Utente 299XXX
Buongiorno, ho ricevuto l'esito del test genetico HFE, per la ricerca di Emocromatosi genetica. Il risultato è il seguente:
gene C282Y in assetto eterozigote.
La mia domanda è la seguente: che differenza c'è tra eterozigote ed omozigote per quanto riguarda il rischio /probabilità di contrarre la malattia e qual'è la mia situazione in proposito?

Vi ringrazio per la risposta
Cordiali Saluti

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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L'eterozigote è un individuo che possiede due copie differenti del gene HFE (una con la C282Y ed una senza), mentre l'omozigote è una persona con due copie uguali, relativamente al test che è stato effettuato.
Per una valutazione clinica e quindi per correlare il suo risultato con la possibilità di essere affetto o di sviluppare emocromatosi è essenziale una consulenza genetica, con valutazione dell'albero familiare e dei suoi parametri ematochimici relativi al metabolismo del ferro.
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica