Dubbio riscontro genetica celiachia
Buongiorno a tutti dottori che risponderanno.
Scrivo la presente per un grande dubbio...ho effettuato le analisi genetiche per sospetta celiachia il cui risultato è questo:
DQA1 * 01:01
DQB2 * 05:01
Il cui riscontro è stata la non associazione a malattia celiachia.
Ma leggendo le casistiche condivise dall'AIC questa coppia viene associata sia a rischio bassissimo da confrontare su ulteriori analisi che ad un solo mezzo eterodimero (DQB1 *05)...
Cosa pensare?
vi ringrazio anticipatamente
Scrivo la presente per un grande dubbio...ho effettuato le analisi genetiche per sospetta celiachia il cui risultato è questo:
DQA1 * 01:01
DQB2 * 05:01
Il cui riscontro è stata la non associazione a malattia celiachia.
Ma leggendo le casistiche condivise dall'AIC questa coppia viene associata sia a rischio bassissimo da confrontare su ulteriori analisi che ad un solo mezzo eterodimero (DQB1 *05)...
Cosa pensare?
vi ringrazio anticipatamente
Credo che sia importante valutare la sintomatologia e la presenza o meno di carenze per es una carenza di ferro e vitamine etc e se gli esami per es gli anticorpi anti transglutaminasi e anti endomisio etc fossero negativi di fronte al persistere del dubbio valutare se eseguire la EGDS con le relative biopsie
Ho visto il caso di un ragazzo che pur avendo gli esami e il test genetico negativi alla EGDS risultò celiaco
Valuti col medico curante e con il gastroenterologo di fiducia come proseguire
Ho visto il caso di un ragazzo che pur avendo gli esami e il test genetico negativi alla EGDS risultò celiaco
Valuti col medico curante e con il gastroenterologo di fiducia come proseguire
Dr. Ida Fumagalli
Utente
La ringrazio per la risposta dott.ssa. Diciamo che il mio "problema" è stato inserire poco glutine prima di aver effettuato le analisi..da circa metà luglio sto seguendo il criterio stabilito da AIC (1 porzione ad ogni pasto) e rifarò le analisi a settembre perché avendo incontrato medici con poca esperienza nella celiachia per loro non è essenziale la gastroscopia anche avendola consigliata per aiutarmi a risolvere i miei problemi , dato che anche il mio secondo figlio ha i miei stessi problemi nonostante piccolissimo e difetto ha avuto una curva di crescita a zig zag e bloccata in alcuni casi ..le prime analisi negative e non vogliono più rifarle..non so più davvero cosa fare per capire quale siano i jostri problemi..
Credo che nel dubbio sarebbe bene se non già stato fatto sottoporsi a una visita presso un centro dedicato alla malattia celiaca
Che tipi di disturbi ha?
Che tipi di disturbi ha?
Dr. Ida Fumagalli
Utente
Per quanto riguarda me , tutto nato dopo un forte stress, iniziato con sintomi gastrointestinali con ingestione del glutine (dissenteria meteorismo e gonfiore)..tolto il glutine come consigliatomi stavo benissimo..l'ho provato a reinserire dopo il secondo parto ma ho avuto vomito a getto in contemporanea a dissenteria (letteralmente bloccata sul wc con bacinella davanti ), e tolto di nuovo perché stavo troppo male e il piccolo da seguire che nel frattempo aveva vomito a getto, coliche continue e anche 12 scariche al giorno , dopo un anno risultano valori elevatissimi per allergia alle PLV..ma continua a star male, ripetiamo su mia insistenza ed escono le nocciole (lui al p.m. mangiava solo yogurt com crema di nocciola). Tolto quello continuano scariche molto molto molto maleodoranti e fino a 7 scariche semi liquide e abbondanti..mangia tantissima pasta perché la adora..quindi per aiutare nell'identificare il problema ho insistito su di me e ora alterno stitichezza a dissenteria e forti fitte addominali..oltre che meteorismo maleodorante e gonfiore..
Credo che sarebbe bene lei si facesse valutare da un centro per celiachia e comunque si sottoponesse a una valutazione clinica generale
Può essere utile anche una ecografia dell'addome anche per anse intestinali e esami sulle feci oltre che ematici
Si faccia guidare dal suo medico curante
Può essere utile anche una ecografia dell'addome anche per anse intestinali e esami sulle feci oltre che ematici
Si faccia guidare dal suo medico curante
Dr. Ida Fumagalli
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 224 visite dal 04/08/2025.
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Approfondimento su Celiachia
Cos'è la celiachia e come si manifesta? Caratteristiche della malattia celiaca in adulti e bambini, esami da fare e consigli di alimentazione senza glutine.
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