E gli e stata diagnosticata una retinite pigmentosa con edema maculare cistoide data la sua eta, e

Gentile signore,

La malattia di Sua figlia, purtroppo, non ha ancora trovato una valida soluzione terapeutica. Essendo una malattia "relativamente" comune e piuttosto grave (inutile nasconderlo), si giova di grossi studi di ricerca in tutto il mondo, ma finora con risultati non soddisfacenti (consulti, se vuole approfondire, i link: http://www.oculisticapascotto.com/01/index.php?module=newsmodule&action=view&id=29, http://www.oculisticapascotto.com/01/index.php?module=newsmodule&action=view&id=27, http://www.oculisticapascotto.com/01/index.php?module=newsmodule&action=view&id=32.

Una soluzione per l'edema maculare cistoide (almeno temporanea) potrebbe ottenerla tramite la somministrazione dei nuovi farmaci anti-vegf, come dimostrato da recenti lavori di cui le allego gli "estratti" in inglese: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18163001?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9046048?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum .

Un grosso in bocca al lupo per Sua figlia,
ci consulti ancora se ne avesse bisogno!

Dottor Antonio Pascotto
Tel. 081 554 2792
www.oculisticapascotto.it

Nel 2010 a STRESA , in Italia, ci sarà il congresso Mondiale sulla retinopatia pigmentosa, una buona occasione per essreci e vedere i migliori specialisti mondiali su questa rara malattia oculare...
Se mi fornisce una sua mail, le invio una presentazione in POWER POINT

LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO centralino tel 02 583951 / CUP 02 50030013

Rinngrazio i medici che mi hanno risposto,vorrei chiedere questi farmaci anti-vegf,possono avere effetti collaterali per l'occhio e per la salute
sentivo parlare delle infiltrazioni ma sconsisliate dal suo oculista per paura di infezioni ho cose del genere.
Ringrazio e saluto

I Farmaci antiangiogenetici ANTI VEGF sono quelli più utilizzati per via intravitreale.
La somministrazione per via intravitreale consente l’impiego efficace di concentrazioni minime di antiangiogenetici con significativa riduzione dei gravi effetti collaterali sistemici tipici della somministrazione per via parenterale di questi farmaci.
L’angiogenesi rappresenta un ciclo che porta alla neoformazione di vasi sanguigni anomali a partire da quelli già esistenti, è una tappa di fondamentale importanza in molti processi fisiologici e patologici
Il core dell’angiogenesi è custodito nella cellula endoteliale che prolifera e si differenzia sotto l’azione regolatoria del Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) che è il principale induttore diretto dell’angiogenesi insieme ad altri cofattori di crescita solubili alcuni dei quali hanno effetti biologici ancora poco chiari.
La comunità scientifica internazionale ha accettato il ruolo fondamentale dell’ipossia nello starting dell’angiogenesi patologica che si verifica nelle malattie retino-vascolari associate a non perfusione capillare ed ischemia.

Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF)
Il VEGF, conosciuto anche come VEGF-A ha un ruolo fondamentale nel controllo dell’angiogenesi fisiologica e patologica. Inizialmente fu scoperto come fattore di permeabilità vascolare, ma studi recenti hanno evidenziato lo stimolo angiogenico come fattore mitogeno specifico per le cellule endoteliali.
Dal punto di vista biochimico, è una proteina glicosilata dimerica a basso peso molecolare (36-46 KD).

Nell’uomo sono state isolate diverse isoforme di VEGF,la specie molecolare che stimola la crescita di neovasi oculari patologici è la VEGF165 che si presenta come una glicoproteina con elevata affinità per l’eparina.
Nella retina, studi in vitro hanno dimostrato che il VEGF può essere secreto da diverse tipi di cellule retiniche come le cellule dell’EPR, i periciti, gli astrociti, le cellule di Muller e le cellule endoteliali.
Oggi abbiamo una migliore comprensione del ruolo fondamentale che ha il VEGF-A nello sviluppo dell’angiogenesi patologica in alcune malattie retiniche caratterizzate da neovascolarizzazione intraoculare e nella patogenesi dell’iperpermeabilità endoteliale associata con l’accumulo di fluido intra e sottoretinico tipico delle malattie vascolari retiniche caratterizzate da edema ed essudazione che spesso interessano la regione maculare e comportano una riduzione globale delle funzioni visive centrali.

Le retinopatie ischemiche e quelle essudative generalmente condividono diversi patterns clinici ed angiografici come essudati, rarefazione della rete capillare retinica tipica delle aree ischemiche di non perfusione, dilatazioni microaneurismatiche, teleangiectasie microvascolari, neovascolarizzazione retinica e/o del disco ottico, emorragie retiniche e/o endovitreali, vasi retinici iperpermeabili con essudazione e precipitati lipidici intraretinici, neovascolarizzazione del segmento anteriore.

Farmaci anti VEGF sono:
- Bevacizumab ovvero un anticorpo monoclonale umanizzato anti-VEGF, prodotto mediante la tecnica del DNA ricombinante, che ha dimostrato di possedere spiccate attività antiangiogeniche/antiedemigene e di arrestare la genesi vascolare della malattia.

- Pegaptanib sodico: è fornito come soluzione acquosa senza conservanti contenente pegaptanib sodico alla concentrazione di 0.3 mg/100µL, in siringa sterile monouso di 1 ml del tipo USP I con ago da 27 gauge, iniettando 0.1mL.

- Ranibizumab. Il ranibizumab è un frammento anticorpale umanizzato derivato dal bevacizumab che lega e blocca tutte le forme di VEGF nello spazio extracellulare. Rispetto al bevacizumab, ranibizumab è una molecola più piccola che ha delle proprietà peculiari quali il piccolo raggio e il minor peso molecolare (48 kD) che giustificano la maggior capacità di penetrare tutti gli strati della retina e quindi di diffondere nello spazio sottoretinico dopo somministrazione intravitreale.
Il meccanismo di azione consiste nell’inibizione della crescita neovascolare e nella riduzione della permeabilità vascolare.
Il farmaco viene iniettato per via intravitreale per massimizzare l’effetto inibitorio del VEGF nella retina mentre si minimizza l’inibizione sistemica del VEGF e non si interferisce con il suo ruolo fisiologico nei tessuti dei territori extraoculari.

Prof. Luigi Marino

Ringrazio il prof. Marino, secondo lei quale lo stadio migliore per esequire queste intrevitreale su una paziente cosi giovane.
Guardando i vari siti sul argometo i pazienti arrivano alle cure a stadi avanzati quindi a mio avviso non si riesce a vedere se si creano danni o perdite di vista. LA ringrazio di nuovo SALUTI

l'edema maculare è una patologia seria e dobbiamo pensare di fare il massimo per la sua bambina.
chi è il suo oculista??

abbiamo interpelato due professori di due ospedali specializzati diversi però tutti ci dicono di aspettare agravamento della situazione ma noi vorremo fare qualcosa forse per paura di arrivare tardi forse per convinzione che le cose se fatte prima di un stadio avanzato danno maggiori risultati siamo tenaci nel tentare qualcosa però nello stesso tempo diciamo che ha tredici anni e aggravare la situazione e un rischio.

Gentile signore,
ci sono alcuni fattori da considerare con grande prudenza e senza precipitare decisioni.
Le iniezioni intravitreali di farmaci antiangiogenici, se praticate con le corrette indicazioni e nei dovuti tempi, danno risultati che solo cinque anni fa erano semplicemente impensabili. D'altro canto queste iniezioni non sono scevre da rischi, che aumentano con la necessità di iniezioni ripetute.
La presenza di fluido nella retina provoca delle alterazioni della vista che sono parzialmente reversibili, ma a lungo andare l'edema può danneggiare la struttura della retina in modo non più reversibile.
Con un visus di 7/10 penso sia corretto attendere ed eseguire controlli periodici. Solo in caso di riduzione del visus a seguito di aggravamento dell'edema, documentato da una fluoroangiografia, si potrà eventualmente pensare ad eventuali provvedimenti terapeutici prima che i danni diventino irreversibili.
La retinite pigmentosa non è una malattia dall'evoluzione prevedibile, il visus di sua figlia, cosa che le auguro, potrebbe rimanere stabile per anni, quindi niente fretta!
Cordiali saluti

Dr. Federico Friede
http://www.friede.it

ringrazio i medici per i loro consigli, nel frattempo(prenotata quasi 6 mesi fa) ha fatto una visita su un ospedale specialistico diversamente dagli altri ha diagnosticato quasi al 95*100 la sindrome di goldman-favrè e mi ha consigliato di provare (senza illusioni) il diamox ma al momento che sono andato dal mio medico di condotta si e rifiutato di farmi la ricetta (non ha particolari problemi) sapendo che e solo un tentativo vago questo farmaco e davvero pericolo ??? inoltre mi a consigliato di fare dei test sul dna ma dice che lui sappia li fanno in america alla columbia universiti di New YorK. non ci sono altri centri?

per piacere ,
approfitti della preparazione e della cortesia e vada a trovare il dott Federico FRIEDE a Vicenza.
a presto

Grazie al Prof della inesauribile stima :-)
Sono state dette talmente tante cose che a questo punto sono davvero curioso di vedere la massa di esami, referti e prescrizioni e la relativa origine per fare un po' d'ordine.
Chiamate pure al Centro Medico Salus (0444/282626) per un consulto, ovviamente gratuito, e portate tutta la documentazione.
Cordiali saluti e a presto

ringrazio i frof Marino e il dott Friede mi scuso per la mia confusione e ho gia preso app a vicenza ringrazio.

de nada

Saluto i medici e li ringrazio di nuovo dei loro consigli in particolare la chiarezza del dott Friede volevo comunicargli che oggi non senza problemi abbiamo fatto il prelievo e spedito alla universita di New York per aver maggior certezza dell sindrome Goldman-Favre', pero'non riesco a capire tra le due malattie sebbene come mi hanno detto a padova sono della stessa famiglia sia la "peggiore"

Pur nella assoluta imprevedibilità di questo tipo di malattie, la Goldmann Favre sembra avere una evoluzione più lenta rispetto alle forme comuni di retinite pigmentosa.
Fatemi sapere il risultato dell'esame.
Saluti