Sclerosi tuberosa
Salve dottore,
le premetto che ho una sorella con una forma grave di sclerosi tuberosa, nonostante io sia apparentemente sano, senza alcun segno di questa malattia. Purtroppo io e miei genitori non abbiamo mai pensato di fare un esame a mia sorella per individuare la malattia nel patrimonio genetico, ed eventualmente accertare che io non sia portatore sano. Ora però si pone il problema, in quanto ad agosto diventerò padre per la prima volta. Temendo di trasmettere la malattia ai miei figli, ho fatto una RMN al cervello e tronco encefalico, per escludere la presenza di noduli tuberosi, però l'esito (di seguito riportato) mi ha posto nuovi dubbi:
"Indagine eseguita nelle sole sequenze di base per riferita funzionalità renale alterata, non meglio documentata.
Il sistema ventricolare e lo spazio liquorale periferico presentano normali dimensioni.
Si documenta la presenza di 5 minuti focolai di ipersegnale nelle immagini T2-dipendenti che interessano entrambe le capsule esterne, duplice a destra, nonché la sostanza bianca sottocorticale del piede della circonvoluzione frontale inferiore di destra, nonché del settore anteriore parameridiano sinistro del lobo frontale; una delle lesioni della capsula esterna di destra, quella più evidente, dello spessore di circa 2-3 mm, si manifesta come focolaio ipointenso nelle immagini T1-dipendenti.
Il rilievo riveste carattere aspecifico: l'ipotesi che si tratti di minuti noduli tuberosi appare remota, ma non escludibile con assoluta certezza.
L'intensità di segnale del restante parenchima cerebrale e delle strutture della fossa posteriore appare normale.
La sequenza 'diffusione' non aggiunge elementi."
Ora le vorrei chiedere, ammesso che non siano noduli tuberosi, cosa potrebbero essere le lesioni che ha accertato la RMN? Il quadro che si presenta da questo referto è potenzialmente preoccupante? Dovrei fare ulteriori indagini con la soluzione di contrasto?
La ringrazio fin d'ora per la sua disponibilità.
Cordiali Saluti
le premetto che ho una sorella con una forma grave di sclerosi tuberosa, nonostante io sia apparentemente sano, senza alcun segno di questa malattia. Purtroppo io e miei genitori non abbiamo mai pensato di fare un esame a mia sorella per individuare la malattia nel patrimonio genetico, ed eventualmente accertare che io non sia portatore sano. Ora però si pone il problema, in quanto ad agosto diventerò padre per la prima volta. Temendo di trasmettere la malattia ai miei figli, ho fatto una RMN al cervello e tronco encefalico, per escludere la presenza di noduli tuberosi, però l'esito (di seguito riportato) mi ha posto nuovi dubbi:
"Indagine eseguita nelle sole sequenze di base per riferita funzionalità renale alterata, non meglio documentata.
Il sistema ventricolare e lo spazio liquorale periferico presentano normali dimensioni.
Si documenta la presenza di 5 minuti focolai di ipersegnale nelle immagini T2-dipendenti che interessano entrambe le capsule esterne, duplice a destra, nonché la sostanza bianca sottocorticale del piede della circonvoluzione frontale inferiore di destra, nonché del settore anteriore parameridiano sinistro del lobo frontale; una delle lesioni della capsula esterna di destra, quella più evidente, dello spessore di circa 2-3 mm, si manifesta come focolaio ipointenso nelle immagini T1-dipendenti.
Il rilievo riveste carattere aspecifico: l'ipotesi che si tratti di minuti noduli tuberosi appare remota, ma non escludibile con assoluta certezza.
L'intensità di segnale del restante parenchima cerebrale e delle strutture della fossa posteriore appare normale.
La sequenza 'diffusione' non aggiunge elementi."
Ora le vorrei chiedere, ammesso che non siano noduli tuberosi, cosa potrebbero essere le lesioni che ha accertato la RMN? Il quadro che si presenta da questo referto è potenzialmente preoccupante? Dovrei fare ulteriori indagini con la soluzione di contrasto?
La ringrazio fin d'ora per la sua disponibilità.
Cordiali Saluti
[#1]
Dr. Eytan Raz
Neuroradiologo, Radiologo, Radiologo interventista
698 15 1
Come dice il referto, "il rilievo riveste carattere aspecifico". Infatti tali alterazioni possono essere anche di non sicura natura patologica. Si vedono spessissimo in qualuque tipo di pazienti e corrispondono a cicatrici del cervello. Che tipo di problema ha ai reni? Sarebbe utile vedere le immagini per giudicare la necessità o meno di fare ulteriori accertamenti.
Dr. Eytan Raz
[#2]
dopo
Utente
La ringrazio per l'utile e veloce risposta.
Riguardo ai miei problemi ai reni, in realtà credo non esistano...ovvero nessuno mi aveva detto di fare gli esami del sangue pochi giorni prima della RMN, per cui non potevo dire con certezza di non averne. In questo caso l'operatore non ha potuto iniettarmi il contrasto. A questo punto credo sia utile accertare il valore recente della creatinina e ripetere la RMN. Comunque dalla sua risposta, mi è sembrato di capire che tali alterazioni, è più probabile che NON siano di natura patologica? Anche se non capisco come si possano formare cicatrici nel cervello, senza motivi particolari.
Grazie ancora.
Riguardo ai miei problemi ai reni, in realtà credo non esistano...ovvero nessuno mi aveva detto di fare gli esami del sangue pochi giorni prima della RMN, per cui non potevo dire con certezza di non averne. In questo caso l'operatore non ha potuto iniettarmi il contrasto. A questo punto credo sia utile accertare il valore recente della creatinina e ripetere la RMN. Comunque dalla sua risposta, mi è sembrato di capire che tali alterazioni, è più probabile che NON siano di natura patologica? Anche se non capisco come si possano formare cicatrici nel cervello, senza motivi particolari.
Grazie ancora.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 5k visite dal 16/02/2011.
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