Microduplicazione sul cromosoma x
Salve sono anni che cerco una terza gravidanza ma vivo con la paura che la mia anomalia cromosomica, Microduplicazione del cromosoma X sul braccio corto p.
22.31 sia la causa del disturbo dello spettro autistico del mio secondo bambino.
Ho due figli una femmina normodotata e un maschietto neurodiverso.
I genetisti che mi hanno seguita in questi anni non hanno escluso che la patologia possa essere nata per questa Microduplicazione di cui sono portatrice.
Io ho il desiderio di avere un altro figlio ma vivo nella paura che possa nascere un altro bambino con problemi.
22.31 sia la causa del disturbo dello spettro autistico del mio secondo bambino.
Ho due figli una femmina normodotata e un maschietto neurodiverso.
I genetisti che mi hanno seguita in questi anni non hanno escluso che la patologia possa essere nata per questa Microduplicazione di cui sono portatrice.
Io ho il desiderio di avere un altro figlio ma vivo nella paura che possa nascere un altro bambino con problemi.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Gentile signora,
le anomalie genetiche possono essere direttamente o indirettamente responsabili di alcune alterazioni dello sviluppo. Intanto le consiglierei di valutare insieme ad un genetista clinico la possibilità che la microduplicazione sul cromosoma X sia effettivamente in tutto o in parte correlata al disturbo di suo figlio. Qualora venisse confermata la responsabilità di questa microduplicazione, il genetista potrà illustrarle tutti i percorsi ad oggi disponibili per evitare la trasmissione della microduplicazione nelle prossime gravidanze.
Cordialmente,
le anomalie genetiche possono essere direttamente o indirettamente responsabili di alcune alterazioni dello sviluppo. Intanto le consiglierei di valutare insieme ad un genetista clinico la possibilità che la microduplicazione sul cromosoma X sia effettivamente in tutto o in parte correlata al disturbo di suo figlio. Qualora venisse confermata la responsabilità di questa microduplicazione, il genetista potrà illustrarle tutti i percorsi ad oggi disponibili per evitare la trasmissione della microduplicazione nelle prossime gravidanze.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
dopo
Utente
Dottoressa il problema è proprio questo,che nessun genetista mi ha assicurato che non sia la Microduplicazione sul cromosoma X la causa del disturbo. Mi hanno sempre detto che non è scientificamente provato che porti disturbi intellettivi ,ma senza mai dandomi la certezza.
I percorsi alternativi quali sarebbero? La fecondazione assistita potrebbe essere una soluzione?
Grazie
I percorsi alternativi quali sarebbero? La fecondazione assistita potrebbe essere una soluzione?
Grazie
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Gentile signora,
da quanto mi dice, mi sembra di capire che non ci siano evidenze scientifiche in grado di confermare o di escludere il ruolo della variante nella malattia di suo figlio. In tale prospettiva, una eventuale fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto, sebbene sarebbe in grado di evitare che la microduplicazione venisse trasmessa al futuro figlio, non potrebbe garantire l'assenza della malattia. Ciò significa che, finché non sarà accertata la presenza di una causa genetica, il rischio che la malattia si ripresenti nelle future gravidanze sarà difficile da quantificare e comunque non verificabile con analisi pre-impianto o prenatali.
da quanto mi dice, mi sembra di capire che non ci siano evidenze scientifiche in grado di confermare o di escludere il ruolo della variante nella malattia di suo figlio. In tale prospettiva, una eventuale fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto, sebbene sarebbe in grado di evitare che la microduplicazione venisse trasmessa al futuro figlio, non potrebbe garantire l'assenza della malattia. Ciò significa che, finché non sarà accertata la presenza di una causa genetica, il rischio che la malattia si ripresenti nelle future gravidanze sarà difficile da quantificare e comunque non verificabile con analisi pre-impianto o prenatali.
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 778 visite dal 15/05/2023.
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