Test per non disgiunzione dei gameti
Gent.mi Dottori,
Vi ringrazio in anticipo per il tempo che vorrete dedicarmi rispondendo alle mie domande.
Il 13 agosto sono stata sottoposta a raschiamento per il mio terzo aborto di gravidanza gemellare terminata alla nona settimana (la prima volta probabile uovo chiaro gravidanza interrotta alla 7 settimana, la seconda volta una biochimica). Tutte e tre le gravidanze sono state ottenute con la FIVET-ICSI.
Questa volta è stato possibile fare il cariotipo ed è risultata una trisomia 15 (probabile mosaico perché sono state riscontrate anche cellule sane).
Ho letto che è possibile avere una predisposizione alla non diusgiunzione che causa una produzione sbilanciata dei gameti e vorrei sapere se esiste un test o un esame genetico per appurare questa eventualità dato che non conosco le cause dei precedenti aborti. Eventualmente potreste gentilmente indicarmi il centro medico o lo specialista presso il quale sarebbe possibile eseguirlo?
Grazie per il Vostro aiuto.
Cordiali Saluti
Vi ringrazio in anticipo per il tempo che vorrete dedicarmi rispondendo alle mie domande.
Il 13 agosto sono stata sottoposta a raschiamento per il mio terzo aborto di gravidanza gemellare terminata alla nona settimana (la prima volta probabile uovo chiaro gravidanza interrotta alla 7 settimana, la seconda volta una biochimica). Tutte e tre le gravidanze sono state ottenute con la FIVET-ICSI.
Questa volta è stato possibile fare il cariotipo ed è risultata una trisomia 15 (probabile mosaico perché sono state riscontrate anche cellule sane).
Ho letto che è possibile avere una predisposizione alla non diusgiunzione che causa una produzione sbilanciata dei gameti e vorrei sapere se esiste un test o un esame genetico per appurare questa eventualità dato che non conosco le cause dei precedenti aborti. Eventualmente potreste gentilmente indicarmi il centro medico o lo specialista presso il quale sarebbe possibile eseguirlo?
Grazie per il Vostro aiuto.
Cordiali Saluti
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara signora,
purtroppo non esiste un test che permetta di verificare se lei ha una particolare predisposizione alla non-disgiunzione dei cromosomi, del resto non vedo neanche una particolare indicazione ad eseguire un test di questo tipo. Eventi di non disgiunzione infatti sono molto più frequenti di quanto si immagina. I maggiori controlli che si sono resi disponibili negli ultimi tempi hanno semplicemente confermato l'elevata frequenza di questi eventi, che fino a qualche anno fa venivano imputati al caso. Moltissimi aborti spontanei precoci sono dovuti ad alterazioni cromosomiche che avvengono al momento della formazione dei gameti (uovo e spermatozoo) e generalmente non hanno tendenza a ripetersi. Il mio suggerimento è di continuare a provare, considerando che i vostri casi rientrano perfettamente nella casistica della popolazione generale (sia con FMA che con concepimenti naturali).
cordialmente
purtroppo non esiste un test che permetta di verificare se lei ha una particolare predisposizione alla non-disgiunzione dei cromosomi, del resto non vedo neanche una particolare indicazione ad eseguire un test di questo tipo. Eventi di non disgiunzione infatti sono molto più frequenti di quanto si immagina. I maggiori controlli che si sono resi disponibili negli ultimi tempi hanno semplicemente confermato l'elevata frequenza di questi eventi, che fino a qualche anno fa venivano imputati al caso. Moltissimi aborti spontanei precoci sono dovuti ad alterazioni cromosomiche che avvengono al momento della formazione dei gameti (uovo e spermatozoo) e generalmente non hanno tendenza a ripetersi. Il mio suggerimento è di continuare a provare, considerando che i vostri casi rientrano perfettamente nella casistica della popolazione generale (sia con FMA che con concepimenti naturali).
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.5k visite dal 20/09/2013.
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