La capacità visiva non si fosse ridotta tanto

Gentile Dottore,
ho 46 anni e all'età di circa 20 anni notai, guardandomi allo specchio, una piccola macchia nell'occhio destro. Il medico oculista presso il cui mi recai per un controllo, non diede peso alla cosa, consigliandomi solo, qualora ne avessi avvertoto il bisogno, di indossare occhiali da sole. Per una decina di anni la cosa è rimasta stabile, nessun ulteriore problema se non un'accentuata sensibilità alla luce. Da un giorno all'altro, in modo repentino, ho notato che la mia capacità visiva si era ridotta notevolmente. L'esito delle molte visite effettuate, ne ricordo una in particolare presso un centro specializzato e molto costoso, in cui il medico mi chiese il motivo della mia visita e quando risposi che mi era stata fatta questa diagnosi, si trattenne dallo scoppiarmi a ridere in faccia dicendo che era praticamente impossibile, in quanto molto rara, e trattò la cosa con una sufficenza inperdonabile per poi doversi arrendere quasi infastidito all'evidenza, mi fornirono tutte la stessa diagnosi: distrofia corneale maculare, e mi venne detto che l'unica soluzione al mio problema sarebbe stata quella di attendere finchè la capacità visiva non si fosse ridotta tanto da rendere necessario il trapianto di cornea. Nel frattempo ho effettuato alcuni interventi con laser ad eccimeri. Dopo il primo intervento notai per alcuni mesi un miglioramento ma nel giro di poche settimane la situazione precipitò di nuovo. Intanto avevo eseguito l'intervento anche al secondo occhio e stavolta senza esito. L'oculista mi consigliò di eseguire per una seconda volta l'intervento al primo occhio per tentare di correggere ulteriormente la situazione, ma a parte togliere le macchie che si notavano ad occhio nudo e che poi sono scomparse, non c'è stato nessun altro risultato. Ora alla mia situazione, premetto che ho una visuale sdoppiata, e che l'occhio sinistro, pur consentendomi una visuale migliore, è quello maggiormente colpito, a questo, come dicevo, si è aggiunta la presbiopia dovuta all'età. Il problema è che questi occhiali, pur non essendo più completamente sufficenti alla lettura, mi sono divenuti necessari da indossare in permanenza, per lo svolgimento di qualsiasi attività. Il mio ultimo controllo risale a circa sei mesi fà, dovrei effettuarne un altro nei prossimi mesi, ma questa situazione, con questi occhiale in permanenza, dura già da qualche anno e nessuno mi spiega il motivo di questa mia necessità. Mi dispiace non poter fornire una precisa indicazione riguardo alle mie capacità visive, ma negli ultimi tempi ho notato che con l'occhio destro, l'occhio clinicamente meno grave, ma solo perchè mi si dice che le lesioni siano disposte in modo diverso pur essendo in quantità minore rispetto al sinistro, non riesco più a mettere a fuoco, neanche sforzandomi, la visuale è completamente sdoppiata e confusa.
Per maggior chiarezza desidero informarLa che nella mia famiglia oltre me, sono colpite dalla stessa malattia mia madre, in forma lievissima, mio zio, che ha risolto tutto con un solo intervento laser, e una mia prozia che invece ha perduto completamente la vista da un occhio, nonostante le terapie effettuate, e ha conservato 3/10 all'altro.
Desidererei sapere a questo punto e in questa situazione, qual'è la strada migliore da percorrere per una sia pur parziale soluzione del mio problema.
Cordialmete
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Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17k 571 396
gentile signora,
distrofie o degenerazioni corneali come la sua non sono affatto infrequenti , anzi la patologia corneale rappresenta una delle nicchie di interesse maggiore dell'oftalmologia, in particolare la Scuola del PROF.SCUDERI che da Bari ha proseguito a Roma la sua attività ed ha formato i migliori oftalmologi italiani in questo campo.
Sicuramente andrebbe sottoposta a una valutazione clinica oculistica per poterle fornire un parere più esaustivo.
Sono a Roma il prossimo mercoledi , se vuole la visito a titolo assolutamente gratuito e le fornisco un parere.
Infine proprio nel campo della superficie corneale si sono fatti passi da gigante con l'uso di colture cellulare da prelievi del limbus sclerocorneale, campo in cui il compianto Prof RAMA di Mestre ha tracciato la strada.
allora a presto
SUO PROF LUIGI MARINO

LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO tel 02 58395555 / 02 58395516

[#2]
dopo
Utente
Utente
Gentile Prof Marino, la ringrazio per la sua rsiposta, e ancor più per la sua gentilissima offerta di visitarmi, cosa che mi sarebbe senz'altro estremamente gradita.
Il Professor Scuderi, di cui lei parla, è stato a suo tempo il medico della mia prozia di cui le parlavo, mentre anni or sono io stessa mi sono recata a Mestre per un consulto con il Professor Rama, che a suo tempo espresse parere favorevole agli interventi con laser di cui le ho parlato.
Le sono comunque molto grata per la sua disponibilità e qualora fosse possibile approfitterei molto volentieri della sua offerta.
Compatibilmente con i suoi impegni e i suoi orari, io sono libera per la tarda mattinata e tutto il pomeriggio, a causa di un precedente inderogabile impegno.
Attendo una sua risposta, con tutte le indicazioni per poterla eventualmente raggiungere dovunque lei vorrà.
Cordialmente
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Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17k 571 396
sarò a primavista in via sicilia 43 dalle ore 10 in poi l'aspetto quando vuole...ma non tardissimo che ho l'aereo alle 2000...
a presto
suo
luigi marino
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dopo
Utente
Utente
La ringrazio davvero molto per la sua disponibilità, cercherò di essere da Lei al più presto. Mi domandavo solo come dovrei presentarmi per essere riconosciuta.
Ancora sentiti ringraziamenti
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Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17k 571 396
ALLORA A PRESTO E BUONA DOMENICA
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Attivo dal 2007 al 2010
Oculista
Cara Signora,
esistono due tipi di degenerazioni corneali eredofamiliari di GROENOW di tipo I e II i cui sininimi sono:
1) DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I
DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS BUCKLER


Definizione
La distrofia granulare è una distrofia stromale anteriore trasmessa come autosomica dominante. Si distingue per le opacità corneali che hanno un aspetto granulare e nitido. Istologicamente, si tratta di depositi ialini.


Segni e Sintomi
La distrofia corneale granulare si manifesta nella prima decade di vita ed è trasmessa con modalità autosomica dominante. Le lesioni sono macchie opache nettamente demarcate, lattescenti, che ricordano fiocchi di neve o briciole di pane, e sono limitate alla porzione assiale della cornea, originando di solito nella parte superficiale dello stroma. Durante la loro evoluzione, possono estendersi più posteriormente. Tra le opacità dense, la cornea circostante è tipicamente chiara. Jones e Zimmermann osservarono che le opacità consistevano in aree di degenerazione ialina in cui le fibre stromali apparivano “granulari”. Dal punto di vista istologico, i depositi si colorano di rosso alla colorazione tricromica di Masson e sono meno PAS positive e meno birifrangenti dello stroma normale. Usando tecniche istochimiche, Garner concluse che i depositi consistevano soprattutto in proteine non collagene, contenenti triptofano, arginina, tiramina e aminoacidi contenenti zolfo, è postulò che le proteine anomale originassero dall’epitelio, dai cheratociti e da fonti extracorneali. La microscopia elettronica a trasmissione dimostra strutture extracellulari bastoncellari o trapezoidali di 100-500 micron, con una periodicità debolmente visibile. I cheratociti, l’endotelio e la membrana di Descemet non appaiono colpiti. Sono state differenziate dalla forma classica alcune varianti atipiche di distrofia granulare. Il primo gruppo è stato descritto come le varianti “superficiali”. Una accurata revisione delle descrizioni, delle fotografie cliniche e delle immagini microscopiche ha rivelato che queste probabilmente rappresentano le distrofie corneali della lamina del Bowman di tipo I. La cosiddetta distrofia corneale di Waardenburg-Jonkers fu più tardi riconosciuta da Wittebol-Post e colleghi come la distrofia corneale della lamina del Bowman di tipo II. Queste varianti hanno un esordio più precoce e comportano una perdita della visione più grave di quella che si ha nella forma classica. Una seconda variante della distrofia granulare è stata descritta in un gruppo di pazienti originari di Avellino, in Italia. Questi pazienti presentavano un aspetto simile alla distrofia granulare tipica, insieme ad un offuscamento dello stroma anteriore assiale a alla presenza di opacità lineari nette a livello dello stroma intermedio. (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)


Eziologia
La relazione della distrofia corneale granulare con un locus nella regione 5q22-32 nel cromosoma 5 è stata stabilita per la prima volta in un’analisi di 124 campioni di sangue da un unico pedigree danese di 7 generazioni. Successivamente, anche analisi di linkage cromosomico delle famiglie con distrofia corneale lattice, distrofia corneale della lamina del Bowman e distrofia di Avellino, hanno mappato i geni responsabili di questa malattia nel cromosoma 5. Ciò suggerisce che o esiste in questa regione una famiglia genica "corneale" e queste distrofie rappresentano un’eterogeneità allelica, o queste sono tutte la medesima malattia. (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders) Recenti progressi nella genetica molecolare hanno aumentato la nostra conoscenza del ruolo dei geni. Quattro distrofie corneali autosomiche dominanti, la granulare, la Avellino, la lattice e la Reis-Bucklers, sono state mappate nel braccio lungo del cromosoma 5 (5q31). Queste quattro malattie hanno mostrato, in una serie di pazienti caucasici, di essere causate da differenti mutazioni di senso nel gene TGFBI (BIGH3, cheratoepitelina). La stessa mutazione è stata riscontrata nei pazienti giapponesi.


Terapia
La distrofia granulare non richiede cheratoplastica, come avviene per le altre distrofie familiari, perché l’acuità visiva può rimanere adeguata se gli spazi chiari nello stroma coincidono con l’asse visivo. Erosioni ricorrenti possono svilupparsi quando i depositi coinvolgono la zona della membrana basale, ma sono meno frequenti che nella distrofia lattice. Se la visione è marcatamente ridotta, la gestione chirurgica dipende dalla profondità e dall’estensione delle lesioni stromali. Se le opacità sono estremamente superficiali, si può effettuare una abrasione epiteliale o una cheratectomia superficiale o lamellare. La cheratectomia fototerapeutica con il laser ad eccimeri all’argon-fluoro può essere usata con buoni risultati per trattare le distrofie granulari superficiali. Un errore refrattivo di miopia prima dell’intervento è desiderabile, perché, dopo questo intervento, è stato descritto una spostamento verso l’iperopia. Quando le lesioni stromali sono profonde, la terapia di scelta è la cheratoplastica penetrante. Come nelle altre distrofie familiari, la ricorrenza della malattia dopo il trapianto o dopo una cheratectomia superficiale può presentarsi diversi anni dopo, suggerendo che i depositi granulari sono il risultato di alcuni disturbi metabolici acquisiti nel tessuto corneale trapiantato o il prodotto di un epitelio anormale.)
2)DISTROFIA CORNEALE MACULARE
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II


Definizione
La distrofia maculare è una distrofia stromale trasmessa come autosomica recessiva. I depositi di mucopolisaccaridi nello stroma corneale, nella membrana di Descemet e nell'endotelio corneale producono un'opacificazione corneale centrale e periferica confluente e mal delimitata. In questa distrofia è probabile la compromissione della vista. Questa condizione può essere accompagnata da erosioni ricorrenti (D. Taylor et al., Pediatric Ophtalmology).


Segni e Sintomi
Nel gruppo delle distrofie corneali classiche, la distrofia maculare, a differenza delle distrofie granulare e reticolare, si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è molto meno comune. Di solito esordisce nella prima decade di vita e porta a progressivo deterioramento della vista perché lo stroma diventa diffusamente opaco, con macchie dense bianco-grigie sovrapposte. A differenza della distrofia granulare, queste macchie bianche presentano margini mal definiti, e lo stroma circostante non è chiaro. I pazienti giovani mostrano lesioni assiali negli strati superficiali della cornea, ma col tempo le lesioni di avvicinano alla periferia e si estendono all’intero spessore stromale. L’ispessimento centrale confermato dalla facometria è stato documentato. Unico della distrofia corneale maculare è anche il primario coinvolgimento dell’endotelio, come si evidenzia clinicamente dalla presenza di alterazioni guttate della membrana di Descemet. Le lesioni nella distrofia corneale maculare colorano intensamente con l’alcian blu e con il ferro colloidale, pochissimo con la PAS e non colorano con la tricromica di Masson. La birifrangenza è diminuita. Le lesioni sono state identificate, dal punto di vista istochimico, come un glicosaminoglicano anomalo simile al cheratan-solfato, che si accumula nello stroma e nella membrana di Descemet fuori delle cellule, e nei cheratinociti e nell’endotelio dentro le cellule. (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)


Eziologia
Come dovrebbe essere tipico in una condizione trasmessa come autosomica recessiva, la distrofia muscolare presumibilmente deriva dal deficit di un enzima idrolitico (sulfotrasferasi) e può essere quindi considerata una mucopolisaccaridosi localizzata. L’ effetto dell’alterato metabolismo dei glicosaminoglicani è evidente a livello cellulare; al microscopio elettronico a trasmissione, i cheratociti e le cellule endoteliali mostrano una dilatazione della superficie rugosa delle cisterne del reticolo endoplasmico. Con la tecnica dell’acridina arancio è stata dimostrata una iperattività compensatoria generalizzata del sistema enzimatico lisosomiale. Alla fine, gli accumuli di prodotti non digeriti ingorgano la cellula, e la cellula infine degenera o si rompe. La provenienza di questi vacuoli di accumulo dal reticolo endoplasmico suggerisce che le lesioni biochimiche, nella distrofia maculare, si verifichino in un sito metabolico diverso da quello delle mucopolisaccaridosi sistemiche, visto che in queste ultime i prodotti di accumulo si raccolgono all’interno di vacuoli intra-citoplasmatici simili ai lisosomi, associati al complesso del Golgi. Sono stati identificati, dal punto di vista immunoistochimico, due sottotipi di distrofia maculare. La distrofia maculare tipo I è la più frequente ed è caratterizzata dall’assenza di cheratan-solfato antigenico (aKS) sia nella cornea che nel siero. Infatti, può rappresentare un disordine più diffuso del metabolismo del cheratan-solfato. Nel tipo II, il livello sierico di aKS è normale, e gli accumuli corneali reagiscono con gli anticorpi anti-cheratan solfato. Le distrofie maculari non possono essere distinte sulla base di caratteristiche cliniche. Tuttavia, alcuni studi genealogici hanno rivelato pazienti di entrambi i tipi che condividevano progenitori comuni. Recenti analisi di linkage hanno mappato il tipo I al locus del cromosoma 16q22. Alcune ricerche avanzano la possibilità che la distrofia corneale di tipo II possa essere dovuta allo stesso locus genico coinvolto nel tipo I.

Era interessante sapere quale di queste due forme Lei era affetta.
DR DUILIO SIRAVO
http://www.baab.it/siravoduilio_/
https://www.medicitalia.it



[#7]
dopo
Utente
Utente
Gentile Dottore,
innanzitutto desidero ringraziarla per la sua risposta.
La degenerazione che mi riguarda è la dostrofia corneale di Groenouw tipo I.
Non sono in grado di fornirle dati più precisi, anche se il mio oculista ha escluso la "variante", se è la terminologia esatta, di Avellino. Al tempo in cui fui sottoposta agli interventi laser, ma le parlo di non meno di 15 anni fà, l'esito dell'ecografia UBM, denotava già che le lesioni perforavano la cornea da parte a parte, ed erano, come vengono da Lei definite, come opache e nettamente demarcate, ben visibili anche ad occhio nudo e quindi gli interventi furono soltanto dei tentativi. Inoltre non sono in possesso di alcuna documentazione che permetta di confrontare i progressi o i regressi fatti dalla malattia, poichè tutti gli esami da me effettuati, furono ritenuti all'epoca oggetto di studio da parte degli specialisti, così come gli stessi interventi, catalogando questa patologia come "rara" e quindi inserita in un protocollo appunto sperimentale, tanto che ad ogni controllo che effettuavo o che ancora effettuo, mi viene chiesto di permettere agli studenti di osservare la mia situazione in quanto appunto, considerata oggetto di studio.
Come avrà letto, il suo collega il Professor Marino mi vedrà mercoledì a Roma.
Sono comunque disponibile a fornirle, chiedendone autorizzazione al Professore che effettuerà il controllo, a fornirle ogni dettaglio dello stesso, non sapendo se ta voi consulenti di questo sito esista o meno una collaborazione o uno scambio di informazioni.
Spero di averle fornito almeno una parte delle informazioni da Lei richieste.
Cordialmente
[#8]
Attivo dal 2007 al 2010
Oculista
Cara paziente,
si faccia segiure,come sta facendo,dal suo oculista,come ha letto nella mia risposta ci sono anche criteri valutativi per seguire la problematica.
Cordialità.
DR D:SIRAVO

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