Microcitemia forme silenti
Buongiorno. Sono una portatrice sana di microcitemia.
Prima di sposarci, mio marito ha fatto le analisi e, causa volume globulare ai limiti, era stata sospettata un'alfa microcitemia.
Dopo le analisi genetiche sono state escluse la beta microcitemia e le forme alfa più comuni in Italia.
Ho partorito una bimba e, nel chiedere quando avrei dovuto sottoporla ad analisi per sapere se avesse o meno ereditato il gene beta, mi è stato detto che mio marito potrebbe avere una forma di microcitemia "silente" e che è "urgente" rifare le analisi.
Vorrei chiederle cosa significa questo e se la bimba potrebbe essere a rischio di una qualche forma di talassemia. Durante il consulto genetico per l'amniocentesi mi dissero che non c'erano problemi.
Io sono nuovamente incinta (circa 5 settimane) e ancora non conosco il numero degli embrioni. Dovrei eseguire la villocentesi? Grazie in anticipo.
Prima di sposarci, mio marito ha fatto le analisi e, causa volume globulare ai limiti, era stata sospettata un'alfa microcitemia.
Dopo le analisi genetiche sono state escluse la beta microcitemia e le forme alfa più comuni in Italia.
Ho partorito una bimba e, nel chiedere quando avrei dovuto sottoporla ad analisi per sapere se avesse o meno ereditato il gene beta, mi è stato detto che mio marito potrebbe avere una forma di microcitemia "silente" e che è "urgente" rifare le analisi.
Vorrei chiederle cosa significa questo e se la bimba potrebbe essere a rischio di una qualche forma di talassemia. Durante il consulto genetico per l'amniocentesi mi dissero che non c'erano problemi.
Io sono nuovamente incinta (circa 5 settimane) e ancora non conosco il numero degli embrioni. Dovrei eseguire la villocentesi? Grazie in anticipo.
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Dr. Pietro Gioiello
Medico genetista, Patologo clinico
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Cara Signora,
innanzitutto bisogna precisare che l'anemia mediterranea o talassemia o microcitemia viene classificata dal punto di vista clinico in tre forme principali in base alla gravità della sintomatologia e cioè talassemia maior,intermedia e minor per cui il termine "silente" non ha nessun significato. In secondo luogo,una volta diagnosticato il tipo di talassemia,non è necessario "rifare" le analisi perchè il tratto rimane,purtroppo,per tutta la vita essendo il difetto di origine genetico. Nel suo caso,poichè mi pare di capire che possiede una beta talassemia minor,per calcolare l'entità del rischio di avere un figlio/a talassemico bisogna capire se suo marito è talassemico o meno.
La saluto cordialmente.
innanzitutto bisogna precisare che l'anemia mediterranea o talassemia o microcitemia viene classificata dal punto di vista clinico in tre forme principali in base alla gravità della sintomatologia e cioè talassemia maior,intermedia e minor per cui il termine "silente" non ha nessun significato. In secondo luogo,una volta diagnosticato il tipo di talassemia,non è necessario "rifare" le analisi perchè il tratto rimane,purtroppo,per tutta la vita essendo il difetto di origine genetico. Nel suo caso,poichè mi pare di capire che possiede una beta talassemia minor,per calcolare l'entità del rischio di avere un figlio/a talassemico bisogna capire se suo marito è talassemico o meno.
La saluto cordialmente.
Dr. Pietro Gioiello
Specialista in Genetica Medica
Responsabile centro prescrizione prestazioni di genetica medica
Asl Salerno
[#2]
Utente
Dottore, grazie infinite per la risposta.
Si, io ho una beta talassemia minor.
Mio marito invece ha solo il volume globulare alterato (77 contro un limite di 80).
Abbiamo fatto lo screening del DNA presso il centro delle microcitemie di Roma prima di sposarci e non era risultato nulla.
Ora ho una visita ematologica fissata per il 2 febbraio, in quanto, appunto, ci hanno detto che in realtà mancano per mio marito le analisi per queste "forme silenti" che a questo punto non riesco a capire cosa siano ma soprattutto cosa comportino qualora un figlio erediti da ambedue i genitori...
Mia figlia ha 14 mesi e cresce senza problemi. Non sono spaventata tanto per lei quanto perchè di nuovo incinta.
Grazie ancora.
Si, io ho una beta talassemia minor.
Mio marito invece ha solo il volume globulare alterato (77 contro un limite di 80).
Abbiamo fatto lo screening del DNA presso il centro delle microcitemie di Roma prima di sposarci e non era risultato nulla.
Ora ho una visita ematologica fissata per il 2 febbraio, in quanto, appunto, ci hanno detto che in realtà mancano per mio marito le analisi per queste "forme silenti" che a questo punto non riesco a capire cosa siano ma soprattutto cosa comportino qualora un figlio erediti da ambedue i genitori...
Mia figlia ha 14 mesi e cresce senza problemi. Non sono spaventata tanto per lei quanto perchè di nuovo incinta.
Grazie ancora.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 13k visite dal 21/01/2010.
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