Diagnosi prenatale con analisi del sangue
Gentile dottore,
ho 36 anni compiuti da 4 mesi e sono alla nona settimana di gravidanza. Il mio medico mi ha parlato della possibilità di sottopormi al test Prenatalsafe per la diagnosi prenatale. A detta di lui è affidabile e sicuro. Io però non sono convinta nonostante mi renda conto che con un semplice prelievo del sangue il rischio di aborto è azzerato rispetto a tecniche più invasive come la villocentesi (per la quale ero propensa prima di sapere del test). Vorrei sapere gentilmente: 1) se il test in questione è diagnostico o probabilistico 2) se è molto elevato il rischio di falsi negativi 3) se alla mia età il rischio di anomalie cromosomiche fetale e così spaventosamente elevato o se al contrario ci sono ottime probabilità che il feto non ne sia affetto 4) se la villocentesi da risultati affidabili come l'amniocentesi o il margine di errori è maggiore. Grazie mille per la cortese risposta.
ho 36 anni compiuti da 4 mesi e sono alla nona settimana di gravidanza. Il mio medico mi ha parlato della possibilità di sottopormi al test Prenatalsafe per la diagnosi prenatale. A detta di lui è affidabile e sicuro. Io però non sono convinta nonostante mi renda conto che con un semplice prelievo del sangue il rischio di aborto è azzerato rispetto a tecniche più invasive come la villocentesi (per la quale ero propensa prima di sapere del test). Vorrei sapere gentilmente: 1) se il test in questione è diagnostico o probabilistico 2) se è molto elevato il rischio di falsi negativi 3) se alla mia età il rischio di anomalie cromosomiche fetale e così spaventosamente elevato o se al contrario ci sono ottime probabilità che il feto non ne sia affetto 4) se la villocentesi da risultati affidabili come l'amniocentesi o il margine di errori è maggiore. Grazie mille per la cortese risposta.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara signora,
1) il test è probabilistico
2) il rischio di falsi negativi è basso, ma dipende molto dal tipo di test utilizzato (esistono diversi test di valutazione delle anomalie cromosomiche fetali su sangue materno)
3) alla sua età il rischio di anomalie cromosomiche fetali si aggira tra lo 0,4 e lo 0,5%
4) la villocentesi e l'amniocentesi permettono di analizzare direttamente le cellule fetali, per cui sono altamente affidabili.
Cordialmente,
1) il test è probabilistico
2) il rischio di falsi negativi è basso, ma dipende molto dal tipo di test utilizzato (esistono diversi test di valutazione delle anomalie cromosomiche fetali su sangue materno)
3) alla sua età il rischio di anomalie cromosomiche fetali si aggira tra lo 0,4 e lo 0,5%
4) la villocentesi e l'amniocentesi permettono di analizzare direttamente le cellule fetali, per cui sono altamente affidabili.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#3]
dopo
Ex utente
Gentile dottoressa Zampatti, mi sono sottoposta ieri a Villocentesi. Ero alla 11+6 ma ecograficamente il feto risultava di 13 settimane. Adesso ho appreso con sconforto che la villocentesi comporta un certo rischio (non ho capito quanto elevato) di mosaicismo, o meglio che in placenta vi siano delle anomalie che poi il feto non ha, con conseguente necessità di fare anche l'amniocentesi. Questo mi ha parecchio scoraggiata e non sono più sicura di aver fatto la scelta giusta. Lei cosa può dirmi? Quanto è elevato il rischio che la villo dia risultati fuorvianti? Consideri che l'ospedale dove ho fatto il prelievo non da risultati preliminari ma solo l'esito definitivo dopo 15 giorni.
Grazie per la risposta.
Grazie per la risposta.
[#4]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara signora,
la probabilità che il villo dia risultati "fuorvianti" è abbastanza bassa, è una possibilità che comunque va presa in considerazione. Ogni test a cui deciderà di sottoporsi ha i suoi limiti, eseguire una diagnosi prenatale invasiva precoce (villocentesi) ha vantaggi e svantaggi. Basta pensare che, a fronte di un risultato che potrebbe richiedere una conferma in amniocentesi, lei potrebbe avere i risultati in quindicesima settimana di gestazione, quindi con molto anticipo rispetto a coloro che si sottopongono direttamente ad amniocentesi. Il mio suggerimento è quello di attendere i risultati dell'analisi ed il colloquio con lo specialista, che (come ha già fatto prima del prelievo) le fornirà tutte le spiegazioni relative alle sue risposte.
Cordialmente,
la probabilità che il villo dia risultati "fuorvianti" è abbastanza bassa, è una possibilità che comunque va presa in considerazione. Ogni test a cui deciderà di sottoporsi ha i suoi limiti, eseguire una diagnosi prenatale invasiva precoce (villocentesi) ha vantaggi e svantaggi. Basta pensare che, a fronte di un risultato che potrebbe richiedere una conferma in amniocentesi, lei potrebbe avere i risultati in quindicesima settimana di gestazione, quindi con molto anticipo rispetto a coloro che si sottopongono direttamente ad amniocentesi. Il mio suggerimento è quello di attendere i risultati dell'analisi ed il colloquio con lo specialista, che (come ha già fatto prima del prelievo) le fornirà tutte le spiegazioni relative alle sue risposte.
Cordialmente,
[#5]
dopo
Ex utente
La ringrazio ancora, Dottoressa. Anche vista la sua risposta con mio marito siamo giunti alla conclusione che non ci resta che attendere con maggiore serenità possibile l'ecografia di controllo (per essere certi che la gravidanza proceda bene) prima, l'esito della villo poi. Meglio restare sereni e avere fiducia.
Grazie ancora.
Grazie ancora.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 2.5k visite dal 01/12/2013.
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