Utente 189XXX
Buongiorno
Io è mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica , ho fatto la villocentesi e per ora il cariotipo è
( risultato parziale 80% ) risultato negativo naturalmente devono fare altre indagini ma se ci fosse stato qualcosa sarebbe emerso subito?
Cordiali saluti

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.ma utente,

Come giustamente ha specificato, il risultato che le hanno dato è "parziale", in quanto tale un suo risultato negativo non copre il 100% delle condizioni normalmente visibili al cariotipo tradizionale... Aspetti i risultati finali e li discuta con un genetista, che le illustrerà tutto ciò che è possibile cercare con le analisi che sono state eseguite sul suo campione di villo coriale.

Cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 189XXX

La ringrazio dottoressa ,
Ieri è arrivato l'esito del 100% negativo ora però devo fare un prelievo di sangue per confrontarlo con il prelievo dei villi
Un ostetrica mi ha detto che se ci fosse stato qualcosa sarebbe emersa un anomalia
Può essere che il cariotipo sia negativo e invece la bambina abbia preso la fibrosi cistica ?

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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L'analisi del cariotipo non permette di escludere che la bambina abbia ereditato la fibrosi cistica, motivo per cui deve attendere i risultati specifici della fibrosi cistica. Riguardo le condizioni che è possibile indagare con gli esami che ha eseguito (le "anomalie" di cui parla) le consiglio di consultare il genetista che le ha fatto le analisi, il quale, conoscendo i dettagli della tecnica e la sua storia familiare, sarà in grado di darle risposte a tal proposito.

Cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#4] dopo  
Utente 189XXX

Grazie dottoressa
L'esito è arrivato ,la bimba ha preso la mutazione del padre e non quella mia è perciò portatrice sana