Amiloidosi, dubbio
Salve a tutti,
sono un ragazzo di 20 anni e avanzo questo consulto per un parere clinico più che altro e qualche anno fa è accaduto un evento inatteso quanto sconcertante.
Un mio zio dopo le feste di fine anno iniziò ad accusare una sintomatologia molto insolita. In un primo momento iniziò ad avere cefalee, dolori gastrointstinali, inappetenza, aumento della temperatura basale. Ad un certo punto, dopo vari consulti andati a vuoto, dopo circa mezzo mese dall'inizio degli eventi appena detti, inizò a manifestare una sintomatologia particolare vale a dire edema agli arti inferiori.
Gli esami clinici poi appurati evidenziarono nessun problema clinico a carico cardiaco, renale o vascolare ma evidenziarono una certa steatosi epatica (di lieve entità). Purtroppo nel giro di una settimana dagli eventi descritti il tour de force fu quasi inarrestabile. L'inappetenza aumentava, i problemi di deambulazioni causati dall'edema erano notevoli, gli esami di laboratorio non evidenziarono nessun parametro clinicamente significativo (specie leucocitarie nella norma), la temperatura basale tardava a stabilizzarsi. Una notte purtroppo fu ricoverato di urgenza in ospedale per un attacco cardio-respiratorio. Di lì a qualche ora il decesso.
I familiari non vollero disporre dell'autopsia che non fu mai eseguita quindi sul caso aleggia un vero e proprio giallo. L'amiloidosi, nelle sue mille forme potrebbe essere una risposta? Mi rendo conto che gli elementi descritti sono insufficienti per dare una diagnosi ma il quadro complessivo potrebbe essere compatibile? Aggiungo che è da escludersi alcuna forma cancerosa (tutti i controlli negativi) ma permane il dubbio di una qualche forma infettiva (???) magari parassitaria.
Vi ringrazio in anticipo per le risposte.
A tutti buon lavoro
sono un ragazzo di 20 anni e avanzo questo consulto per un parere clinico più che altro e qualche anno fa è accaduto un evento inatteso quanto sconcertante.
Un mio zio dopo le feste di fine anno iniziò ad accusare una sintomatologia molto insolita. In un primo momento iniziò ad avere cefalee, dolori gastrointstinali, inappetenza, aumento della temperatura basale. Ad un certo punto, dopo vari consulti andati a vuoto, dopo circa mezzo mese dall'inizio degli eventi appena detti, inizò a manifestare una sintomatologia particolare vale a dire edema agli arti inferiori.
Gli esami clinici poi appurati evidenziarono nessun problema clinico a carico cardiaco, renale o vascolare ma evidenziarono una certa steatosi epatica (di lieve entità). Purtroppo nel giro di una settimana dagli eventi descritti il tour de force fu quasi inarrestabile. L'inappetenza aumentava, i problemi di deambulazioni causati dall'edema erano notevoli, gli esami di laboratorio non evidenziarono nessun parametro clinicamente significativo (specie leucocitarie nella norma), la temperatura basale tardava a stabilizzarsi. Una notte purtroppo fu ricoverato di urgenza in ospedale per un attacco cardio-respiratorio. Di lì a qualche ora il decesso.
I familiari non vollero disporre dell'autopsia che non fu mai eseguita quindi sul caso aleggia un vero e proprio giallo. L'amiloidosi, nelle sue mille forme potrebbe essere una risposta? Mi rendo conto che gli elementi descritti sono insufficienti per dare una diagnosi ma il quadro complessivo potrebbe essere compatibile? Aggiungo che è da escludersi alcuna forma cancerosa (tutti i controlli negativi) ma permane il dubbio di una qualche forma infettiva (???) magari parassitaria.
Vi ringrazio in anticipo per le risposte.
A tutti buon lavoro
[#1]
Dr. Francesco Quatraro
Gastroenterologo, Colonproctologo
29.1k 527
Gentile utente,
la rapida evolutività del caso descritto e la negatività degli accertamenti diagnostici,
rendono l'ipotesi (formulata da chi ed in base a quale riscontro) amiloidosi (primitiva? secondaria?) non opportunamente dissertabile.
Infatti lei dice
<<nessun problema clinico a carico cardiaco , renale o vascolare ma evidenziarono una certa steatosi epatica ( di lieve entità ) >>.
Discutere oltre di un caso così tristemente infausto, risalente al 2009,
dove lei aggiunge
<<I familiari non vollero disporre dell'autopsia che non fu mai eseguita quindi sul caso aleggia un vero e proprio giallo>>
ritengo si ponga al di fuori delle nostre linee guida
https://www.medicitalia.it/consulti/linee-guida-consulto-online/
che, come sa, vietano richieste
<<tese solamente a soddisfare curiosità mediche>> chiedendo <<risposte che non possono giungere attraverso questo servizio>>
Distinti saluti
Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it
[#2]
Ex utente
La ringrazio della risposta .
Occorre fare due precisazioni. La prima è che ciò che ho riportato non sono congetture ma sono i risultati di referti medici fatti durante il periodo di malattia e l'ipotesi amiloidosi non è certamente stata avanzata da un familiare ma da un medico cardiologo ( opinio post-mortem ) . L'intento del post quindi si riallaccia di conseguenza ( punto secondo) alla domanda preliminare , ovvero cercare di avere un parere clinico su un caso che esula dalla semplice curiosità telematica . Detto questo la ringrazio comunque della disponibilità
Occorre fare due precisazioni. La prima è che ciò che ho riportato non sono congetture ma sono i risultati di referti medici fatti durante il periodo di malattia e l'ipotesi amiloidosi non è certamente stata avanzata da un familiare ma da un medico cardiologo ( opinio post-mortem ) . L'intento del post quindi si riallaccia di conseguenza ( punto secondo) alla domanda preliminare , ovvero cercare di avere un parere clinico su un caso che esula dalla semplice curiosità telematica . Detto questo la ringrazio comunque della disponibilità
[#3]
Dr. Francesco Quatraro
Gastroenterologo, Colonproctologo
29.1k 527
Gentile utente,
la disponibilità è un dovere oltre che un piacere per noi di MI.
Non avevo dubbi nè poteva sfuggirmi che la suggestiva ipotesi fosse stata formulata da un "addetto ai lavori", ma resta pur sempre una "opinio post-mortem".
Purtroppo in questo caso,
e ritengo sia qui l'incongruenza,
lo scopo dei consulti è (cito dalle linee guida)
"quello di valorizzare e mai di sostituire la visita medica".
Pertanto parliamo di visita medica (su vivente)
e non di opinioni post-mortem che hanno valore peritale,
da esprimersi sulla base di una analisi completa e diretta della cartella clinica,
cosa che non può certamente avvenire on-line.
Detto questo mi complimento davvero con lei, per come ha saputo, cosa non usuale a soli 20 anni, relazionare per iscritto.
Distinti saluti
la disponibilità è un dovere oltre che un piacere per noi di MI.
Non avevo dubbi nè poteva sfuggirmi che la suggestiva ipotesi fosse stata formulata da un "addetto ai lavori", ma resta pur sempre una "opinio post-mortem".
Purtroppo in questo caso,
e ritengo sia qui l'incongruenza,
lo scopo dei consulti è (cito dalle linee guida)
"quello di valorizzare e mai di sostituire la visita medica".
Pertanto parliamo di visita medica (su vivente)
e non di opinioni post-mortem che hanno valore peritale,
da esprimersi sulla base di una analisi completa e diretta della cartella clinica,
cosa che non può certamente avvenire on-line.
Detto questo mi complimento davvero con lei, per come ha saputo, cosa non usuale a soli 20 anni, relazionare per iscritto.
Distinti saluti
[#4]
Ex utente
D'accordo . Ringrazio ancora il dott. Quatraro per la disponibilità . Capisco perfettamente che su questa community la riservatezza e la discrezionalità sono una qualità oltre che necessaria gradita per una buona collaborazione reciproca . Forse la richiesta presupponeva una informalità di relazioni e forse anche di contenuti che non è possibile ritrovare in una discussione on-line . Ad ogni modo grazie ulteriormente per i complimenti che , per uno studente di medicina come me ( che sicuramente sa come "ragiona "e quanto sia scientificamente "holmesiano") è cosa sempre gradita . Buon lavoro
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 6.8k visite dal 16/08/2012.
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