Utente 282XXX
Buongiorno volevo un parere su queste analisi fatte da me e mio marito a Bari. Premetto che ho avuto due raschiamenti fatti alla settima settimana per morte dell'embrione (si è visto il battito alla sesta settimana e poi più niente), del secondo ho fatto l'esame del cariotipo (mi pare che così si chiama) dell'embrione ed è risultato normale.
Diagnosi molecolare fattore della coagulazione (metodica PCR e Reveverse Dot Blot).
Esami miei:
Fattore V (G1691A) negativo
Fattore V (H1299R) negativo
Fattore II (protrombina)(G20210A) negativo
Fattore XIII (V34L) negativo
B Fibrinogeno (-455G>A) eterozigote
PAI-1 (4G/5G) 4G/5G
HPA-1b positivo
MTHFR (C677T) negativo
MTHFR (A1298C) omozigote
ACE (I/D) I/D
Apo B (R3500Q)negativo
Apo E 2/3
Omocisteina nella norma
Mio Marito:
Fattore V (G1691A) negativo
Fattore V (H1299R) negativo
Fattore II (protrombina)(G20210A) negativo
Fattore XIII (V34L) eterozigote
B Fibrinogeno (-455G>A) eterozigote
PAI-1 (4G/5G) 4G/5G
HPA-1b negativo
MTHFR (C677T) omozigote
MTHFR (A1298C) negativo
ACE (I/D) D/D
Apo B (R3500Q)negativo
Apo E 2/3
Omocisteina alta

Vi ringrazio anticipatamente per le risposte che mi vorrete dare. Cordiali saluti.


[#1] dopo  
Prof. Giorgio Serino

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Gentile Signora, leggo solo ora la sua richiesta.
Dai dati che riporta è possibile identificare in suo marito una mutazione genetica in grado di aumentare il rischio di rombosi : iperomocisteinemia. Infatti anche l'omocisteina dosata è elevata.
Nei suoi esami si evidenzia un difetto genetico minimo per l'omocisteina che potrebbe non essere rilevante (la sua omocisteina è comunque normale in condizioni basali). Mancano i dati riguardanti il fibrinogeno.
Consiglierei inoltre vista l'abortività precoce e ripetuta ricercare in Lei anche anticorpi anticardiolipina IgG e IgM e LAC (fattore anticoagulante lupico) fattori favorenti la trombosi placentare e gli aborti del 1° trimestre.
Suo marito andrebbe comunque trattato con ac.folico e vit.B12 secondo schemi semplici.

Giorgio Serino
Giorgio Serino
Immuno-reumatologo