Sintomatologia complessa: in cerca di una diagnosi da anni...

Gentili dottori, sono una ragazza di 22 anni con una storia clinica piuttosto variegata e complessa, di difficile definizione, e ho deciso di rivolgermi a voi nella speranza che qualcuno sappia finalmente illuminarmi. La mia dottoressa di famiglia ha smesso di ascoltarmi ormai, per il pregiudizio del mio essere ipocondriaca. Ma, come mi disse un cardiologo tempo fa, la mia è "un'ipocondria reattiva, secondaria ai sintomi fisici". Chiedo dimessamente aiuto a voi, perché questa situazione sta compromettendo la mia vita universitaria, sociale, e la mia vita in primis. Ho deciso di esporvi la mia intera anamnesi, con i risultati di tutti gli esami strumentali, a partire dai 16 anni. A 16 anni, dopo essere stata in un luogo rumoroso, mi ritrovo con acufeni fortissimi. Visita audiometrica e impedenzometrica: negativa. Analisi del sangue: tutto nella norma fuorché la VES, dal valore superiore alla norma (a cui ero abituata, perché lo riscontravo sempre!). Nella mia ignoranza, avevo presunto che il problema fosse di origine cerebrale. Così, faccio una risonanza magnetica all'encefalo: negativa anch'essa, tranne per una variante anatomica di ipoplasia dell'arteria vertebrale destra, per la quale mi viene detto che in futuro avrei potuto soffrire di vertigini. Dopo gli acufeni, si presentano formicolii diffusi e frequenti addormentamenti degli arti. I sintomi spariscono da soli dopo un paio di mesi. A 18 anni comincio a soffrire di extrasistole, reflusso, dispepsia, e fastidiosa nausea serale che si ripeteva sempre allo stesso orario. Ho cambiato diverse cure per questo disturbo gastrico, ma nessun farmaco lo attenuava. Infatti sono guarita spontaneamente dopo un anno e mezzo. Che fossero sintomi di natura non gastroenterologica? Aggiungo che sia a 16 che a 18 anni, non stavo vivendo situazioni di ansia o stress. A 21 anni, poi, inizia il mio calvario. Si comincia da un forte bruciore retrosternale tutti i giorni, che si irradiava fino al petto, alla mandibola e alle orecchie. In seguito, dopo un mese di senso di "ovattamento" nelle orecchie, vado a visita ORL e mi trova moltissimo catarro accumulato nei condotti uditivi. Mi prescrive aeresol con cortisone. Iniziano frequenti episodi di vertigini, stordimento, depersonalizzazione e derealizzazione, specialmente dopo aver parlato per un po' di tempo, oppure dopo aver riso, forse collegati al fatto che ho un respiro molto corto... non so. Comincio ad accusare fastidio ad ogni minimo rumore o suono; in particolare noto che toccando sotto il mio orecchio destro, ma anche quando ascolto determinate frequenze, sento un rumore vibratorio interno. E tutt'ora lo sento. Ho fatto doppler dei TSA sotto consiglio dell'otorino: negativo. Il fastidio si estende anche alle luci artificiali, sempre di sera. Faccio una gastroscopia: iperemia in sede precardiale. Eco cuore: negativa. ECG: anormalità aspecifiche nelle onde T. I caratteri stanno finendo, ma se me lo consetite continuo nella risposta. Grazie in anticipo!
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Attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Gentile Signorina,
mi pare che lei di esami ne abbia fatti a sufficienza e che tutti siano risultati negativi per patologie organiche.
Le anormalità aspecifiche dell'onda T sono, dette in questo modo, una definizione che non significa assolutamente nulla.
La gastroscopia ha dimostrato una iperemia cardiale: è evidente che lei soffra di reflusso gastro - esofageo e che qualcuno, non certo da questo sito, glielo debba curare.
Che lei tocchi il suo orecchio e senta una vibrazione interna può essere un riflesso stapediale accentuato che lei, ansiosa, riesce a percepire. Nulla di drammatico.
In quanto al senso di derealizzazione e di depersonalizzazione, mi permetta di farle notare che questa è una diagnosi psichiatrica e che lei non ha i mezzi per usare questi termini adeguatamente.
Pertanto è bene che se persistono si rechi da uno psichiatra esperto(con molti anni di attività) e competente e si sottoponga ad una visita per valutare se lei realmente si derealizza o è solo una sua impressione.
Di più senza poterla neanche guardare in viso non è possibile fornire consigli da questa postazione: se non che mi pare che lei assieme a qualche problemino organico di scarsa rilevanza abbia una forte componente psicosomatica che è quella che va curata.
Cari saluti,
Dott. Caldarola.
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dopo
Utente
Utente
Gentilissimo dottore, ed è normale che questo riflesso stapediale nell'orecchio si attivi anche quando ascolto determinate frequenze, indipendentemente dal tocco?
La diagnosi di derealizzazione e depersonalizzazione è stata fatta dal mio psichiatra, insieme a disturbo ossessivo compulsivo e... fibromialgia da ansia (anche se rimango in dubbio su quest'ultima diagnosi, poiché non avevo i dolori della fibromialgia). Difatti volevo arrivare al punto, cioè all'ultima situazione che ho vissuto, la più drammatica, che mi ha portato a seguire, appunto, una cura farmacologica per 3 mesi con Sertralina e Alprazolam. Ad agosto 2016 comincio a soffrire di insonnia, con frequenti risvegli notturni seguiti da allucinazioni visive di ragnetti luminosi (rossi o blu) che seguivano il movimento dei miei occhi, e si dissolvevano in poco. Visita oculistica negativa. A settembre, dopo una notte passata a sudare freddo, a tremare a scatti, con oltre 100 battiti al minuto, con l'anulare destro che pulsava e formicolava ininterrottamente, si sono presentati un'accozzaglia di sintomi pseudoneurologici e non quali: disfagia (tutto il tratto faringeo si era atrofizzato e non producevo più saliva), inappetenza e mancanza di stimoli urinari, tosse continua, conati di vomito tutto il giorno, fascicolazioni e mioclonie, formicolii diffusi, scotomi visivi, bruciore fortissimo sottocutaneo (in particolare al palmo delle mani), percezioni uditive, olfattive e tattili distorte, per esempio sentivo il clacson delle auto come se fosse un fischio, confondevo la voce dei miei genitori con altri tipi di voci, sentivo odore di bruciato dove non c'era, e sentivo dei "soffi" sulla mia pelle, perdita della cognizione dello spazio e del tempo, amnesie per la memoria a breve termine, frequenti flashback di quando ero bambina. Ovviamente, alla luce di questi sintomi, ero convinta di avere un tumore al cervello. Eseguo risonanza magnetica all'encefalo e risulta negativa tranne per: fini strie perivascolari in sede iuxtracorticale di scarsa rilevanza clinica; fine ampliamento pseudocistico del recesso pineale. Ma non mi hanno chiesto approfondimenti con mdc, dicendo che il cervello era sano. Dopo 2 settimane di cura con gli psicofarmaci i sintomi più gravi sono spariti, ma altri rimangono tutt'ora, soprattutto i disturbi visivi. Se vuole glieli elenco nella prossima risposta. Intanto posso chiederle cosa ne pensa, dottore? Mi sembra tutto così assurdo... talvolta ripenso a quel periodo e mi dico che non è possibile che tutti quei problemi derivassero dall'ansia...
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Attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Gentile Signorina il suo quadro per me è già molto chiaro.
Non c'è bisogno di aggiungere ulteriori particolari.
La sua è una patologia di squisita pertinenza psichiatrica.
Poichè io non sono uno Psichiatra, la devo invitare a fare il copia incolla del suo quesito e ad inoltrarlo nella giusta area che è la Psichiatria.
La trova facilmente scorrendo le varie specialità.
Potrà così avere un consulto adatto al suo problema.
Carissimi saluti,
Dott. Caldarola.
[#4]
dopo
Utente
Utente
Grazie infinite dottore, la stimo moltissimo e il suo giudizio per me è fondamentale! Quindi posso escludere una sindrome paraneoplastica del tipo encefalomielite? Ed escludere che i sintomi siano dovuti all'ampliamento pseudocistico del recesso pineale per compressione delle zone circostanti? Aggiungo che soffro di ipotensione ( 70 -85 di solito), modesta ptosi palpebrale all'occhio destro, stanchezza cronica, diplopia da moltissimi anni quando gli occhi devono convergere e fissare un oggetto vicino, vedo le scie degli oggetti quando sposto lo sguardo, e di notte, quando sbatto le palpebre, vedo i capillari dei miei occhi sottoforma di piccole ramificazioni bianche...
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Attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Signora,
io la ringrazio per la stima che fa sempre piacere.
Ma per esprimere una diagnosi compiuta dovrei valutarla e questo non è possibile per via telematica.
Il fine ampliamento pseudocistico del receso pineale è un reperto occasionale che può essere considerato una variante anatomica e non è clinicamente significativo.
Ovviamente lei mi scrive un referto e io ne prendo atto: la procedura corretta vorrebbe che io potessi valutare i tomogrammi della sua RM con i miei occhi, come di solito faccio prima di leggere il referto per evitare condizionamenti.
Ciò non è possibile.
Le ribadisco che a me pare che i suoi disturbi siano di pertinenza psichiatrica e in tal senso la invito a consultare uno specialista esperto ed onesto e non un novellino rampante.
La saluto caramente,
Dott. Caldarola.
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dopo
Utente
Utente
Gentilissimo dottore, seguirò prontamente il suo consiglio. Ma prima di recarmi nell'area psichiatrica, voglio approfittare della fortuna che ho avuto nel farmi ascoltare da lei, ed esporle alcuni problemi che ho dalla mia primissima adolescenza, quindi prima che sopraggiungessero ipocondria ed ansia. Magari serviranno ad un indirizzo diagnostico alternativo. Mi accade sempre che, dopo essere stata anche per poco tempo in piedi, si presenta un tremore generalizzato chiaramente da sforzo, molte persone me lo hanno fatto notare... Ho il collo proteso in maniera spropositata in avanti e verso destra, e ogni volta che lo piego sento degli scricchiolii, ultimamente è rigido e mi fa male. Ho linfonodi laterocervicali e sottomandibolari gonfi da anni, ma all'ecografia risultano di natura reattiva. Sempre dalla prima adolescenza, ho avuto per circa 15 volte consecutive nelle analisi la VES superiore ai valori della norma. Tant'è che il medico di famiglia mi disse che era "fisiologica" nel mio caso particolare. Improvvisamente, dall'anno scorso, dopo la cura con gli antidepressivi, si è normalizzata. Nessuno ha saputo spiegarmi il motivo di questa improvvisa trasformazione. Ho fascicolazioni sparse, soprattutto all'addome e ai piedi, 24 h su 24. Le ha rilevate anche l'elettromiografia, sebbene risulti negativa per degenerazione dei nervi e dei muscoli. Alla luce di quanto le ho riportato, le viene in mente qualche sindrome magari anche rara che potrei avere? Per esempio simili alla miastenia gravis, che riporta su per giù i miei stessi sintomi. Solo che io non ho iperplasia del timo. La ringrazio ancora tantissimo.
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Attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Gentile Signora,
credo che le risposte ai suoi quesiti ultimi siano di pertinenza dei Neurologi.
Per cui la trasferisco nella sezione di Neurologia dove potrà avere risposte esaurienti e molto competenti.
Saluti cordiali,
Dott. Caldarola.
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dopo
Utente
Utente
Già fatto, dottore. I neurologi che mi hanno seguito ritengono che, in assenza di alterazioni significative alla rm encefalica e all'emg, i problemi siano di origine psicosomatica. Ma io ho il terrore che quella pseudocisti alla pineale possa crescere fino a causarmi idrocefalo... avrei voluto che il neuroradiologo mi segnasse dei controlli nel tempo, invece a quanto pare ha sottovalutato la cosa...
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