote
- FATTORE II (PROTROMBINA) normale
- FATTORE XIII eterozigote
- beta FIBRINOGENO eterozigote
- PAI-1 4G/5G
- ANTIGENE PIASTRINICO 1a
- MTHFR C677T omozigote mutante
- MTHFR A1298C normale
- APOLIPOPROTEINA B-100 normale
dopo aver visto i risultati, il ginecologo mi ha prescritto l'assunzione di cardioaspirina per 5 giorni a settimana da ora fino al prossimo tentativo di fecondazione consigliandomi di proseguire la terapia anche in caso di gravidanza.
Lei cosa ne pensa?
La ringrazio anticipatamente
sono una donna di 38 anni, non essendo riuscita ad avere una gravidanza spontanea ho fatto ricorso alla ICSI: la prima volta nel novembre 2007 senza avere risultati positivi, la seconda volta nell'aprile 2008. Il secondo tentativo è andato a buon fine, ma la gravidanza si è interrotta intorno all'ottava settimana, non è stato necessario ricorrere al raschiamento.
Su consiglio di un ginecologo mi sono sottoposta agli esami per la trombofilia con i seguenti risultati:
- FATTORE V (LEIDEN) Normale
- FATTORE V(R2) eterozigote
- FATTORE II (PROTROMBINA) normale
- FATTORE XIII eterozigote
- beta FIBRINOGENO eterozigote
- PAI-1 4G/5G
- ANTIGENE PIASTRINICO 1a
- MTHFR C677T omozigote mutante
- MTHFR A1298C normale
- APOLIPOPROTEINA B-100 normale
dopo aver visto i risultati, il ginecologo mi ha prescritto l'assunzione di cardioaspirina per 5 giorni a settimana da ora fino al prossimo tentativo di fecondazione consigliandomi di proseguire la terapia anche in caso di gravidanza.
Lei cosa ne pensa?
La ringrazio anticipatamente
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Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
1) il suo problema sono le possibili microtrombosi multiple alla placenta - la placenta ischemica cessa di sostenere il feto e produce aborti ripetuti. La cosa da curare per sostenere la gravidanza e' quindi piu' il microcircolo della placenta (con eparina a dosi efficaci, a partire dalla positivizzaziione del test di gravidanza), che non il circolo della madre.
2) L'imponente screening genetico da lei fatto valuta una "predisposizione" ma lascia fuori molti altri fattori causativi della trombofilia in modo molto piu' diretto (anticorpi antifosfolipidi, LAC, ATIII, PC PS ecc.). Magari li aveva fatti in precedenza, ma andrebbero citati.
3) l'anomalia IMHO piu' significativa e' quella omozigote per MTHFR che puo' causare aumento della omocisteina. Non vedo pero' dosata l'omocisteina che, se fosse alta, andrebbe corretta con supplementi di acido folico.
4) l'aspirinetta e' efficace e sicura e il suo uso anche come farmaco da banco e' in generale una ottima prevenzione per trombosi arteriose e infarti.
2) L'imponente screening genetico da lei fatto valuta una "predisposizione" ma lascia fuori molti altri fattori causativi della trombofilia in modo molto piu' diretto (anticorpi antifosfolipidi, LAC, ATIII, PC PS ecc.). Magari li aveva fatti in precedenza, ma andrebbero citati.
3) l'anomalia IMHO piu' significativa e' quella omozigote per MTHFR che puo' causare aumento della omocisteina. Non vedo pero' dosata l'omocisteina che, se fosse alta, andrebbe corretta con supplementi di acido folico.
4) l'aspirinetta e' efficace e sicura e il suo uso anche come farmaco da banco e' in generale una ottima prevenzione per trombosi arteriose e infarti.
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 5.3k visite dal 26/01/2009.
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