Diagnosi preimpianto sitto fragile
buona sera! ho bisogno di un consiglio per piacere!nell2002 io e il mio marito abbiamo fatto il cariotipo! Quello dell marito_l analisi e stata eseguita con risoluzione di 400 bande per set aploide. in 14 metafasi su 50 analizate (28 %)e stata osservata la presenza di sito fragile a livello della banda q22.1.1 di un cromosoma 16.Nell 2011 quando abbiamo provato la prima fivet abbiamo avuto anche la risposta della genetista _ tale reperto non ha significato patologico e non modifica in maniera sensibile il rischio genetico riproduttivo. pertanto è da considerarsi come una normale variante che non costituisce una controindicazione all applicazione di tecniche di fecondazione assistita! E abbiamo provato ma niente risultati! Adesso ci troviamo andando in Spania che ci dicono che per forza va fata la diagnostica preimpianto che è anche molto costosa! Ma bisogna farla??? E perché qui in Italia andava già buona la risposta dell genetista??? Grazie mille per l aiuto!
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara utente,
mi trovo d'accordo con la collega italiana, per cui vorrei chiedervi se la diagnosi pre-impianto che vi hanno proposto in spagna sia effettivamente mirata a verificare la presenza di siti fragili o se non sia invece mirata alla ricerca di altro (anomalie cromosomiche, per esempio)...
mi trovo d'accordo con la collega italiana, per cui vorrei chiedervi se la diagnosi pre-impianto che vi hanno proposto in spagna sia effettivamente mirata a verificare la presenza di siti fragili o se non sia invece mirata alla ricerca di altro (anomalie cromosomiche, per esempio)...
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Ok, allora nulla a che vedere con il sito fragile, ma con il rischio di anomalie cromosomiche che può essere connesso all'età materna. In tal senso, se decideste di evitare la diagnosi pre-impianto, potreste comunque effettuare una diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) in Italia presso una struttura pubblica, per cui vi consiglio di rivolgervi al vostro ginecologo per ulteriori dettagli.
cordiali saluti e buona giornata anche a voi!
cordiali saluti e buona giornata anche a voi!
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
In realtà è un aspetto che andrebbe valutato in consulenza genetica, per valutare il vostro rischio di coppia per varie condizioni genetiche. Ad ogni modo, il rischio di anomalie cromosomiche legate all'età materna si abbassa notevolmente nel momento in cui la fecondazione sia un'eterologa in cui la donatrice è giovane.
cordialmente
cordialmente
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 3.2k visite dal 23/09/2014.
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