Utente 396XXX

Buongiorno,
mia moglie è portatrice sana X fragile (70 repeats) ed è alla 13ma settimana di gravidanza. All'undicesima settimana ha effettuato la villocentesi. Inizialmente a causa di contaminazione con cellule materne non hanno potuto completare il test, che dava comunque un risultato parziale di almeno 130 repeats (è un maschietto). Una volta ripetuto l'esame, i risultati definitivi hanno dimostrato che i repeats arrivano almeno sicuramente a 185, ma non sanno dirci se superano i 200 oppure no (anche se lo ritengono altamente probabile), quindi ci hanno consigliato di effettuare l'amniocentesi. Hanno inoltre il sospetto che i repeats di mia moglie siano in realtà maggiori di 70, sia perchè soffre di insufficienza ovarica sia perchè le probabilità che aumentino sino a mutazione completa nel bambino non erano molte (anche se comunque c'erano), quindi le hanno prelevato un campione di sangue e verificheranno anche il suo numero di repeats.
Il nostro dilemma adesso è questo: effettuare anche l'amniocentesi e sperare in un errore nei risultati della villocentesi, un falso positivo o qualcos'altro? Oppure ritenere sufficiente questo risultato ed essere abbastanza certi che abbia la sindrome? La nostra decisione, in caso di mutazione completa, è quella di interrompere la gravidanza, ma non vogliamo rischiare di pentirci della scelta. Grazie anticipatamente a chi vorrà rispondere.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile signore,

sulla base di quanto scrive, il laboratorio non è certo del numero di repeats presenti nel bambino, sebbene ritengano "probabile" un numero superiore ai 200, in assenza di un referto certo non intraprenderei un iter di interruzione di gravidanza. Il mio suggerimento è quello di effettuare l'amniocentesi, come consigliato dai colleghi, verificare effettivamente che la condizione sia presente e solo allora intraprendere procedure irreversibili. Le analisi genetiche non sempre danno risultati chiari ed inequivocabili, per questo suggerisco di lasciar modo al laboratorio di ultimare le analisi, anche se questo debba comportare un'attesa maggiore.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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