Forma di Retinite pigmentosa

Gentili Dottori, sono una ragazza di 25 anni, all'età di sedici mi è stata diagnosticata una retinite pigmentosa dopo aver lamentato sintomi di difficoltà la sera. La malattia è rimasta stabile fino ad ora, in famiglia non c'è nessun altro caso, a parte le figlie di un cugino di mio padre, che però l'hanno ereditata dai nonni paterni che non hanno alcuna parentela con noi. Oltre alla retinite ho una miopia elevata (meno 9 gradi ad entrambi gli occhi) ed un leggero astigmatismo, iniziata dall'età di cinque anni. Il problema che ho riguarda una prossima gravidanza. Il medico che mi segue dice che ci sono due possibilità: la prima è che la mia sia una forma recessiva (venendo i miei genitori da un piccolissimo centro, potrebbero provenire da un unico ceppo?) e quindi i rischi di trasmissione sarebbero bassi, dato che mio marito è sano; la seconda è che la mia sia una forma legata al cromosoma X, cioè che io sia una carrier sintomatica, ossia una portatrice sana che però ha sviluppato alcuni sintomi della malattia. Questo lo deduce dal fatto che io non sia per niente peggiorata in quasi dieci anni e che non ci siano altri casi in famiglia. In questo caso però se avessi un figlio maschio, le probabilità che sia malato sono del 50%. Pensate che possa essere questo secondo caso? Di notte ho notevoli limiti, il mio campo visivo è molto ristretto. Può essere che sia solo una portatrice sana? Vorrei conoscere il Vostro parere.
Vi ringrazio
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Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17k 574 314
mia cara signora

deve eseguire i test Genetici ricercando i fattori di rischio nel suo DNA.

Il parere della comunita’ scientifica internazionale e’ quello di evitare gravidanze

se si e’ affetti da patologie rare o orfane di cure.

buona serata

LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO centralino tel 02 583951 / CUP 02 50030013

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