Asma positivo e trombofilia geetica
Salve, provo a riassumere la mia storia:
ho 32 anni ed ho avuto 4 aborti, tutti entro il primo trimestre. Una gravidanza era gemellare, assolutamente naturale.
Ho fatto gli esami per la poliabortività ed ecco i risultati:
MTHFR (mutazione A1298C) mutazione in omozigosi (A1298C)
MTHFR (mutazione C667T) assenza mutazione
Beta fibrinogeno mutazione in eterozigosi
Fattore XIII mutazione in eterozigosi
Fattore V (mutazione di Leiden G1691A) assenza mutazione
Fattore V (mutazione H 1299R) assenza mutazione
HPA -I - genotipo 1a/1a
ACE - genotipo del/del
PAI -I - genotipo 5g/5g
APO -B- assenza di mutazione
APO- E- genotipo E3/E3
ASMA- positivo 1/40
Fibrinogeno 304 (nel range, ma altino)
Omocisteina 11,8
gli altri valori sono tutti normali (autoanticorpi; tiroide; cariotipo; altri ormoni ...)
Sono un pò preoccupata per il valore positivo agli Anti muscolo liscio. Ho un eritema del tipo migrante in atto e dolori alla schiena e ad un ginocchio (non capisco se provocato da qualche nervo, muscolo o ossa) da circa 3 mesi, quasi continui, anche se certe volte non li sento, ma sopporto bene il dolore. Sono quasi sempre stanca ed ho notato una ridotta concentrazione e capacità di memorizzazione ultimamente. Il mio ciclo è cambiato, non è più tanto regolare e dura poco, appena due giorni! Ho anche dei giramenti di testa alcune volte.
Potrei avere una patologia autoimmune e quale?
Quali altri esami fare e a quale specialista rivolgermi?
Per evitare un altro aborto che terapia devo seguire? Ho avuto pareri contrastanti circa l'uso dell'aspirinetta .... e sono alquanto confusa!
Grazie per la risposta.
ho 32 anni ed ho avuto 4 aborti, tutti entro il primo trimestre. Una gravidanza era gemellare, assolutamente naturale.
Ho fatto gli esami per la poliabortività ed ecco i risultati:
MTHFR (mutazione A1298C) mutazione in omozigosi (A1298C)
MTHFR (mutazione C667T) assenza mutazione
Beta fibrinogeno mutazione in eterozigosi
Fattore XIII mutazione in eterozigosi
Fattore V (mutazione di Leiden G1691A) assenza mutazione
Fattore V (mutazione H 1299R) assenza mutazione
HPA -I - genotipo 1a/1a
ACE - genotipo del/del
PAI -I - genotipo 5g/5g
APO -B- assenza di mutazione
APO- E- genotipo E3/E3
ASMA- positivo 1/40
Fibrinogeno 304 (nel range, ma altino)
Omocisteina 11,8
gli altri valori sono tutti normali (autoanticorpi; tiroide; cariotipo; altri ormoni ...)
Sono un pò preoccupata per il valore positivo agli Anti muscolo liscio. Ho un eritema del tipo migrante in atto e dolori alla schiena e ad un ginocchio (non capisco se provocato da qualche nervo, muscolo o ossa) da circa 3 mesi, quasi continui, anche se certe volte non li sento, ma sopporto bene il dolore. Sono quasi sempre stanca ed ho notato una ridotta concentrazione e capacità di memorizzazione ultimamente. Il mio ciclo è cambiato, non è più tanto regolare e dura poco, appena due giorni! Ho anche dei giramenti di testa alcune volte.
Potrei avere una patologia autoimmune e quale?
Quali altri esami fare e a quale specialista rivolgermi?
Per evitare un altro aborto che terapia devo seguire? Ho avuto pareri contrastanti circa l'uso dell'aspirinetta .... e sono alquanto confusa!
Grazie per la risposta.
[#1]
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
Mi limito a commentare sull'autoimmunita': gli ASMA non la devono preoccupare primo perche' hanno un peso diagnostico relativamente secondario (epatopatie autoimmuni) secondo perche' 1:40 e' un titolo basso e clinicamente insignificante.
Le linee guida consigliano di partire con diluizioni iniziali di 1:80, sotto quel titolo si hanno, come nel suo caso, positivita' aspecifiche.
Le linee guida consigliano di partire con diluizioni iniziali di 1:80, sotto quel titolo si hanno, come nel suo caso, positivita' aspecifiche.
[#2]
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
Mi limito a commentare sull'autoimmunita': questi ASMA non la devono preoccupare primo perche' hanno un peso diagnostico relativamente secondario (epatopatie autoimmuni) secondo perche' 1:40 e' un titolo basso e clinicamente insignificante.
Le linee guida consigliano di partire con diluizioni iniziali di 1:80, sotto quel titolo si hanno, come nel suo caso, positivita' aspecifiche.
Le linee guida consigliano di partire con diluizioni iniziali di 1:80, sotto quel titolo si hanno, come nel suo caso, positivita' aspecifiche.
[#4]
dopo
Utente
Provo a riassumere meglio la mia storia clinica aggiungendo gli ultimi sviluppi.
Ho avuto spesso e per lunghi periodi febbricole, al di sotto dei 38°, senza alcuna ragione evidenziata da esami.
Sono fotosensibile fin dall'adolescenza e da una decina di anni talvota all'eritema solare si aggiungono delle chiazze diverse, che descriverei del tipo anulare- policiclico. Tali macchie da qualche anno compaiono sporadicamente (vicino i gomiti, le ginocchia, sulla schiena e sul decoltè)anche nei mesi invernali e senza esposizione solare. Ad esempio una di esse si presentava all'esordio delle gravidanze poi esitate in aborto spontaneo. Nell'Aprile 2006 mi è stato riscontrato il mycoplasmas fermentas, curato ed estirpato con un forte antibiotico (cura seguita anche da mio marito). Secondo gli esami eseguiti nel novembre 2008, avevo una lieve positività agli ASMA (1:40),come riportato sopra, mentre gli altri autoanticorpi erano tutti negativi
Ana negativo
Ena negativo
anticorpi anticardiolipina IgG 10,2 (valore di riferimento - fino a 15 GPl/ml)
anticorpi anticardiolipina IgM 9,3 (v.r.- fino a 12,5 MPL/ml)
Dagli esami genetici è risultato:
Fattore V (mutazione di Leineb G1691A) genotipo N/N (assenza di mutazione)
Fattore V (mutazione H1299R) genotipo N/N (assenza di mutazione)
Fattore II (mutazione G20210A) genotipo N/N (assenza di mutazione)
MTHFR (mutazione C667T) genotipo N/N (assenza di mutazione)
MTHFR (mutazione A1298C) genotipo M/M (mut. in omozigosi)
Fattore XIII (polimorfismo V34L) genotipo N/M (mut. in eterozigosi)
Beta fibrinogeno (pol. 455>A) genotipo N/M (mut. in eterozigosi)
APO B (mut. R3500Q) genotipo N/N (assenza mut.)
APO E (alleli E2, E3, E4) genotipo E3/E3
PAI- I (polimorfismo 4G/5G) genotipo 5G/5G
HPA-1 (polim. 1a/1b) genotipo 1a/1a
ACE (polim. Ins/Del) genotipo del/del
Fibrinogeno 304
omocisteina 11,8 (v.r. femmine: fino a 10 nmol/L)e prendevo da diversi mesi acido folico.
Dopo tali esami ho cominciato una cura preventiva, come scrivevo sopra, assumendo:
Aspirinetta; acido folico ad alto dosaggio e deltacortene 0,5 mg.
La quarta gravidanza è arrivata subito, come per la prima e la terza, e stavolta con la cura sono riuscita a portarla avanti. Il deltacortene è stato interrotto dopo il sesto mese e l'aspirinetta sotituita dall'eparina. Inoltre assumevo anche vasosuprina perchè avevo continue contrazioni. Tra il 4 ed il 5 mese ho avuto una colica renale. Al settimo mese si è evidenziato un IUGR ed oligoamnios. Dopo un ricovero ospedaliero di circa dieci giorni i medici si sono decisi a far nascere la piccola con parto cesareo (essendo anche podalica) alla 37 settimana. Alla nascita mi è stato riscontrato anidramnios e la bimba pesava 2,2 Kg. La piccola ha avuto un calo ipoglicemico ed è rimasta qualche giorno in neonatologia, ma adesso sta benissimo ed ha recupato il peso. Purtroppo dopo qualche giorno dal parto sono tornate le forme di eritema (anulare-policiclico), ma stavolta non più una o due macchie, ma diverse ed in varie parti del corpo contemporaneamente (schiena e braccia), con dolori alle articolazioni (polsi e caviglie) che vanno e vengono e spossatezza infinita. Nei giorni in cui i dolori sono più fastidiosi il momento peggiore della giornata è la mattina appena sveglia. Inoltre le nocche delle dita mi sono diventate prima rosse e poi più scure e si spaccavo a sangue, senza alcun motivo. Fortunatamente però questi episodi alle nocche non accadono più da circa un mesetto, ma alcune parti di pelle sono rimaste più scure, l’eritema dopo circa quattro mesi sta regredendo. Inizialmente ho imputato il tutto allo stress della nuova situazione, il peso della bambina, riguardo ai dolori articolari, ma poi alla luce del fatto che l’eritema stava aumentando ho cominciato ad indagare. Circa il problema alle nocche delle dita i medici mi hanno detto che potrebbe trattarsi solo di allergia, mentre esaminando l’eritema e gli ultimi esami del sangue che hanno evidenziato una positività agli ANA, con una fluorescenza di tipo finemente granulare (1:160 con v.r. -dil.minima 1:80) mi hanno paventato l’ipotesi di una patologia autoimmune. Tutti gli altri valori sono normali, ma li ricopio di seguito:
gamma gt 13 Ul/L (donne: 12-43)
colinesterasi 5136 Ul/L (donne: 4650-10440)
amilasi 51 Ul/L (30-110)
sideremia 45 Ul/L (donne: 37-170)
creatininemia 0,7 mg% (donne: 0,6-1,0)
test di quick
attività protrombinica % 77% (70-120)
INR 1,13
Fibrinogeno 307 mg% (200-450)
ferritina 37 ng/ml (donne: 5-148)
C3 complemento 1,3 g/l (0,9-1,8)
C4 complemento 0,3 g/l (0,1-0,4)
proteina C reattiva 2,6 mg/l (fino a 8,0)
VES 4 (2-15)
Emocromocitometrico
eritrociti 4,9 10^6/mcl (donne: 4,0-5,1)
emoglobina 13,4 gr/dl (donne: 12,0-16)
valore emotocrito 42% (donne. 37-47)
volume corpuscolare medio MCV 86 Femtolitri (82-96)
contenuto HB corpuscolare medio MCH 28 Pg (27-32)
concentrazione emoglobinica corpuscolare 33 g/dl (32-38)
leucociti 5,9 10^3/mcl (4,0-11,0)
conteggio piastrine 305 10^3/mcl (150-400)
glicemia 82 mg% (65-110)
azotemia 37 mg/dl (10-50)
sodio 141 mmo/dl (135-148)
potassio 4,4 mmo/dl (3,5-5,5)
calcio 9,8 mg% (8,4-10,2)
cloro 108 mmo/L (98-110)
bilirubina totale 0,9 mg% (0,2-1,3)
bilirubina diretta 0,7 mg% (0,0-0,3)
bilirubina indiretta 0,2 mg% (0,0- 1,0)
proteine totali 7,8 gr/dl (6,3-8,2)
LDH 446 Ul/L (313-618)
ALP 47 Ul/L (38-126)
AST 29 Ul/L (donne: 14-36)
ALT 42 Ul/L (donne: 9-52)
Anticorpi anti-ENA (metodo elisa e dot-blot)
RNP negativo
Sm negativo
Jo-1 negativo
SCl-70 negativo
SSA negativo
SSB negativo
Anticorpi anticardiolipina IgG negativo (fino a 0,90)
Anticorpi anticardiolipina IgM negativo (fino a 0,90)
Anti-n DNA negativo (dil.minima 1:10)
Anticorpi Antinucleo Positivo 1:160 (dil.minima 1:80)
note: fluorescenza ana di tipo finemente granulare.
Sono stata da diversi medici e concordano che si tratta di lupus in forma subacuta, con un iniziale interessamento sistemico, da approfondire. Aspetto da sottopormi ad una biopsia della cute, che purtroppo adesso non posso eseguire perché gli eritemi non sono più in fase acuta.
Vorrei avere un consiglio su eventuali altri esami di eseguire o un centro specializzato a cui rivolgermi e sapere se davvero la diagnosi cui conducono tutti i sintomi è quella di lupus. Cosa comporta il lupus subacuto? Cosa potrebbe avermi causato tale patologia? Forse un ruolo l'hanno avuto le infezioni contratte negli anni? Le vaccinazioni che incidenza hanno con lo svilupparsi di patologie autoimmuni? Quali precauzioni assumere nei confronti della bimba?
Ringraziandovi, porgo cordiali saluti , scusandomi per la lungaggine, ma ho cercato di essere dettagliata.
Ho avuto spesso e per lunghi periodi febbricole, al di sotto dei 38°, senza alcuna ragione evidenziata da esami.
Sono fotosensibile fin dall'adolescenza e da una decina di anni talvota all'eritema solare si aggiungono delle chiazze diverse, che descriverei del tipo anulare- policiclico. Tali macchie da qualche anno compaiono sporadicamente (vicino i gomiti, le ginocchia, sulla schiena e sul decoltè)anche nei mesi invernali e senza esposizione solare. Ad esempio una di esse si presentava all'esordio delle gravidanze poi esitate in aborto spontaneo. Nell'Aprile 2006 mi è stato riscontrato il mycoplasmas fermentas, curato ed estirpato con un forte antibiotico (cura seguita anche da mio marito). Secondo gli esami eseguiti nel novembre 2008, avevo una lieve positività agli ASMA (1:40),come riportato sopra, mentre gli altri autoanticorpi erano tutti negativi
Ana negativo
Ena negativo
anticorpi anticardiolipina IgG 10,2 (valore di riferimento - fino a 15 GPl/ml)
anticorpi anticardiolipina IgM 9,3 (v.r.- fino a 12,5 MPL/ml)
Dagli esami genetici è risultato:
Fattore V (mutazione di Leineb G1691A) genotipo N/N (assenza di mutazione)
Fattore V (mutazione H1299R) genotipo N/N (assenza di mutazione)
Fattore II (mutazione G20210A) genotipo N/N (assenza di mutazione)
MTHFR (mutazione C667T) genotipo N/N (assenza di mutazione)
MTHFR (mutazione A1298C) genotipo M/M (mut. in omozigosi)
Fattore XIII (polimorfismo V34L) genotipo N/M (mut. in eterozigosi)
Beta fibrinogeno (pol. 455>A) genotipo N/M (mut. in eterozigosi)
APO B (mut. R3500Q) genotipo N/N (assenza mut.)
APO E (alleli E2, E3, E4) genotipo E3/E3
PAI- I (polimorfismo 4G/5G) genotipo 5G/5G
HPA-1 (polim. 1a/1b) genotipo 1a/1a
ACE (polim. Ins/Del) genotipo del/del
Fibrinogeno 304
omocisteina 11,8 (v.r. femmine: fino a 10 nmol/L)e prendevo da diversi mesi acido folico.
Dopo tali esami ho cominciato una cura preventiva, come scrivevo sopra, assumendo:
Aspirinetta; acido folico ad alto dosaggio e deltacortene 0,5 mg.
La quarta gravidanza è arrivata subito, come per la prima e la terza, e stavolta con la cura sono riuscita a portarla avanti. Il deltacortene è stato interrotto dopo il sesto mese e l'aspirinetta sotituita dall'eparina. Inoltre assumevo anche vasosuprina perchè avevo continue contrazioni. Tra il 4 ed il 5 mese ho avuto una colica renale. Al settimo mese si è evidenziato un IUGR ed oligoamnios. Dopo un ricovero ospedaliero di circa dieci giorni i medici si sono decisi a far nascere la piccola con parto cesareo (essendo anche podalica) alla 37 settimana. Alla nascita mi è stato riscontrato anidramnios e la bimba pesava 2,2 Kg. La piccola ha avuto un calo ipoglicemico ed è rimasta qualche giorno in neonatologia, ma adesso sta benissimo ed ha recupato il peso. Purtroppo dopo qualche giorno dal parto sono tornate le forme di eritema (anulare-policiclico), ma stavolta non più una o due macchie, ma diverse ed in varie parti del corpo contemporaneamente (schiena e braccia), con dolori alle articolazioni (polsi e caviglie) che vanno e vengono e spossatezza infinita. Nei giorni in cui i dolori sono più fastidiosi il momento peggiore della giornata è la mattina appena sveglia. Inoltre le nocche delle dita mi sono diventate prima rosse e poi più scure e si spaccavo a sangue, senza alcun motivo. Fortunatamente però questi episodi alle nocche non accadono più da circa un mesetto, ma alcune parti di pelle sono rimaste più scure, l’eritema dopo circa quattro mesi sta regredendo. Inizialmente ho imputato il tutto allo stress della nuova situazione, il peso della bambina, riguardo ai dolori articolari, ma poi alla luce del fatto che l’eritema stava aumentando ho cominciato ad indagare. Circa il problema alle nocche delle dita i medici mi hanno detto che potrebbe trattarsi solo di allergia, mentre esaminando l’eritema e gli ultimi esami del sangue che hanno evidenziato una positività agli ANA, con una fluorescenza di tipo finemente granulare (1:160 con v.r. -dil.minima 1:80) mi hanno paventato l’ipotesi di una patologia autoimmune. Tutti gli altri valori sono normali, ma li ricopio di seguito:
gamma gt 13 Ul/L (donne: 12-43)
colinesterasi 5136 Ul/L (donne: 4650-10440)
amilasi 51 Ul/L (30-110)
sideremia 45 Ul/L (donne: 37-170)
creatininemia 0,7 mg% (donne: 0,6-1,0)
test di quick
attività protrombinica % 77% (70-120)
INR 1,13
Fibrinogeno 307 mg% (200-450)
ferritina 37 ng/ml (donne: 5-148)
C3 complemento 1,3 g/l (0,9-1,8)
C4 complemento 0,3 g/l (0,1-0,4)
proteina C reattiva 2,6 mg/l (fino a 8,0)
VES 4 (2-15)
Emocromocitometrico
eritrociti 4,9 10^6/mcl (donne: 4,0-5,1)
emoglobina 13,4 gr/dl (donne: 12,0-16)
valore emotocrito 42% (donne. 37-47)
volume corpuscolare medio MCV 86 Femtolitri (82-96)
contenuto HB corpuscolare medio MCH 28 Pg (27-32)
concentrazione emoglobinica corpuscolare 33 g/dl (32-38)
leucociti 5,9 10^3/mcl (4,0-11,0)
conteggio piastrine 305 10^3/mcl (150-400)
glicemia 82 mg% (65-110)
azotemia 37 mg/dl (10-50)
sodio 141 mmo/dl (135-148)
potassio 4,4 mmo/dl (3,5-5,5)
calcio 9,8 mg% (8,4-10,2)
cloro 108 mmo/L (98-110)
bilirubina totale 0,9 mg% (0,2-1,3)
bilirubina diretta 0,7 mg% (0,0-0,3)
bilirubina indiretta 0,2 mg% (0,0- 1,0)
proteine totali 7,8 gr/dl (6,3-8,2)
LDH 446 Ul/L (313-618)
ALP 47 Ul/L (38-126)
AST 29 Ul/L (donne: 14-36)
ALT 42 Ul/L (donne: 9-52)
Anticorpi anti-ENA (metodo elisa e dot-blot)
RNP negativo
Sm negativo
Jo-1 negativo
SCl-70 negativo
SSA negativo
SSB negativo
Anticorpi anticardiolipina IgG negativo (fino a 0,90)
Anticorpi anticardiolipina IgM negativo (fino a 0,90)
Anti-n DNA negativo (dil.minima 1:10)
Anticorpi Antinucleo Positivo 1:160 (dil.minima 1:80)
note: fluorescenza ana di tipo finemente granulare.
Sono stata da diversi medici e concordano che si tratta di lupus in forma subacuta, con un iniziale interessamento sistemico, da approfondire. Aspetto da sottopormi ad una biopsia della cute, che purtroppo adesso non posso eseguire perché gli eritemi non sono più in fase acuta.
Vorrei avere un consiglio su eventuali altri esami di eseguire o un centro specializzato a cui rivolgermi e sapere se davvero la diagnosi cui conducono tutti i sintomi è quella di lupus. Cosa comporta il lupus subacuto? Cosa potrebbe avermi causato tale patologia? Forse un ruolo l'hanno avuto le infezioni contratte negli anni? Le vaccinazioni che incidenza hanno con lo svilupparsi di patologie autoimmuni? Quali precauzioni assumere nei confronti della bimba?
Ringraziandovi, porgo cordiali saluti , scusandomi per la lungaggine, ma ho cercato di essere dettagliata.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 7.7k visite dal 21/12/2008.
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