Mosaicismo villocentesi trisomia 13
Buongiorno, scrivo in merito ad esito villocentesi con le seguenti risposte:
- esame diretto: trisomia 13 libera su campione di 12 metafasi analizzate
- esame coltura: mosaicismo su 46 metafasi analizzate: 38 hanno cariotipo nella norma a 46 crosomi e 8 presentano trisomia 13.
Il genetista ci ha prescritto di fare amniocentesti in quanto la villo potrebbe essere dubbia.
Domande:
- E' possibile che la trisomia sia confinata alla placenta, se si che rischi corre il feto?
- Nel caso fosse confermato il mosaicismo nel feto (mediamente del 17%) quali rischi può presentare il feto?
Cordiali Saluti
- esame diretto: trisomia 13 libera su campione di 12 metafasi analizzate
- esame coltura: mosaicismo su 46 metafasi analizzate: 38 hanno cariotipo nella norma a 46 crosomi e 8 presentano trisomia 13.
Il genetista ci ha prescritto di fare amniocentesti in quanto la villo potrebbe essere dubbia.
Domande:
- E' possibile che la trisomia sia confinata alla placenta, se si che rischi corre il feto?
- Nel caso fosse confermato il mosaicismo nel feto (mediamente del 17%) quali rischi può presentare il feto?
Cordiali Saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara signora,
il vostro genetista ha giustamente consigliato di ripetere l'analisi su liquido amniotico, personalmente ritengo prematuro ed inopportuno esprimermi su eventuali rischi correlati ad una condizione che non sappiamo neanche se esiste realmente. Piuttosto vi consiglierei di vedere nuovamente il genetista ed effettuare una consulenza genetica per farvi spiegare ciò che è stato visto e le varie possibilità che vi si prospettano davanti.
cordialmente
il vostro genetista ha giustamente consigliato di ripetere l'analisi su liquido amniotico, personalmente ritengo prematuro ed inopportuno esprimermi su eventuali rischi correlati ad una condizione che non sappiamo neanche se esiste realmente. Piuttosto vi consiglierei di vedere nuovamente il genetista ed effettuare una consulenza genetica per farvi spiegare ciò che è stato visto e le varie possibilità che vi si prospettano davanti.
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
dopo
Utente
Gentile Dr.ssa, sono arrivati gli esiti dell'amniocentesi i quali confermano la presenza il mosaicismo nel liquido amniotico di circa il 7% di cellule con trisomia 13, quindi in percentuale ridotta rispetto al 17% del precedente prelievo con villocentesi.
Il genetista ha confermato la difficile interpretazione dei risulutati, prospettandoci varie ipotesi, compresa anche la possibilità di un cariotipo normale.
Visto il basso grado di mosaicismo procederemo la gravidanza, ovviamente monitorando il feto con accurate indagini ecografiche.
In attesa di eventuali Sue gradite osservazioni, porgo Cordiali Saluti.
Il genetista ha confermato la difficile interpretazione dei risulutati, prospettandoci varie ipotesi, compresa anche la possibilità di un cariotipo normale.
Visto il basso grado di mosaicismo procederemo la gravidanza, ovviamente monitorando il feto con accurate indagini ecografiche.
In attesa di eventuali Sue gradite osservazioni, porgo Cordiali Saluti.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 5.6k visite dal 23/09/2013.
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