Mia nonna paterna e mio padre sono malati di favismo
Egregi Signori,
mia nonna paterna e mio padre sono malati di favismo. Io ho appena fatto l'analisi del sangue per il GLU6PD e il risultato è nella norma (10.86 U/g Hb con valori di riferimento di 9.4 - 17.8).
Essendo mia madre sana, ne deduco, consultando il sito favismo.it, che io sono portatrice di questa malattia. E' corretto? Ma allora perché il mio valore di GLU6PD è risultato nella norma?
Grazie e cordiali saluti.
mia nonna paterna e mio padre sono malati di favismo. Io ho appena fatto l'analisi del sangue per il GLU6PD e il risultato è nella norma (10.86 U/g Hb con valori di riferimento di 9.4 - 17.8).
Essendo mia madre sana, ne deduco, consultando il sito favismo.it, che io sono portatrice di questa malattia. E' corretto? Ma allora perché il mio valore di GLU6PD è risultato nella norma?
Grazie e cordiali saluti.
[#1]
Dr. Pietro Gioiello
Medico genetista, Patologo clinico
15
Gentile Utente,
la predisposizione al favismo è ereditaria e si trasmette attraverso il cromosoma X.I soggetti di sesso maschile,che possiedono quindi un solo cr.X,possono avere solo il deficit completo dell'enzima G6PD.Solo i soggetti di sesso femminile,che possiedono due cr.X,possono avere un deficit parziale quando hanno nel proprio patrimonio genetico la coesistenza di un gene sano e uno malato.L'entità del deficit enzimatico può variare,tra le donne con deficit parziale,da soggetto a soggetto anche di molto:da praticamente normale a deficit quasi completo.
Il valore di G6FD riflette di conseguenza questa variabilità genetica individuale.
la predisposizione al favismo è ereditaria e si trasmette attraverso il cromosoma X.I soggetti di sesso maschile,che possiedono quindi un solo cr.X,possono avere solo il deficit completo dell'enzima G6PD.Solo i soggetti di sesso femminile,che possiedono due cr.X,possono avere un deficit parziale quando hanno nel proprio patrimonio genetico la coesistenza di un gene sano e uno malato.L'entità del deficit enzimatico può variare,tra le donne con deficit parziale,da soggetto a soggetto anche di molto:da praticamente normale a deficit quasi completo.
Il valore di G6FD riflette di conseguenza questa variabilità genetica individuale.
Dr. Pietro Gioiello
Specialista in Genetica Medica
Responsabile centro prescrizione prestazioni di genetica medica
Asl Salerno
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3k visite dal 30/03/2010.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.