Familiarità sindrome di down
Salve,
ho 31 anni e sono alla 18 settimana di gravidanza. Ho effettuato la traslucenza nucale il cui risultato è pari a 1,1 mm e da qualche giorno ho avuto i risultati del tritest che in teoria dovrebbero rassicurarmi:
rischio s. di down: 1/1798
rischio s. di edwards: 1/39062
rischio dnt: negativo
La mia ansia è però legata al fatto che mia suocera, circa 30 anni fa ha dato alla luce un bambino a cui è stata diagnosticata (non mi è stato possibile sapere con quali esami) una trisomia 21. Il bimbo è purtroppo deceduto dopo soli 3 mesi di vita. Ora vorrei sapere se posso stare tranquilla visti i risultati degli esami di screening oppure la familiarità con la sindrome di down aumenta comunque il rischio che il mio bimbo possa esserne affetto? Mi consigliereste di fare l'amniocentesi? Grazie
ho 31 anni e sono alla 18 settimana di gravidanza. Ho effettuato la traslucenza nucale il cui risultato è pari a 1,1 mm e da qualche giorno ho avuto i risultati del tritest che in teoria dovrebbero rassicurarmi:
rischio s. di down: 1/1798
rischio s. di edwards: 1/39062
rischio dnt: negativo
La mia ansia è però legata al fatto che mia suocera, circa 30 anni fa ha dato alla luce un bambino a cui è stata diagnosticata (non mi è stato possibile sapere con quali esami) una trisomia 21. Il bimbo è purtroppo deceduto dopo soli 3 mesi di vita. Ora vorrei sapere se posso stare tranquilla visti i risultati degli esami di screening oppure la familiarità con la sindrome di down aumenta comunque il rischio che il mio bimbo possa esserne affetto? Mi consigliereste di fare l'amniocentesi? Grazie
[#1]
Cardiologo, Cardiologo interventista
La S. di Down nella maggior parte dei casi è data da un difetto di disgiunzione meiotica. le spiego: noi tutti abbiamo 23 coppie cromosomi, sia l'ovulo che lo spermatozoo si dividono in modo che ogni coppia di cromosoma si separi a caso così da avere un cromosoma da 1 a 22 più una X o una Y. Raramente succede che una coppia di cromosomi non si separa, per cui in un ovulo (più spesso) o in uno spermatozoo (più raramente), ci siano due 21 (S. Down) o due 18 (S Edwards) o due 13 (S Petau). Questa cosa è casuale e isolato, ma il rischio aumenta con l'età della madre, in genere il rischio è significativo sopra i 35 anni. Esistono delle forme ereditarie, legate al fatto che i due cromosomi 21, o parte di essi, sono incollati l'uno all'altro. In questo caso una madre ha aborti o bambini down e non può mai avere un bimbo normale. Se lei non ha la sindrome, come credo, non ci può essere familiarità.
Le metodiche di screening si chiamano così perchè non danno certezza, ma sono un primo passo. Se vi è il sospetto o un rischio alto il medico competente le consiglia l'amniocentesi, che non si fa a tutti perchè vi è un rischio di aborto o alte complicanze della procedura che, seppure basso (se non ricordo male 1/1000), va considerato.
Le metodiche di screening si chiamano così perchè non danno certezza, ma sono un primo passo. Se vi è il sospetto o un rischio alto il medico competente le consiglia l'amniocentesi, che non si fa a tutti perchè vi è un rischio di aborto o alte complicanze della procedura che, seppure basso (se non ricordo male 1/1000), va considerato.
[#2]
dopo
Utente
Gentile dottore,
la ringrazio per la chiarezza e la celerità con cui mi ha risposto! Se ho dunque capito bene posso stare tranquilla rispetto alla possibilità di un aumentato rischio a causa della presenza di un caso in famiglia. Mi ha rassicurata molto e a questo punto sono più serena nel seguire il consiglio del mio ginecologo di non effettuare l'amniocentesi visto il risultato della tn e del tritest.
Grazie ancora e buona giornata.
la ringrazio per la chiarezza e la celerità con cui mi ha risposto! Se ho dunque capito bene posso stare tranquilla rispetto alla possibilità di un aumentato rischio a causa della presenza di un caso in famiglia. Mi ha rassicurata molto e a questo punto sono più serena nel seguire il consiglio del mio ginecologo di non effettuare l'amniocentesi visto il risultato della tn e del tritest.
Grazie ancora e buona giornata.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 7.2k visite dal 15/10/2010.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Gravidanza
Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.