Risultato esame genetico

Salve buon giorno dottori sono la signora di Falco invio questo messaggio per farmi spiegare il risultato di questo esame genetico in trio fatto a mio figlio che ha avuto alla nascita un ritardo neuromotorio in pregressa sofferenza perinatale successivamente crisi epilettiche una valvola aortica tricuspide lievemente displasica e dismorfismi facciali questo e il risultato dell'esame.

RISULTATO
È stata individuata la seguente variante correlata al fenotipo clinico del paziente:
FBXW7 (NM_001349798.2) esone 14: c.
1886_1887insATGCTGTGACCTG]:[-] p.
[Cys629Ter]; [-] presente in eterozigosi.

Conclusioni:
La variante nucleotidica c.
1886 1887insATGCTGTGACCTG in eterozigosi nel gene FBXW7 determina a livello proteico la sostituzione dell'amminoacido Cisteina in posizione 629 della catena polipeptidica e la formazione di un sito precoce di terminazione della sintesi proteica.
Viene classificata nei database Franklin e Varsome, in accordo con le linee guida ACMG, come variante a a significato probabilmente patogenetico.
La variante non è descritta in letteratura scientifica, non viene riportata come nel database dbSNP, né nel database di sequenziamento della popolazione generale gnomAD.
Varianti patogenetiche a carico del gene FRXW7 sono associate in OMIM a Developmental delay, hypotonia, and impaired language (#620012) a trasmissione autosomica dominante.

II gene FBXW7 (OMIM: *606278) codifica per un membro della famiglia di proteine F-box, caratterizzate da un motivo di circa 40 aminoacidi, la F-box.
Le proteine F-box costituiscono una delle quattro subunità del complesso ubiquitina-proteina ligasi chiamato SCF (SKP1-cullin-F-box), che svolge un ruolo nell'ubiquitinazione dipendente dalla fosforilazione.
La proteina codificata da questo gene contiene, oltre a una F-box, 7 ripetizioni WD40 in tandem.
Questa proteina si lega direttamente alla ciclina E e probabilmente prende di mira la ciclina E per la degradazione mediata.
dall'ubiquitina.
Varianti germinali di cinque geni che codificano le proteine FBX sono alla base dei disturbi dello sviluppo neurologico.
Varianti de novo in FBXW7 sono state associate a disabilità neuroevolutiva da lieve a grave, spesso accompagnata da anomalie comportamentali, epilessia ed alcune caratteristiche Joculari e digitali.
Si consiglia la consulenza genetica.

Note: Sono state inoltre individuate le seguenti varianti di sequenza:
ADCY10 (NM_018417.6) esone 19: c.
[2402del]: p.
Arg801fs]:[=] presente in eterozigosi.

MMACHC (NM_015506.3) esone 4: c.
[440G>C]: p.
[Gly147Ala|; || presente in eterozigosi.

TNFRSF13B (NM_012452.3) esone 3: c.
[310T>C]: p.
[Cys104Arg): presente in eterozigosi.