Utente 104XXX
Buonasera, circa 2 mesi fa, a causa di spossatezza, mancanza di equilibrio, crampetti ai muscoli degli arti inferiori, fastidiose parestesie e cali di forza a braccio sx, mi sono sottoposto a una RM di encefalo e rachide cervicale SENZA contrasto (apparecchio philips aperto da 1 tesla) con esito completamente negativo. Mi sono anche sottoposto a visita neurologica in un centro sclerosi e ai PEV, PEA, PESS. Tutto nella norma.
Tuttavia in queste ultime 3 settimane si sono consolidati:
1)Ho un fastidioso problema nella deglutizione, in pratica sento quasi costantemente come un corpo estraneo in gola, nella zona posteriore all'ugola, ho difficoltà a ingoiare i cibi che mi scendono molto lentamente, talmente lenti da riuscire a sentirli scivolare lenti giù per la gola. Avverto come scorie di cibo in gola e tendo ad affogarmi, tanto che ogni volta che finisco di mangiare incomincio a tossire, come mi fosse andata qualcosina di traverso, per liberarmi di qualcosa, in pratica mangiare è diventato uno stress. E' aumentata di molto la salivazione, tant'è che spesso di notte sbavo sul cuscino, e in frase di addormentamento alcune volte mi sveglio con la sensazione di affogamento, e incomincio a tossire. Ho fatto una visita dall'otorino, questi mi ha controllato con il fibroscopio la gola (senza deglutizione di cibo in diretta) e mi ha detto che per quello che ha visto risulta tutto normale, forse stress (che non ho)...
2)La gamba sx la avverto indebolita, nei movimenti, ma sopratutto nella forza. Quando mi piego solo sul ginocchio sx quasi non riesco a lasciarlo in tensione perchè ha poca forza rispetto alla dx. Quando la tengo piegata trema tutta, quasi non riuscisse a sopportare lo sforzo, che invece l'altra gamba sopporta benissimo. Tende ad indurirsi, quando scendo le scale velocemente a volte tende ad impuntarsi, quasi facendomi perdere l'equilibrio.
3)Ho movimenti involontari di piccole porzioni di muscoli a caso. Generalmente alle gambe (sx) ma avvengono in tutto il corpo, anche braccia.
4)La vista sembra un pochino peggiorata, sia l'acutezza visiva (che però è variabile) ma sopratutto noto una costante notevole lentezza nel cambiare il fuoco spostando la vista da un oggetto vicino ad uno lontano e viceversa, sono molto lento a mettere a fuoco, come fosse una macchina fotografica col fuoco automatico lento.
5)Avverto parestesie strane, difficili da definire, non proprio formicolii, ma più che altro mi viene in mente un forte schizzo di una minuscola goccia d'acqua fredda, o una piccola goccia d'acqua fredda che scivola per la pelle per un paio di cm. Tant'è che spesso controllo che non mi sia caduto veramente qualche cosa, tale è la sensazione.
6)Avverto come una tendenza dei tendini delle braccia (in particolare sx) a indolenzirsi e a contrarsi. Quando apro le braccia orizzontalmente e piego i palmi a martello verso l'alto, gli indici e i medi mi tirano molto, verso il palmo.
Temo che possa essere SLA, o una SM in una fase molto iniziale...
Grazie.

[#1]  
Dr. Rosario Vecchio

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Gentile Utente,

i disturbi che descrive sono vari e combinati tra loro. Il consiglio, non potendoLa visitare direttamente è quello di sottoporsi ad una visita neurologica. Per quanto riguarda la paura della SM consideri che se la RM è negativa e i potenziali evocati pure è veramente improbabile che un quadro iniziale possa dare tutti questi sintomi senza che nessuno degli esami sia alterato. In relazione alla SLA Le dico che innanzitutto questa patologia non presenta mai disturbi di sensibilità cutanea e/o di vista.
Forse per Sua maggiore tranquillità può essere utile eseguire insieme alla visita neurologica un esame elettromiografico ai 4 arti con studio elettroneurografico.


Cordiali saluti
cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#2] dopo  
Utente 104XXX

Grazie per la gentile risposta.
E' tuttavia possibile che una SM in fase inziale e con infiammazioni in corso non venga evidenziata da una RM senza contrasto, fatta in una risonanza aperta da 1 solo tesla? Potrebbe essere più dirimente una RM da 3 tesla con contrasto?
La cosa che temo di più però è la SLA, visti i problemi di deglutizione.
Tuttavia Le chiedo: i problemi di deglutizione in queste due malattie possano verificarsi anche agli esordi, o invece solo in fasi avanzate delle stesse?
Per quanto riguarda l'esame elettromiografico, è doloroso?
Per maggiore completezza e per non perdere inutilmente tempo ci sono tipi di EMG più completi di altri?
Ultima cosa, la rachicentesi è dirimente per tutt'e due le malattie?
Grazie ancora per la disponibilità.

[#3]  
Dr. Rosario Vecchio

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Gentile Utente,

la RM di 1 tesla va più che bene. Gli apparecchi a 3 Tesla in Italia sono pochi e prevalentemente usati a scopo di ricerca. L'esame EMG ai 4 arti con esame elettroneurografico può andare più che bene e non è eccessivamente doloroso. La rachicentesi nel Suo caso non è necessaria.
Le ribadisco prima di eseguire qualsiasi esame stumentale la necessità di una visita neurologica. Un buon esame obiettivo può sicuramente essere già sufficiente ad escludere alcune condizioni.

Cordiali saluti
cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#4] dopo  
Utente 104XXX

Grazie dottore, mi sottoporrò al più presto ad una nuova visita neurologica.
Tuttavia questa fastidiosissima disfagia a cosa può essere dovuta? Stasera ho tossito fino quasi a sentire asma, mi sentivo come qualcosa andata di traverso dopo cena... E' sempre così.

[#5]  
Dr. Rosario Vecchio

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Gentile Utente,


faccia una valutazione neurologica.
Mi faccia sapere

Cordiali Saluti
cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#6] dopo  
Utente 104XXX

Buongiorno dottore, ho fatto la visita neurologica.
L'esito della visita è negativo tuttavia il neurologo, considerato il problema di deglutizione che lamento, mi ha prescritto una EMG a singola fibra e le analisi del sangue per gli anticorpi anti-acetilcolina.
Che cosa vuol dire emg a singola fibra?
Poi devo riferire che i problemi di deglutizione mi stanno portando qualche problema respiratorio, nel senso che ora mi sento il petto come intasato, la sensazione che ho è che minuti residui di cibo scendano giù per le vie respiratorie e infiammino i bronchi. Quando inspiro mi fanno male... tendo sempre a tossire per liberarmi da qualcosa che è andata di traverso, mi rischiaro continuamente la gola...
Potrebbe essere utile a suo giudizio una videofluorografia per vedere capire quali sono i muscoli che comportano questa disfagia, dove si deposita e come scende il cibo?
Che idea si è fatto a riguardo?
Grazie.

[#7]  
Dr. Rosario Vecchio

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Caro Utente,

L'EMG a singola fibra è un'esame che vede meglio se è presente un disturbo a carico della placca neuromuscolare (quella regione di contatto tra il nervo e il muscolo) e nel Suo caso può essere utile. Per quanto riguarda la videofluoroscopia, questa può essere utile, ma prima aspetterei l'esito dell'EMG e degli anticorpi anti-AchR. E' inutile dire che condivido pienamente l'iter diagnostico impostato dal collega.

Un cordiale Saluto


cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#8] dopo  
Utente 104XXX

Grazie per la gentile risposta dr. Vecchio, a breve prenoterò la EMG.
Tuttavia vorrei sapere se il tracciato neurografico, da Lei citato, viene automaticamente inserito nella esecuzione della EMG a singola fibra oppure è da considerarsi a parte e quindi da richiedere specificatamente.
Grazie.

[#9]  
Dr. Rosario Vecchio

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Gentile Utente,

L'EMG a singola fibra viene eseguito con una tecnica diversa, ma credo che dovrebbe essere preceduto da un esame EMG tradizionale con elettroneurografia (ENG).


Cordiali Saluti
cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#10] dopo  
Utente 104XXX

Gentili Specialisti, aggiorno la situazione.
Inizialmente soffrivo di stanchezza, fascicolazioni, miocloni e crampetti ai polpacci, tuttavia da dicembre 2009 sono comparse difficoltà respiratorie. Ricapitolo i vari esami che ho effettuato nel corso del tempo.
Marzo 2009 - visita neurologica, RMN encefalo e rachide cervicale, potenziali evocati: negativi;
Maggio 2009 – elettromiografia con neurografia ai 4 arti: negativa;
Luglio 2009 – visita foniatrica: negativa;
Gennaio 2010 - a seguito dei problemi respiratori insorti ho effettuato una visita pneumologica con spirometria in cabina: negative;
Febbraio 2010 - un’altra vistia neurologica con un’altra elettromiografia + elettromiografia a singola fibra + dosaggio anticorpi antiacetilcolina: negativi;
Nel corso di questo tempo ho effettuato diverse volte esami del sangue tra cui calcio totale e ionizzato, ormoni tiroidei ed elettroliti: negativi; Il CPK è stato effettuato 2 volte, la prima volta a seguito della prima elettromiografia era positivo, la seconda volta negativo.
Oggi, A DISTANZA DI 4 MESI dalla summenzionata spirometria in cabina, la situazione è peggiorata. I problemi respiratori sono di molto aumentati, non riesco a incamerare aria a sufficienza, non mi si espande bene il torace e non riesco a fare respiri profondi “satisfattivi”. Mi sveglio la notte come se mi mancasse il respiro, ed ho sempre la sensazione di aria viziata, di mancanza di ossigeno. La respirazione è meno drammatica quando sono in piedi o seduto, ma la notte disteso è terribile, specie a pancia sotto. Il petto non è ostruito e non c’è asma, così come confermato dal pneumologo. Tuttavia è come se fosse stanca anche la respirazione, mi stanco a respirare. La costante sensazione che provo nel respirare è quasi uguale a quella che si prova quando si respira sott’acqua attraverso un tubo ponendosi non a pelo d’acqua ma ad almeno 50 cm dalla superficie, ovvero difficoltà ad espandere il torace dovuta alla pressione dell’acqua… In pratica è come se i muscoli della respirazione fossero deboli, perennemente stanchi. Infatti non riesco più a fare la minima attività fisica, e una rampa di scale mi stravolge (ma senza affanno però, la respirazione è così stanca che non riesce ad essere letteralmente affannata neanche in caso di sforzo), senza dimenticare che è come se la tosse abbia perso di forza.
A questo devo aggiungere che la lingua, specie alla base, mi si stanca subito quando mangio, specie se mastico cibo particolarmente denso. La mascella si stanca a masticare cibo duro, e la deglutizione la avverto debole. Avverto fascicolazioni alle labbra, alla lingua e al massetere. Sento gli occhi come intorpiditi quando li giro, e faccio fatica a mettere a fuoco.
Ad oggi avverto aumentati i movimenti involontari dei muscoli, così come i crampetti ai polpacci, tutti i muscoli tendono a stancarsi subito per un minimo sforzo e mi affatico all’istante.
Vista la negatività degli esami, cosa potrò mai avere? Il pensiero va alla SLA, magari bulbare, ma gli esami fin qui sono negativi, quindi cosa può essere? Puo essere che sia una forma di SLA a lenta progressione? O cos’altro? Posso fare altre indagini più mirate?
Posso garantire che è peggio non trovare una diagnosi a quello che ho, che avere una diagnosi non proprio bella. Certo non ce la faccio più con questi sintomi che peggiorano molto lentamente ma sempre di più.
Che ne dite?

[#11]  
Dr. Rosario Vecchio

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la negatività di tutti gli esami che in modo corretto sono stati richiesti sembrerebbe escludere un disturbo neurologico. Le malattie che teme avrebbe dato necessariamente delle alterazioni negli esami che ha eseguito. Cosa pensa il Suo neurologo?
cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#12] dopo  
Utente 104XXX

Grazie per la risposta Dott. Vecchio, il neurologo ha detto che potrebbe essere un problema d'ansia...
Ma tuttavia io sono molto calmo e tranquillo. Il problema sono i sintomi e la mancanza di diagnosi, non tanto la preoccupazione di qualcosa di grave.
Il fatto è che spesso si tende a dare la colpa di tutto ad ansia e depressione... ma anche di fronte a sintomi come quelli da me descritti? Come ha letto non ho problemi saltuari di mancanza d'aria a mò di attacco d'ansio o di panico, io ho 24H/24 7gg/7 questi problemi respiratori di natura diversa. E tutto ciò, collegato alla stanchezza della lingua e dei muscoli della mascella, all'intorpidimento agli occhi, alla debolezza nella deglutizione unitamente a crampi, fascicolazioni e miocloni... mi lascia pensare qualcosa in particolare.
A questo punto colgo l'occasione per chiederle:
1)come è possibile diagnosticare direttamente "lesioni" al primo motoneurone o motoneurone centrale posto che non è possibile inserire un ago nel cranio?
2)se fosse sla ad esordio bulbare lento, potrebbe questa risultare negativa all'emg dei 4 arti finchè non si estende a essi?
Grazie per la sua disponibilità.

[#13]  
Dr. Rosario Vecchio

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una malattia dei motoneuroni da segni inequivocabili all'elettromiografia. La SLA bulbare è la forma più grave e veloce. Dopo un anno dall'esordio i sintomi sarebbero molto gravi. Le lesioni del primo motoneurone sono valutabili già con la visita clinica, quelle del secondo oltre alla valutazione clinica trovano conferma nell'esame EMG. Il Suo esame EMG è invece negativo e questo è tranquillizante. E' vero che non si deve dare colpa sempre all'ansia, però credo che Lei abbia eseguito tutti gli esami necessari che fortunatamente sono negativi.
cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#14] dopo  
Utente 104XXX

Gentile dottore, a distanza di tempo i disturbi muscolari e respiratori permangono...
Il problema respiratorio è h24/7 e tende ad aggravarsi nei giorni seguenti ad uno sforzo. A volte sono costretto ad allargare e a sollevare la gabbia toracica direttamente con le mani, tirandola dalle costole sopra la cavità addominale, per aiutare la respirazione dal momento che l'attività respiratoria evidentemente non riesce da sola a garantirmi respiri soddisfacenti. Poi ho notato una certa concomitanza tra i peggioramenti respiratori e debolezza nella deglutizione, quando mi sento esausto (non si capisce per cosa poi) non riesco a inspirare e tossire bene, deglutisco "superficialmente", la lingua si stanca a lavorare nei pasti e gli occhi sono stanchissimi.
Poi altra cosa molto strana è che prendo con altissima facilità la cosiddetta scossa tipica di quando si urta il gomito o la caviglia. Una volta era un evento raro che capitava solo a fronte di colpi di una certa entità che capitavano in un punto ben preciso. Ora mi basta semplicemente poggiare il gomito interno per prendere la famosa scossa, idem per la zona sotto il malleolo interno del piede, basta un tocco quasi superficiale.
Altro sintomo, più volte segnalato, è il fatto che avverto una sensazione a metà tra puntura di spillo e scossa subito sotto l'alluce quando lo inarco verso l'alto con il piede a martello e la gamba distesa.
E ancora, noto una cosa strana, di cui potrei anche fare un video da visionare su youtube... In pratica alcuni muscoli in fase di rilascio vanno a scatti, il rilascio non è graduale ed è come se non riuscissi a controllarli perfettamente, principalmente i muscoli dai glutei in giù.
Questi sintomi proprio non conducono a nessuna ipotesi?
Quali sono le ipotesi che in teoria possono ricomprendere tali problemi?

[#15]  
Dr. Rosario Vecchio

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i sintomi che descrive in presenza di una negatività degli esami strumentali che ha riportato non conducono a nessuna ipotesi di malattia neurologica plausibile. Potrebbe valere la pena indagare il versante polmonare con esami specifici di pertinenza pneumologica e la stanchezza in generale con esami ematologici. Cosa dice il Suo neurologo in merito?
cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#16] dopo  
Utente 104XXX

Ho effettuato una visita pneumologica, ho eseguito nuovamente la spirometria in cabina e i valori sono nella norma... Ma credo che sia un po' come le gambe, mi funzionano quindi nulla di patologico ma sono pesanti e stanche, quindi anche i muscoli respiratori magari sono pesanti e stanchi ma senza patologie rilevate.
Il neurologo ha escluso patologie neurologiche, ma se devo essere sincero la persistenza di tutti questi sintomi non mi ha convinto pienamente.
Di esami del sangue ne ho effettuati tanti, quali varrebbe la pena indagare?
Credo che in particolare l'estrema facilità a prendere la scossa sia un segnale discretamente chiaro di una qualche sofferenza... ma per ipotesi di scuola riconducibile a cosa??
Secondo lei potrebbero esser prese in considerazione la Sindrome da stanchezza cronica e la spasmofilia?

[#17] dopo  
Utente 104XXX

Scrivo di nuovo per via della persistenza dei sintomi.. non so più cosa fare.
Mi stanco a respirare h24, 7/7. Non c'è un singolo minuto di nessuna giornata di nessun mese in cui, vuoi per distrazione, vuoi per clima, vuoi per qualsiasi cosa, c'è una "regressione" di questi sintomi. Ogni singola notte (come ogni singolo giorno) ho sempre problemi a respirare.
Sono esattamente stanchissimo, come se avessi fatto una maratona, ma in realtà non ho fatto nulla. Stanco, e quindi non affanno respiratorio a mò di fame d'aria, difficoltà nel quotidiano a fare respiri profondi e satisfattivi. Ho i muscoli oculari stanchissimi, stanchezza nella masticazione e nel muovere la lingua. Non impossibilità o mancanza totale di forza. Vorrei chiarire che non sono completamente senza un briciolo di forza, tuttavia mi stanco tantissimo per qualsiasi cosa. Forse con gli attuali mezzi diagnostici le patologie sono riscontrabili solo in caso di assenza totale di forza, sarà... Ma io sto sempre costantemente male.
I muscoli facciali funzionano, ma... quando arriccio la fronte o contraggo gli zigomi o le labbra o le palpebre, come quando ci si ripara dai raggi solari diretti, questi muscoli tremano tutti, come se ce la facessero a malapena a reggere cotanto sforzo, come se fossero in tensione da 20 minuti piuttosto che da 3 secondi...
Ho fatto dei video di tutto ciò, posso proporli in visione.

[#18]  
Dr. Rosario Vecchio

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Caro Utente,

immagino la Sua sofferenza e le Sue difficoltà. Io una valutazione in un centro di malattie neuromuscolari la farei . A Messina (quindi non distante)è presente un centro di ottimo livello diretto dal Prof. Rodolico. Si faccia fare una valutazione da loro.
cordiali saluti

Dr. Rosario Vecchio

[#19] dopo  
Utente 104XXX

Grazie cercherò di effettuare un'altra visita... Tuttavia le vorrei fare una domanda.
Il fatto che basta un minimo di freddo, (non ghiaccio polare) per intorpidire i muscoli oltre il consueto, che basta un melone, non ghiacciato ma fresco di frigo, per far sì che i muscoli della bocca decadino notevolmente sia nella velocità di contrazione e rilascio sia nella forza, insomma che il freddo accentui in maniera abnorme questo tipo di sintomatologia... in teoria di cosa può essere sintomo? Di cosa potrebbe essere indizio?