Utente 413XXX
Buongiorno Dottori. Sono un ragazzo di 25 anni. Vi racconto in breve il mio problema. Circa 6 anni fa iniziai ad accusare disturbi rappresentati da "microspasmi" in tutto il corpo, continui nelle 24h. Preoccupato mi son rivolto a dei neurologi diverse volte. Mi fu diagnosticata la spasmofilia, confermata da due esami elettromiografici con Trousseau positivo.

A quel punto son passato da un endocrinologo, che mi ha indirizzato ad effettuare analisi ematochimiche varie tra le quali ecotiroide ed ormoni tiroidei risultati tutti nella norma. Gli unici alterati sono risultati essere la vitamina D che si è sempre mantenuta intorno ai valori di 20-25 ng/ml nei plurimi controlli effettuati, quindi sempre di insufficienza. Calcio totale sempre nella norma, mentre il calcio ionizzato alcune volte al di sotto della norma (ex. 4,06 con valore minimo di normalità 4,6) o alle volte nella norma.

L'endocrinologo mi prescrisse cura di un mese con Cacit 1000 e Rocaltrol 0,25. Dopo quel mese rieseguii le analisi ematochimiche, ma il calcio ionizzato era sempre al di sotto (4.19) e la vitamina D ugualmente intorno ai 25 ng/ml.

L'unica vera "terapia" che mi rincuorava era l'esposizione al sole la quale, ineffetti mi protava i valori di vit. D nella norma, intorno ai 38-40 ng/ml. Cosi, un po' perche mi sono abituato a questi spasmi (prevalentemente al di sotto della pianta del piede, medialmente), un pò perchè quella terapia farmacologica non funzionava e per paura di calcoli renali non ho effettuato alcuna terapia e mi limitavo ad espormi di tanto in tanto al sole.

Dall'inizio di quest'anno ho inziato ad avvertire debolezza, ogni tanto extrasistole (effettuo esame cardiologico, tutto nella norma). Così questa estate rieffettuo esami ematochimici generali e a parte il solito riscontro all'emocromo di portatore sano di anemia mediterranea ( sono proprio pallido d'inverno :D ), è risultato più o meno tutto nella norma inclusi ormoni tiroidei e paratormone. Unici valori alterati sono stati, bilirubina totale ed indiretta, ma che sembra essere correlata al Gilbert in quanto parametro alterato di poco sempre nell'arco di questi anni, all'elettroforesi delle proteine, nella fattispecie albumina al 64,15% (limiti 50-64) e le proteine alfa1 al 1,53% (limiti 2-6.5), Calcio totale nella norma, calcio ionizzato nella norma e la solita Vitamina D intorno ai 22 ng/ml.

Ora, ho sentito parlare del fatto che la terapia opportuna per la correzione delle insufficienze/carenze sarebbe la somministrazione di boli di colicalciferolo anche a carenza di un bolo ogni sei mese considerando il suo deposito nel tessuto adiposo e dunque il suo rilascio "all'occorrenza", piuttosto che l'utilizzo dell'ormone attivo che mi fu somministrato a suo tempo in quanto più bisognoso di controlli periodici.Dunque essendo venuto a conoscenza di questa possibilità terapeuti abbastanza comoda e, sembra, quasi esente da controindicazioni, ho deciso di chiedervi un consulto. Vi ringrazio in anticipo, cord. saluti

[#1] dopo  
Dr. Roberto Cesareo

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LA TERAPIA CON CALCITRIOLO CIOE' LA VTAMINA D ATTIVA CHE LE E' STATA PRESCRITTA NON E' CORRETTA INQUANTO HA UN RISTRETTO INDICE TERAPEUTICO VALE A DIRE PUO' PROVOCARE ANCHE IPERCALCEMIA ED E' INDICATA SOLO NEL PAZIENTE A CUI HANNO RIMOSSO LE PARATIROIDI IN SEGUITO AD INTERVENTO CHIRURGICO O NEL PAZIENTE CON INSUFFICIENZA RENALE DI GRADO MODERATO-SEVERO

NEL SUO CASO VISTI I VALORI DI VITAMINA D CHE ESPRIMONO UNA CARENZA MA NON UNA DEFICENZA SEVERA POTREBBE ESSERE PRESCRITTO UN BOLO DI COLECALCIFEROLO DA CONCORDARE CON LOSPECIALISTA CHE LO SEGUIRA E SUCCESSIVA TERAPIA DI MANTENIMENTO CON DOSI INFERIORI

TUTTAVIA ANDREBBERO RICERCATE LE EVENTUALI CAUSE DI RIDOTTA PRODUZIONE DI VTAMINA D IN PARTICOLARE DOVREBBE ESEGUIRE COME PROBABIMENTE AVRA' GIA' FATTO LO SCREENING PER LA CELIACHIA

FERMO RESTANDO CHE NON E' ASSOLUTAMENTE INSOLITO IL RISCONTRO DI TALI LIVELLI DI VITAMINA D ANCHE SE VERRANNO ESCLUSE EVENTUALI CAUSE DI MALASSORBIMENTO

LA SPASMOFILIA NON HA NESSUNA CORRELAZIONE CON LA LIEVE IPOVITAMINOSI D RILEVATA NEL SUO CASO
SALUTI
Dr. Roberto Cesareo
Specialista in Endocrinologia e Malattie Metaboliche

[#2] dopo  
Utente 413XXX

Innanzitutto grazie per la risposta e sinceri auguri di buon Natale. No, non ho effettuato il test di screening per la celiachia ma, semplicemente, eco tiroide e dosaggio ormoni tiroidei e paratirodie oltre a calcemia, calciuria, calcio ionizzatore ei vitamina D. Davvero non c'è alcuna correlazione tra la spasmofilia e i livelli altalenanti versi il basso del calcio ionizzato dovuti ai persistenti livelli insufficienti di vitamina D? Ho sempre microspasmi a livello laterale del piede sinistro e poi,meno frequentemente, altri sparsi un po ovunque. Di conseguenza a cosa pensa possa essere dovuta? Per quanto riguarda la terapia e lo screening può bastare rivolgersi al medico di famiglia? Grazie mille per la sua preziosa opinione

[#3] dopo  
Dr. Roberto Cesareo

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Se ha esperienza di patologie osteometaboliche si altrimenti si deve rivolgere ad uno specialista
Dr. Roberto Cesareo
Specialista in Endocrinologia e Malattie Metaboliche

[#4] dopo  
Utente 413XXX

Posso chiederle cosa pensa della spasmofilia? Perchè sostiene non sia correlata con i bassi valori di calcio ionizzato? A cosa pensa sia dovuta? grazie mille
p.s. può consigliarmi uno specialista su Bari?

[#5] dopo  
Dr. Roberto Cesareo

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Purtroppo la spasmofilia è una entità nosologica ancora poco determinata ma dove ci sono scarsissime evidenze scientifiche che la correlino come le hanno non correttamente spiegato che sia correlabile ai bassi valori di calcio ionizzato e/o di vitamina D.
Tra la'ltro il dosaggio del calcio ionizzato che esami di non facile esecuzione viene richiesto solo in caso di protidogramma elettroforetico francamente alterato cosa che lei non ha. Ma dovremmo dilungarci troppo.
Con la'ssociazione scientifica di cui faccio parte l'AME (Associazione Medici Endocrinologi) abbiamo recetemente (novembre) organizzato proprio a Bari un' evento nazionale a più di 1000 endocrinolgo provenieni da tutta Italia ed Europa. Puo' contattare il dottor Guastamacchia fa parte dell'ame ed è di Bari; non avrà difficoltà a reperire i suoi dati
saluti
Dr. Roberto Cesareo
Specialista in Endocrinologia e Malattie Metaboliche

[#6] dopo  
Utente 413XXX

Davvero molto gentile, grazie ancora. Ho dimenticato di esporle un particolare. Questi spasmi spesso incrementano di parecchio in un particolare momento : se dormo il pomeriggio e, da appena addormentato, c'è qualcosa che mi fa svegliare all'improvvisso partono rapidi spasmi diffusi che ritornano "normali" dopo un minuto circa. Può servire questo dato insieme al fatto di essere microcitemico a capirci un po' di più sull'origine di questi disturbi? Grazie ancora per la disponibilità

[#7] dopo  
Utente 413XXX

Buonasera dottore, volevo aggiornarla. Ho fatto un'altra visita da un endocrinologo che, vedendo le analisi mi ha consigliato di rifarle per avere un parametro pre terapia e poi partire con un mese di rocaltrol da 0,5 e rifare dopo un mese le analisi. Quindi sostanzialmente mi è stata riproposta la stessa terapia (senza cacit 1000) che mi fu prescritta 4 anni fa, e in più lo screening per celiachia. Oltre al dubbio per la proposta di terapia che già 4 anni fa non funzionò nel miglioramento dei valori di vitamina D, ne ho un altro al quale spero possa darmi risposta, ovvero: so che ciò che i laboratori misurano è la 25 OH vitamina D e non il Calcitriolo che mi è stato nuovamente prescritto. Dunque mettendo il caso che assuma la terapia con Rocaltrol questo mese, il fatto di assumere Rocaltrol dovrebbe contribuire all'aumento della 25 OH vitamina D o al contrario in realtà assumendo Rocaltrol per una sorta di compensazione la 25 OH vit. D che andrei a rivalutare fra un mese risulterebbe addirittura diminuita? Spero possa davvero sciogliere questo dubbio dottore.
Mi scuso di averle rubato del tempo e la ringrazio ancora per la disponibilità.
Cordiali Saluti