Esenzioni o invalidita'per sindrome di duane
buonasera, sono la mamma di una bambina di 30 mesi alla quale hanno diagnosticato la sindrome di duane di tipo 1 all'occhio destro ed e' in cura a pavia,a maggio fara' un' altra visita e dopo i 3 anni fara'l'intervento per sistemare la posizione della testa.
Io vorrei sapere se questa malattia congenita e genetica rientra fra le malattie rare e se da' diritto a qualche invalidita' o esenzione o rimborso spese(per esempio spese per l'aereo o albergo,visto che noi siamo di cagliari).
ringrazio per l'attenzione e aspetto notizie
Io vorrei sapere se questa malattia congenita e genetica rientra fra le malattie rare e se da' diritto a qualche invalidita' o esenzione o rimborso spese(per esempio spese per l'aereo o albergo,visto che noi siamo di cagliari).
ringrazio per l'attenzione e aspetto notizie
[#1]
Oculista
Carissima,
la Sindrome di Stilling-Duane-Turk primaria è una Sindrome congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio, retrazione del globo oculare con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di adduzione. Questa malattia origina da un'innervazione paradossa del muscolo retto laterale. La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nella abduzione o in entrambi. L'incidenza è approssimativamente circa 1% su tutti i casi di strabismo. La sindrome di Duane può essere isolata o si può associare ad anomalie oculari (eterocromia, displasia dell'iride, colobomi, fenomeno di Marcus-Gunn, ecc.) o ad anomalie sistemiche (sindrome di Goldenhar, sindrome di Klippel-Feil, ipoacusia neurosensoriale, ecc.). La maggior parte dei casi è sporadica, anche se è stata descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante. La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati.
Certamente mai operare da così piccini!!!!
Un caro saluto
la Sindrome di Stilling-Duane-Turk primaria è una Sindrome congenita di strabismo, caratterizzata da limitazione del movimento orizzontale dell'occhio, retrazione del globo oculare con restringimento delle rime palpebrali nel tentativo di adduzione. Questa malattia origina da un'innervazione paradossa del muscolo retto laterale. La sindrome viene classificata in tre sottotipi, a seconda della presenza di un difetto nell'adduzione, nella abduzione o in entrambi. L'incidenza è approssimativamente circa 1% su tutti i casi di strabismo. La sindrome di Duane può essere isolata o si può associare ad anomalie oculari (eterocromia, displasia dell'iride, colobomi, fenomeno di Marcus-Gunn, ecc.) o ad anomalie sistemiche (sindrome di Goldenhar, sindrome di Klippel-Feil, ipoacusia neurosensoriale, ecc.). La maggior parte dei casi è sporadica, anche se è stata descritta ricorrenza familiare, con modalità di trasmissione autosomica dominante. La sindrome di Duane è stata collegata a cinque loci ed è stato identificato un primo gene causale, SALL4. Il meccanismo eziologico attualmente proposto è che la sindrome di Duane derivi da un disturbo di innervazione di origine tronco-cerebrale, nel quale il muscolo laterale retto è parzialmente innervato dai rami del nervo oculomotore. Quando necessari, sono utilizzati interventi chirurgici per migliorare l'allineamento fisso in posizione primaria, la rotazione del viso e la posizione posturale; tuttavia i risultati ottenuti sono limitati.
Certamente mai operare da così piccini!!!!
Un caro saluto
[#2]
dopo
Utente
la ringrazio per la descrizione dettagliata ,ma vorrei sapere nello specifico ,se lei mi puo'aiutare, se la mia bambina ha diritto ha qualche esenzione o o rimborso o invalidita'.alla asl di competenza mi hanno detto che e' il medico specialista che deve certificare la patologia e quindi anche un'eventuale invalidita' con relativo codice di esenzione. Lei sa dirmi qualcosa di piu'?
la ringrazio per la disponibilita'
la ringrazio per la disponibilita'
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 20.9k visite dal 03/03/2010.
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