Chiedo gentilmente aiuto per interpretare l'esito del test per mutazioni (pannello trombofilia )

Gentile Signora,

l’analisi genetica che ha eseguito non ha evidenziato mutazioni significative che possano spiegare direttamente la storia di poliabortività. Sono presenti solo alcune varianti genetiche comuni nella popolazione generale, tra cui due varianti del gene MTHFR (C677T e A1298C), entrambe in eterozigosi, cioè presenti in una sola copia ciascuna (una copia normale e una con la variante). Questa condizione è molto frequente e, secondo le attuali linee guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), non comporta un aumento significativo del rischio di trombosi o di aborti ripetuti, a meno che non sia associata a un aumento dei livelli ematici di omocisteina, una sostanza prodotta durante il metabolismo.

Per questo motivo, Le consiglio di eseguire il dosaggio dell’omocisteina plasmatica: solo in caso di valori significativamente elevati potrebbe essere indicato un intervento specifico (ad esempio integrazione con acido folico o vitamine del gruppo B).

Poiché le cause di poliabortività possono essere molteplici e non sempre di origine genetica, è importante proseguire le indagini valutando anche altri aspetti. In particolare, Le suggerisco di approfondire con esami ematici mirati a escludere:

Cause autoimmuni, in particolare la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, che rappresenta una causa riconosciuta di aborti ricorrenti. Gli esami utili includono: lupus anticoagulant (LAC), anticorpi anticardiolipina IgG e IgM, anticorpi anti- 2 glicoproteina I IgG e IgM.

Alterazioni della coagulazione, tramite: PT, aPTT, fibrinogeno, D-dimero, antitrombina III, proteina C e proteina S, per valutare eventuali disfunzioni della cascata coagulativa.

Malattie autoimmuni sistemiche o tiroidee, mediante: ANA, ENA, TSH, anticorpi anti-tiroide (anti-TPO e anti-Tg).

Squilibri ormonali o alterazioni della riserva ovarica, mediante dosaggio di: FSH, LH, estradiolo, prolattina, AMH.


Sarebbe inoltre utile approfondire anche la storia clinica e genetica del partner: in particolare, se non ancora eseguito, è indicato un cariotipo su sangue periferico per entrambi i membri della coppia, quindi lei e il partner. Alcune anomalie cromosomiche bilanciate, anche se non causano sintomi nella persona portatrice, possono aumentare il rischio di aborto spontaneo nel feto.

Un altro punto importante riguarda le gravidanze precedenti: se sono stati effettuati esami genetici sui prodotti abortivi, come array-CGH o analisi più estese (NGS), potrebbe essere stato possibile identificare anomalie cromosomiche del feto. Se tali esami non sono mai stati eseguiti, è opportuno tenerli in considerazione in caso di una futura gravidanza, qualora si verificasse un nuovo aborto. Inoltre, può essere utile sapere se durante le gravidanze precedenti erano presenti anomalie ecografiche, come ritardo di crescita fetale, anomalie strutturali o alterazioni del liquido amniotico.

Infine, per poter integrare tutte queste informazioni in un percorso condiviso e personalizzato, Le consiglio una consulenza genetica di coppia, in un centro specializzato nella gestione della poliabortività. Questo permetterà di rivedere insieme gli esami già eseguiti, valutare eventuali approfondimenti e pianificare con attenzione i prossimi passi, anche in vista di future gravidanze.

Resto a disposizione per qualsiasi chiarimento o necessità.

Un caro saluto,
Dr Francesco Marco Parodo
Medico specialista in Genetica Medica

Dr Francesco Marco Parodo
Medico Chirurgo
Specialista in Genetica Medica
drfrancescom.parodo@gmail.com