Iperfluorescenza diffusa per distrofia dell'epitelio pigmentaria retinici con numerose chiazze

Gentilissini Dottori,

Sono stata diagnosticata con inizio degenerazione epitelio maculare e ho seguito i seguenti esammi:
Una fluorangiografia di cui il referto scrive cosi':
OD: Iperfluorescenza diffusa per distrofia dell'epitelio pigmentaria retinici con numerose chiazze ipofluoresenti ascrivibitli sia ad accumuli pigmentari che a zone di atrofia di epitelio pigmentato retinico e corio-capillare. Anello incompleto di iperfluorescenza in regione maculare per atrofia EPA.
OS: Quadro analogo al controlaterale.

Conclusioni: Quadro fluorangiografico compatibile con distrofia pigmentaria retinica. Si consiglia esame visivo ed elettroretinogramma.

Campo visivo con il segente referto:
00 St. 5 GSS:
Campo visivo compromesso con isolotto di visione residua.

Elettroretinograma con il seguente referto:
ERG Maximal Response: flash standard 0.5Hz
ERG Rod Response: flash -2.5 u.l. 0.2Hz
ERG Cone Response: flash standard 0.5Hz
L'elettroretinogramma scotopico evidenzia in OO la comparsa delle onde A e con latenza aumentata e ampiezza ridotta.
Bell'elettroretinogramma massivo le onde A e B risultano di latenza normale ma con ampiezza nettamente ridotta in OO.
L'elettroretinogramma fotopico risulta nei limiti di norma.

Ho fatto una visita con l'oculista a Vicenza e lui mi ha detto che questo e' una malattia congenita cioe' ereditatia di cui non c'e' una cura. La malattia e' progressiva ma non sa se come si progressa, lenta o veloce. Io vedo abbastanza bene e porto occhiali progressivi; in fatti l'oculista mi ha detto che ho 10/10 in un occhio e 8/10 nell'altro. E' possibile che questa puo' essere qualcos'altro?

Non ho parenti con questo malattia ma purtroppo non ho mai conosciutto il mio padre biologico essendo adottato dal mio padrino quando avevo due anni. Mia madre non ha nessun tipo di problemi come questo ma mi ricordo che mio nonno soffriva di problemi di vista nell'eta' avanzata ma sembrava cataratte.

Ho letto che ci sono varie forme di questa malattia ereditaria:la forma autosomico-recessiva:la forma autosomico-dominante e la forma X-linked.
Vorrei sapere se ci sono esami che possono stabilire quale forma di questa malattia e' la mia.
Leggendo le varie articoli, ho capito che c'e' la possibiita' nel prossimo futuro trapianti di cellule staminali ma quanto lontano e' questa possibilita'?

L'oculista mi ha anche consigliato di fare un'esame a mia figlia per controllare se anche lei puo' avere questa malattia.

Ho anche altri problemi di salute quanto sono cardiopatico;ho avuto 4 interventi al cuore aperto per stenosi delle valvole aortica e mitralica ed aneurismectomia del ventricolo sinistro. Sono in terapia di Coumadin e i farmaci Dilatrend, Ratacand e Eutirox per una ipofunione tiroidea di verosimile origine autoimmune (tipo tiroidite di hashimoto).

Scusatemi per tutti questi domande ma io sono cosi' spaventato e vorrei fare tutto possibile per rallentare e se possibile, curare questa malattia.

Cordiali Saluti
[#1]
Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17.1k 576 315
mia cara Signora
mi pare che il dottor ANTONIO PASCOTTO l'abbia già tranquillizzata qualche mese fa in un altro consulto.
Direi che tenere la situazione sotto controllo con campo visivo computerizzato
esame oct e visite oculistiche frequenti mi sembra davvero utile!!
Alla figlia solo una visita oculistica di controllo senza spaventarla...
a presto

LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO prenota 02 50030013 urgenze 3356028808

[#2]
Utente
Utente
Gentilissimo Dott. Marino

Grazie per la sua risposta. Dopo gli ultimi esami non sono per niente tranquillizata in quanto lo specialista a Vicenza non mi ha dato tanto speranza e mi ha detto che in fine avro' una vista come dentro un tunnel.

Vorrei avere un'altro opinione anche perche' non riesco capire la gravita' e di quale forma di questa malattia c'e'l'ho.

Lei puo' indicare una buona specialista qui a Vicenza?

Grazie ancora
Saluti

[#3]
Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17.1k 576 315
roberto LOVO