Villocentesi positiva
Salve
Ho 35 anni e vengo da 4 aborti (tutti diversi entro le 7 settimane), questa è la 5 gravidanza.
Sembrava tutto normale fino alla TN che ha evidenziato un igroma cistico di 5 mm e una plica nucale di 2.9.
Ho fatto la DNA fetale che ha diagnosticato una SOSPETTA ANEUPLOIDIA 18 e nello stesso referto è indicato un probabile mosaicismo.
Ho fatto la villocentesi che all'esame diretto ha evidenziato un 47 XY +18 non parlando di mosaicismo, indicando solo che il risultato è da confermare se si tratti di trisomia libera o di maldisgiunzione cromosomica derivante da traslocazione bilanciata materna o paterna.
Il mosaicismo sarebbe già stato evidenziato dall'esame diretto?
Ci sono possibilità che venga evidenziato dall'esame in coltura e che sia confinato alla placenta?
O devo arrendermi e mettermi l'anima in pace?
Cerco di continuare a sperare in qualche modo e a non rinunciare anche a questo bambino.
Grazie
Ho 35 anni e vengo da 4 aborti (tutti diversi entro le 7 settimane), questa è la 5 gravidanza.
Sembrava tutto normale fino alla TN che ha evidenziato un igroma cistico di 5 mm e una plica nucale di 2.9.
Ho fatto la DNA fetale che ha diagnosticato una SOSPETTA ANEUPLOIDIA 18 e nello stesso referto è indicato un probabile mosaicismo.
Ho fatto la villocentesi che all'esame diretto ha evidenziato un 47 XY +18 non parlando di mosaicismo, indicando solo che il risultato è da confermare se si tratti di trisomia libera o di maldisgiunzione cromosomica derivante da traslocazione bilanciata materna o paterna.
Il mosaicismo sarebbe già stato evidenziato dall'esame diretto?
Ci sono possibilità che venga evidenziato dall'esame in coltura e che sia confinato alla placenta?
O devo arrendermi e mettermi l'anima in pace?
Cerco di continuare a sperare in qualche modo e a non rinunciare anche a questo bambino.
Grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile signora,
generalmente i risultati dell'esame diretto sono poi confermati, ciò non toglie che, in alcuni rarissimi casi, l'esito dell'analisi su villi in coltura può dare un esito differente. Nel suo caso, viste anche le anomalie ecografiche, ritengo abbastanza attendibile il risultato dell'analisi diretta. Ad ogni modo senta cosa le consiglia il suo ginecologo...
Cordialmente,
generalmente i risultati dell'esame diretto sono poi confermati, ciò non toglie che, in alcuni rarissimi casi, l'esito dell'analisi su villi in coltura può dare un esito differente. Nel suo caso, viste anche le anomalie ecografiche, ritengo abbastanza attendibile il risultato dell'analisi diretta. Ad ogni modo senta cosa le consiglia il suo ginecologo...
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.5k visite dal 30/03/2020.
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