Utente 316XXX
Buongiorno, ho 33 anni e sono alla terza gravidanza (prima interrotta per aborto ritenuto alla 7w e seconda conclusasi con la nascita del mio Alessandro). Lunedi scorso, alla settimana 12+4 , mi sono sottoposta a translucenza nucale. La plica è risultata leggermente aumentata (2.3mm).
Martedì mi sottoporrò a villocentesi. Avrei alcune domande sulle analisi: verranno valutate solo anomalie sul numero dei cromosomi o verrà fatta anche una sorta di "mappatura"?
Cosa si intende per mosaicismo? Quanto frequentemente si riscontra?
Grazie e un saluto

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.ma signora,

prima della villocentesi incontrerà un mio collega genetista che le spiegherà tutte le caratteristiche dell'analisi. Ad ogni modo le anticipo che lo studio dei villi coriali permette la visualizzazione microscopica dei cromosomi fetali, tale analisi è diretta all'identificazione di alterazioni nel numero e nella struttura degli stessi, l'alterazione più frequentemente riscontrata è la sindrome di Down (che si caratterizza per la presenza di un cromosoma 21 in più). Il mosaicismo è una situazione in cui sono presenti due linee cellulari differenti, cioè il feto è composto da cellule di due diversi tipi, è un'eventualità abbastanza rara, ma è comunque visibile con lo studio del cariotipo fetale.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 316XXX

Gentile dottoressa, grazie per la risposta.
Ho eseguito la villocentesi, ma non ho incontrato prima alcun genetista. Ieri sono arrivati i risultati preliminari e sono normali (testuali parole del ginecologo).
Posso sperare bene per i risultati definitivi o è possibile una discordanza? Per la sua esperienza, i falsi negativi sono possibili? Come comprenderà sono parecchio in ansia perché l'attesa è davvero logorante.
Grazie e un saluto

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

mi spiace lei non abbia incontrato un collega, certamente avrebbe saputo spiegarle le caratteristiche dei test cui si è sottoposta, per farle vivere meglio questi momenti delicati. I risultati preliminari sono attendibili, vedo improbabile una discordanza tra i risultati preliminari e quelli definitivi. Tuttavia bisogna considerare che, per le caratteristiche dell'esame rapido, ci sono dei limiti (tra cui appunto i mosaicismi), quindi delle situazioni che il test non è in grado di identificare. Per valutare anche queste situazioni (che costituiscono comunque una minoranza dei casi patologici) è fondamentale attendere il risultato del cariotipo o mappa cromosomica.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#4] dopo  
Utente 316XXX

Buongiorno, oggi ho ricevuto i risultati definitivi e tutte le metafasi presentano 46 cromosomi.
Mi chiedo, l'analisi esclude solo le aneuploidie o vengono analizzate anche le traslocazioni?
E per quanto riguarda le mutazioni genetiche più conosciute?
Grazie infinite

[#5] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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L'analisi del cariotipo è in grado di evidenziare sia aneuoploidie sia traslocazioni. Con la domanda invece sulle mutazioni genetiche immagino lei si riferisca ai test di screening del portatore per le malattie genetiche frequenti nella nostra popolazione, questo tipo di analisi deve essere richiesto a parte e non è in alcun modo evidenziabile dall'analisi del cariotipo.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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