PMA con genetica preimpianto
Buongiorno dottoressa,
io e il mio compagno abbiamo effettuato tutti gli esami necessari per la PMA, tra cui quelli genetici relativi alla fibrosi cistica
Per me è risultato: Assenza delle varianti patogenetiche indagate.
Variante IVS8: 5T/7T
La variante 5T si trova in CIS con il tratto 12TG.
Il mio compagno: portatore sano di Fibrosi Cistica con genotipo c.
[489+3A>G]; [489+3A=]
Ci hanno comunicato di non poter procedere con la PMA con genetica preimpianto.
Mi saprebbe dire il perché?
Quanto probabilità abbiamo che il bambino sia affetto da fibrosi?
Non è possibile effettuare la PMA eliminando il gene mutato?
Mi auguro di ricevere una risposta.
La ringrazio in anticipo.
Saluti
Silvia
io e il mio compagno abbiamo effettuato tutti gli esami necessari per la PMA, tra cui quelli genetici relativi alla fibrosi cistica
Per me è risultato: Assenza delle varianti patogenetiche indagate.
Variante IVS8: 5T/7T
La variante 5T si trova in CIS con il tratto 12TG.
Il mio compagno: portatore sano di Fibrosi Cistica con genotipo c.
[489+3A>G]; [489+3A=]
Ci hanno comunicato di non poter procedere con la PMA con genetica preimpianto.
Mi saprebbe dire il perché?
Quanto probabilità abbiamo che il bambino sia affetto da fibrosi?
Non è possibile effettuare la PMA eliminando il gene mutato?
Mi auguro di ricevere una risposta.
La ringrazio in anticipo.
Saluti
Silvia
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Gentile utente,
la diagnosi preimpianto viene generalmente eseguita quando entrambi i partner sono portatori sani di fibrosi cistica, nel vostro caso sarebbe stata eseguibile qualora entrambi foste risultati eterozigoti per una variante patogena (come è risultato per il suo compagno). Dal momento che l'analisi eseguita su di lei è risultata negativa, possiamo probabilmente dedurre che lei non sia una portatrice sana e pertanto i vostri rischi di avere un figlio con la fibrosi cistica siano bassi. In ogni caso, sarebbe opportuna una rivalutazione dell'esame cui lei si è sottoposta, esistono infatti diversi test di screening per la fibrosi cistica (con diversi livelli di copertura). Poichè il suo compagno è risultato portatore, sarebbe opportuno valutare se è possibile eseguire in lei una ricerca anche delle mutazioni rare di fibrosi cistica, così da aumentare il livello di analisi e ridurre ulteriormente i rischi di avere un figlio affetto.
Con le informazioni che mi ha fornito non è possibile calcolare i rischi e quindi la probabilità che voi possiate avere un figlio affetto, le suggerirei di effettuare una valutazione da un genetista portando in visione i referti. Il collega valuterà le caratteristiche del test cui vi siete sottoposti, calcolerà i rischi e valuterà se è opportuno procedere con ulteriori approfondimenti.
Cordialmente,
la diagnosi preimpianto viene generalmente eseguita quando entrambi i partner sono portatori sani di fibrosi cistica, nel vostro caso sarebbe stata eseguibile qualora entrambi foste risultati eterozigoti per una variante patogena (come è risultato per il suo compagno). Dal momento che l'analisi eseguita su di lei è risultata negativa, possiamo probabilmente dedurre che lei non sia una portatrice sana e pertanto i vostri rischi di avere un figlio con la fibrosi cistica siano bassi. In ogni caso, sarebbe opportuna una rivalutazione dell'esame cui lei si è sottoposta, esistono infatti diversi test di screening per la fibrosi cistica (con diversi livelli di copertura). Poichè il suo compagno è risultato portatore, sarebbe opportuno valutare se è possibile eseguire in lei una ricerca anche delle mutazioni rare di fibrosi cistica, così da aumentare il livello di analisi e ridurre ulteriormente i rischi di avere un figlio affetto.
Con le informazioni che mi ha fornito non è possibile calcolare i rischi e quindi la probabilità che voi possiate avere un figlio affetto, le suggerirei di effettuare una valutazione da un genetista portando in visione i referti. Il collega valuterà le caratteristiche del test cui vi siete sottoposti, calcolerà i rischi e valuterà se è opportuno procedere con ulteriori approfondimenti.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 441 visite dal 28/03/2025.
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