Utente 288XXX
Gent.mi Dottori,

scrivo per avere una guida su quanto dovrei effettuare a giorni.
Brevemente riassumo quanto mi ha portato a fissare una visita genetica che avrò in settimana: nel 2011 a mio padre, settantenne e da 4 anni con dolori alla schiena divenuti sempre più forti, fu diagnosticato un leiomiosarcoma retroperitoneale metastatico..questo male terribile lo ha divorato in 9 mesi. Nei miei girovagare per ospedali italiani alla ricerca di una speranza mi sono recato anche a Milano, Istituto Tumori, dove, facendo presente che anche a mio zio, fratello di mio padre, venne diagnosticato un fibrosarcoma alla tibia che se lo portò via a 41 anni dopo 3 anni di infruttuosi trattamenti (erano i lontani anni '80), mi venne consigliata una consulenza genetica. Dopo un anno ho deciso di eseguire questa visita ma adesso, a pochi giorni dalla stessa, i dubbi mi assalgono: è realmente utile? durante il periodo ospedaliero ho visto che il gruppo sanguigno di mio padre è identico al mio, questo vuol dire ereditare i geni che predispongono al sarcoma? perdonatemi, le domande forse sono sciocche e giustamente potrei porle a breve al genetista con cui effettuerò la vistita, ma il dubbio è proprio questo: serve sapere che si potrebbe aver ereditato il gene che sviluppa i sarcomi quando poi, alla luce dei fatti, non si può fare alcuna prevenzione? Perdonatemi ancora per queste domande.
Un caro saluto.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.mo utente,

non deve vedere il genetista come un medico che le farà un test per dirle se ha ereditato determinati geni oppure no. Il genetista è innanzitutto un "consulente" ovvero un medico che le fornisce tutte le informazioni possibili affinché sia LEI a decidere cosa fare e quali analisi eventualmente eseguire. L'obiettivo di ogni medico è sostanzialmente quello di far star meglio i propri pazienti, per fare questo in alcuni casi è necessario dare farmaci per curare una malattia, in altri casi è necessario far riflettere sulle varie possibilità che la medicina ci offre. Nel suo caso, il genetista valuterà nel dettaglio la condizione medica della sua famiglia e, una volta compresa appieno, le illustrerà tutte le possibilità di azione.
Un'ultima cosa: ricordi che nessuna domanda è sciocca e non si limiti quando sarà di fronte al collega... chieda sempre

Cordiali saluti
Dr.ssa Stefania Zampatti
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