Corea di huntington
Salve, le scrivo perchè un parente è affetto da Corea di Huntington, volevo sapere le probabilità che un figlio di questa persona sia anch'esso affetto da questa malattia ereditaria. Si sanno anche quali sono i primi sintomi della sua manifestazione? Nella fattispecie, spasmi involontari durante il sonno, in modo piuttosto frequente (mediamente ogni due/cinque minuti, ma a tratti anche dopo qualche mezz'ora) sono da considerarsi sintomi riconducibili a questa malattia?
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Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
la probabilità che nasca un figlio con corea di Huntington da un genitore malato è del 50%, per cui i figli di un malato di questa malattia possono avere il 50% di probabilità di essere sani.
Esiste un test genetico sul DNA per evidenziare l'eventuale mutazione genetica che causa la malattia.
Certamente si conoscono i sintomi iniziali della malattia che generalmente non sono quelli da Lei descritti.
Per quanto riguarda l'attuale sintomatologia (potrebbero essere sussulti ipnici) Le suggerisco di rivolgersi ad un centro del sonno per avere una diagnosi corretta. In questi casi è opportuno effettuare un esame polisonnografico che con molta probabilità verrà consigliato dai colleghi del centro stesso.
Cordiali saluti
la probabilità che nasca un figlio con corea di Huntington da un genitore malato è del 50%, per cui i figli di un malato di questa malattia possono avere il 50% di probabilità di essere sani.
Esiste un test genetico sul DNA per evidenziare l'eventuale mutazione genetica che causa la malattia.
Certamente si conoscono i sintomi iniziali della malattia che generalmente non sono quelli da Lei descritti.
Per quanto riguarda l'attuale sintomatologia (potrebbero essere sussulti ipnici) Le suggerisco di rivolgersi ad un centro del sonno per avere una diagnosi corretta. In questi casi è opportuno effettuare un esame polisonnografico che con molta probabilità verrà consigliato dai colleghi del centro stesso.
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.5k visite dal 19/02/2013.
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