Mio figlio è risultato celiaco io e mio marito abbiamo iniziato con il test genetico
Il risultato del mio test è:
DQA1*01, DQA1*05
DQB1*02, DQB1*05
Il risultato del test di mio marito è:
DQA1*05, DQA1*05
DQB1*03, DQB1*03
Non capiamo cosa significhi, non c'è scritto né positivo, né negativo, io ritengo che questi siano i geni della celiachia che hanno trovato e di conseguenza siamo predisposti alla celiachia seppure in maniera differente. Credo che il prossimo passo sia quello di fare gli esami sierologici e poi portare tutto da un gastroenterologo, è corretto? Grazie per l'attenzione.
DQA1*01, DQA1*05
DQB1*02, DQB1*05
Il risultato del test di mio marito è:
DQA1*05, DQA1*05
DQB1*03, DQB1*03
Non capiamo cosa significhi, non c'è scritto né positivo, né negativo, io ritengo che questi siano i geni della celiachia che hanno trovato e di conseguenza siamo predisposti alla celiachia seppure in maniera differente. Credo che il prossimo passo sia quello di fare gli esami sierologici e poi portare tutto da un gastroenterologo, è corretto? Grazie per l'attenzione.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile signora,
le analisi genetiche per celiachia non determinano con certezza se si è affetti o meno, ma servono per stabilire l'eventuale presenza di un rischio di celiachia. Nello specifico, è necessario valutare la presenza/assenza delle combinazioni genotipiche DQ2 e DQ8. Da quanto riporta, sembrerebbe che in lei sia presente una combinazione compatibile con un cosiddetto eterodimero DQ2 (DQA1*05 e DQB1*02), mentre in suo marito non sono evidenti combinazioni indicative di rischio celiaco. Come detto, l'analisi genetica può aiutare se effettuata sulla persona che si sospetta essere celiaca, va quindi valutata nel contesto delle analisi (di laboratorio e strumentali) che servono per definire la presenza di eventuale malattia.
Cordialmente
le analisi genetiche per celiachia non determinano con certezza se si è affetti o meno, ma servono per stabilire l'eventuale presenza di un rischio di celiachia. Nello specifico, è necessario valutare la presenza/assenza delle combinazioni genotipiche DQ2 e DQ8. Da quanto riporta, sembrerebbe che in lei sia presente una combinazione compatibile con un cosiddetto eterodimero DQ2 (DQA1*05 e DQB1*02), mentre in suo marito non sono evidenti combinazioni indicative di rischio celiaco. Come detto, l'analisi genetica può aiutare se effettuata sulla persona che si sospetta essere celiaca, va quindi valutata nel contesto delle analisi (di laboratorio e strumentali) che servono per definire la presenza di eventuale malattia.
Cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.3k visite dal 11/09/2019.
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